{"id":4936,"date":"2021-11-26T22:33:14","date_gmt":"2021-11-26T19:33:14","guid":{"rendered":"https:\/\/zdmaa.com\/?p=4936"},"modified":"2021-11-26T22:33:55","modified_gmt":"2021-11-26T19:33:55","slug":"screening-for-carrier-status","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/zdmaa.com\/fr\/screening-for-carrier-status\/","title":{"rendered":"V\u00e9rification du statut du transporteur"},"content":{"rendered":"
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V\u00e9rification du statut du transporteur<\/span><\/h1>\n
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V\u00e9rification du statut du transporteur<\/h1>\n
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Les futurs parents peuvent \u00eatre test\u00e9s pour voir s’ils sont porteurs de g\u00e8nes qui pourraient causer un probl\u00e8me de sant\u00e9 \u00e0 leurs enfants. Le statut du porteur est v\u00e9rifi\u00e9, \u00e0 l’aide d’un test sanguin, avant la conception. S’il y a un probl\u00e8me, vous pouvez rechercher d’autres options, telles que l’ins\u00e9mination artificielle.<\/p>\n

Qu’est-ce qu’un contr\u00f4le de statut de transporteur\u00a0?<\/h2>\n

La plupart des gens peuvent \u00eatre porteurs de mutations g\u00e9n\u00e9tiques susceptibles de causer un probl\u00e8me de sant\u00e9, m\u00eame s’ils n’ont pas ce probl\u00e8me. Dans certains cas, s’ils con\u00e7oivent avec un partenaire porteur du m\u00eame type de g\u00e8ne, chaque enfant en conception aura 1 chance sur 4 de na\u00eetre avec cette maladie.<\/p>\n

Tester vos g\u00e8nes avant d’essayer de concevoir s’appelle une v\u00e9rification du statut de porteur. Cela vous permet d’envisager diff\u00e9rentes options, comme la FIV ou la r\u00e9alisation d’un test de diagnostic pendant la grossesse.<\/p>\n

Diverses options de d\u00e9pistage sont disponibles, notamment\u00a0:<\/p>\n

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  • Le criblage des porteurs de 3 g\u00e8nes, qui d\u00e9piste les porteurs de la mucoviscidose, de l’amyotrophie spinale et du syndrome de l’X fragile<\/li>\n
  • D\u00e9pistage d’un porteur de g\u00e8ne unique, qui v\u00e9rifie une condition g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique<\/li>\n
  • D\u00e9pistage \u00e9tendu des porteurs, qui recherche les porteurs de nombreuses maladies g\u00e9n\u00e9tiques courantes et rares<\/li>\n<\/ul>\n

    Qui devrait avoir une v\u00e9rification du statut de transporteur\u00a0?<\/h2>\n

    Les directives australiennes recommandent que toutes les femmes ou tous les couples planifiant une famille re\u00e7oivent des informations sur le d\u00e9pistage du statut de porteur afin qu’elles puissent comprendre leurs risques. Cela ne signifie pas que vous avez besoin du test, mais vous pouvez en discuter avec votre m\u00e9decin.<\/p>\n

    Avant d’essayer de tomber enceinte, envisagez de parler \u00e0 votre m\u00e9decin de vos ant\u00e9c\u00e9dents familiaux et de votre risque de d\u00e9velopper une maladie g\u00e9n\u00e9tique. Ils seront en mesure de vous conseiller si le d\u00e9pistage vous convient. Si votre m\u00e9decin pense que vous \u00eates \u00e0 risque, il vous orientera vers un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique. M\u00eame s’ils ne pensent pas que vous courez un risque, vous pouvez toujours faire le scan.<\/p>\n

    Vous pouvez \u00e9galement v\u00e9rifier le statut du porteur pendant les 12 premi\u00e8res semaines de grossesse.<\/p>\n

    Est-ce qu’un contr\u00f4le de statut de transporteur me convient?<\/h2>\n

    Une v\u00e9rification du statut de porteur peut vous emp\u00eacher d’avoir un enfant atteint d’un probl\u00e8me de sant\u00e9 grave pouvant entra\u00eener une invalidit\u00e9 ou la mort. Bien qu’il soit tr\u00e8s rare que vous et votre partenaire soyez porteurs des g\u00e8nes qui causent ces probl\u00e8mes, il existe des centaines de maladies caus\u00e9es par des probl\u00e8mes g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n

    Cependant, une v\u00e9rification du statut de porteur ne saisit pas tous les probl\u00e8mes de sant\u00e9 et ne garantit pas que vous aurez un b\u00e9b\u00e9 en parfaite sant\u00e9. Il ne remplace pas les tests de grossesse tels que le test pr\u00e9natal non invasif (NIPT) ou le d\u00e9pistage combin\u00e9 du premier trimestre (CFTS), que vous avez eu au cours des 12 premi\u00e8res semaines de grossesse.<\/p>\n

    C’est une bonne id\u00e9e de parler \u00e0 votre m\u00e9decin des avantages et des inconv\u00e9nients du d\u00e9pistage du statut de porteur. Seuls vous et votre partenaire pouvez d\u00e9cider si vous voulez aller de l’avant.<\/p>\n

    Comment organiser une v\u00e9rification du statut du transporteur\u00a0?<\/h2>\n

    Le d\u00e9pistage des porteurs est g\u00e9n\u00e9ralement ordonn\u00e9 par un m\u00e9decin, un obst\u00e9tricien, un sp\u00e9cialiste de la fertilit\u00e9, une sage-femme ou un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique. Ils rempliront un formulaire de commande de test que vous apporterez \u00e0 votre centre de collecte de maladies local pour un test sanguin. Le test g\u00e9n\u00e9tique sera effectu\u00e9 dans un laboratoire sp\u00e9cialis\u00e9.<\/p>\n

    Assurez-vous d’informer la personne qui demande le test si vous avez des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de maladie g\u00e9n\u00e9tique, afin qu’elle puisse commander le test le plus appropri\u00e9.<\/p>\n

    En Australie, une v\u00e9rification du statut de transporteur peut co\u00fbter plusieurs centaines de dollars par personne. Vous ne pouvez pas demander un remboursement sur Medicare. Certaines caisses de sant\u00e9 priv\u00e9es prendront en charge une partie des frais si vous avez des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de certaines maladies g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n

    Que se passe-t-il apr\u00e8s l’examen ?<\/h2>\n

    Vous obtiendrez g\u00e9n\u00e9ralement les r\u00e9sultats de vos tests dans 2 \u00e0 4 semaines. Si vous et votre partenaire \u00eates porteurs d’un g\u00e8ne d\u00e9fectueux, cela ne veut pas dire que votre enfant en sera d\u00e9finitivement affect\u00e9.<\/p>\n

    Vous pouvez discuter avec votre m\u00e9decin ou votre conseiller en g\u00e9n\u00e9tique de la meilleure marche \u00e0 suivre. Cela peut inclure davantage de tests, une ins\u00e9mination artificielle si vous n’\u00eates pas d\u00e9j\u00e0 enceinte ou des tests en d\u00e9but de grossesse tels qu’un test sanguin pr\u00e9natal (NIPT) pour un pr\u00e9l\u00e8vement de villosit\u00e9s chroniques (CVS) ou une amniocent\u00e8se.<\/p>\n

    Si votre test de d\u00e9pistage du statut de porteur est positif, il vous appartient toujours d’aller de l’avant et de porter un enfant ou d’\u00e9viter d’avoir des enfants. Un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique peut vous donner les informations dont vous avez besoin pour prendre une d\u00e9cision.<\/p>\n<\/div>\n

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    V\u00e9rification du statut du transporteur     V\u00e9rification du statut du transporteur Les futurs parents peuvent \u00eatre test\u00e9s pour voir s’ils sont porteurs de g\u00e8nes qui pourraient causer un probl\u00e8me de sant\u00e9 \u00e0 leurs enfants. Le statut du porteur est v\u00e9rifi\u00e9, \u00e0 l’aide d’un test sanguin, avant la conception. 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