{"id":16976,"date":"2022-01-05T19:34:45","date_gmt":"2022-01-05T16:34:45","guid":{"rendered":"https:\/\/zdmaa.com\/understand-limits-of-genetic-tests-how-they-help\/"},"modified":"2022-01-06T00:06:59","modified_gmt":"2022-01-05T21:06:59","slug":"understand-limits-of-genetic-tests-how-they-help","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/zdmaa.com\/it\/understand-limits-of-genetic-tests-how-they-help\/","title":{"rendered":"Comprendi i limiti dei test genetici e come aiuta"},"content":{"rendered":"

Comprendi i limiti dei test genetici e come aiuta<\/span><\/span><\/span><\/span><\/p>\n

\n

Puoi fare molti passi per aiutare a ridurre il rischio di sviluppare il cancro. <\/span>Smettere di fumare. <\/span>Riduci il consumo di alcol. <\/span>Usa la protezione solare. <\/span>Questi e altri cambiamenti nello stile di vita possono ridurre significativamente il rischio di sviluppare il cancro. <\/span>Ma quando si tratta di gestire i rischi di cancro con cui nasci, quei rischi che potrebbero essere in agguato nel tuo profilo genetico, richiedono pi\u00f9 strategia che cambiare la tua dieta o le tue abitudini quotidiane. <\/span>Spesso inizia con l’acquisizione di nuove conoscenze, determinando se alcune mutazioni genetiche ti sono state trasmesse, con l’aiuto di un esame del sangue.<\/span><\/span><\/p>\n

I test genetici cercano mutazioni in alcuni geni che possono indicare un aumento del rischio di cancro. <\/span>“Un paziente pu\u00f2 utilizzare queste informazioni per aumentare i test di screening che possono aiutare a rilevare precocemente il cancro”, afferma Melanie Korpman, consulente genetico autorizzato e certificato presso il nostro ospedale di Filadelfia. <\/span>“E potrebbe esserci la possibilit\u00e0 di un intervento chirurgico preventivo per ridurre il rischio di cancro”. <\/span>Nell’esempio pi\u00f9 notevole, l’attrice Angelina Jolie ha scelto di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva nel 2013 dopo aver appreso di essere portatrice di un gene BRCA1 mutato che aumentava il rischio di cancro al seno, alle ovaie o di altro tipo. <\/span>La madre di Jolie \u00e8 morta a 56 anni di cancro alle ovaie. <\/span>Due anni dopo, Jolie ha subito un’altra procedura preventiva per rimuovere le ovaie e le tube di Falloppio.<\/span><\/span><\/p>\n

Ma per quanto utili possano essere i test genetici, \u00e8 importante capire che ha dei limiti nella misurazione del rischio di cancro. <\/span>Ad esempio, non possono prevedere con certezza se svilupperai il cancro e non possono determinare quale cancro hai maggiori probabilit\u00e0 di sviluppare. <\/span>Identificare la mutazione genetica pu\u00f2 solo significare che hai un aumentato rischio di cancro e i rischi possono includere diversi tipi di cancro. <\/span>Non tutti i tumori sono legati a mutazioni genetiche. <\/span>In effetti, secondo il National Cancer Institute, i difetti genetici ereditari sono stati collegati solo al 5-10% di tutti i tumori.<\/span><\/span><\/p>\n

Tuttavia, i test genetici possono essere utili per misurare il rischio di alcuni tumori comuni e importanti, inclusi i tumori della mammella, del colon-retto, del pancreas, delle ovaie, della prostata, della tiroide e dell’utero. <\/span>I test di solito identificano le sindromi tumorali ereditarie, che sono caratterizzate da geni difettosi che vengono trasmessi di generazione in generazione.<\/span><\/span><\/p>\n

Sindromi comuni<\/span><\/span><\/h2>\n

Alcune delle sindromi pi\u00f9 comuni includono:<\/span><\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Sindrome<\/span><\/span><\/th>\ngeni<\/span><\/span><\/th>\nTumori associati<\/span><\/span><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
Cancro al seno ereditario e sindrome del cancro ovarico<\/span><\/span><\/td>\nBRCA1 \u060c BRCA2<\/span><\/span><\/span><\/span><\/td>\nSeno, ovaio, prostata e pancreas<\/span><\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Sindrome di Li-Fraumeni<\/span><\/span><\/td>\nTP53<\/span><\/span><\/td>\nSarcoma della mammella, dei tessuti molli e delle ossa, leucemia, carcinoma cerebrale e corticale surrenale<\/span><\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Sindrome di Cowden<\/span><\/span><\/td>\nPTEN<\/span><\/span><\/span><\/span><\/td>\nSeno, tiroide ed endometrio<\/span><\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Sindrome di Lynch<\/span><\/span><\/td>\nMSH2 MLH1 \u060c MSH6 \u060c PMS2 \u060c EPCAM<\/span><\/span><\/span><\/span><\/td>\nIntestino, endometrio, ovaio, pelvi renale, pancreas, fegato, stomaco, cervello, seno<\/span><\/span><\/td>\n<\/tr>\n
poliposi adenomatosa familiare<\/span><\/span><\/td>\nAPC<\/span><\/span><\/span><\/span><\/td>\nTumori maligni e benigni dell’intestino, cervello, stomaco, ossa e pelle<\/span><\/span><\/td>\n<\/tr>\n
retinoblastoma<\/span><\/span><\/td>\nRB1<\/span><\/span><\/span><\/span><\/td>\nOcchio (retina), melanoma e sarcoma dei tessuti molli<\/span><\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Neoplasia endocrina multipla di tipo 2<\/span><\/span><\/td>\nin pensione<\/span><\/span><\/td>\nGhiandola tiroidea (midollo), tumori benigni della ghiandola surrenale<\/span><\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Sindrome di von Hippel-Lindau<\/span><\/span><\/td>\nVHL<\/span><\/span><\/span><\/span><\/td>\nRene, tumori multipli non cancerosi<\/span><\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Fonte: National Cancer Institute<\/span><\/span><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

I test genetici non sono per tutti. <\/span>“Ci sono alcune bandiere rosse su chi dovrebbe sottoporsi a test genetici”, afferma Korpman. <\/span>Puoi anche prendere in considerazione i test genetici se:<\/span><\/span><\/p>\n

    \n
  • Ti \u00e8 stato diagnosticato un cancro quando eri giovane o quando eri pi\u00f9 giovane rispetto alle linee guida per alcuni tipi di cancro, come il cancro al seno o il cancro al colon al di sotto dei 50 anni.<\/span><\/span><\/li>\n
  • Il cancro si trova in entrambi gli organi in un gruppo di due, come il seno o il rene (comunemente noto come cancro bilaterale).<\/span><\/span><\/li>\n
  • Hai una forte storia familiare di cancro, come avere pi\u00f9 parenti su un lato della tua famiglia a cui \u00e8 stato diagnosticato lo stesso tipo di cancro.<\/span><\/span><\/li>\n
  • C’\u00e8 pi\u00f9 di un tipo di cancro nella tua famiglia.<\/span><\/span><\/li>\n
  • Un altro membro della famiglia con una mutazione genetica nota.<\/span><\/span><\/li>\n
  • Ai membri della famiglia \u00e8 stato diagnosticato un cancro in tenera et\u00e0.<\/span><\/span><\/li>\n
  • Essendo di una certa etnia, come l’afroamericano o l’ebreo ashkenazita, potresti essere a maggior rischio di mutazioni nei geni associati al rischio di cancro.<\/span><\/span><\/li>\n<\/ul>\n

    Un consulente genetico pu\u00f2 aiutare a determinare se i test genetici sarebbero utili e di solito \u00e8 il professionista che aiuta a interpretare i risultati del test. <\/span>Se scegli di sottoporti a test genetici, Korbman consiglia di prepararti per l’ondata di emozioni che potresti provare dopo aver ottenuto i risultati. <\/span>“Un risultato positivo pu\u00f2 farti sentire ansioso o in colpa”, afferma Korbman. <\/span>“A volte la cosa pi\u00f9 difficile da accettare \u00e8 che potrebbe averlo trasmesso ai suoi figli”.<\/span><\/span><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Comprendi i limiti dei test genetici e come aiuta Puoi fare molti passi per aiutare a ridurre il rischio di sviluppare il cancro. Smettere di fumare. Riduci il consumo di alcol. Usa la protezione solare. Questi e altri cambiamenti nello stile di vita possono ridurre significativamente il rischio di sviluppare il cancro. 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