{"id":24078,"date":"2022-01-12T19:56:37","date_gmt":"2022-01-12T16:56:37","guid":{"rendered":"https:\/\/zdmaa.com\/precision-medicine-is-redefining-what-makes-a-cancer-rare\/"},"modified":"2022-01-13T00:18:05","modified_gmt":"2022-01-12T21:18:05","slug":"precision-medicine-is-redefining-what-makes-a-cancer-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/zdmaa.com\/it\/precision-medicine-is-redefining-what-makes-a-cancer-rare\/","title":{"rendered":"La medicina di precisione sta ridefinendo ci\u00f2 che rende raro il cancro"},"content":{"rendered":"

La medicina di precisione sta ridefinendo ci\u00f2 che rende raro il cancro<\/span><\/span><\/span><\/span><\/p>\n

\n

Avere il cancro \u00e8 gi\u00e0 abbastanza difficile, ma la diagnosi di cancro raro \u00e8 spesso accompagnata da ulteriori difficolt\u00e0. <\/span>Molti tumori rari sono difficili da identificare, il che pu\u00f2 portare a una diagnosi ritardata o alla perdita della diagnosi. <\/span>\u00c8 anche difficile trovare medici con esperienza nel trattamento di queste malattie e generalmente sono disponibili poche informazioni su di esse. <\/span>Poich\u00e9 colpiscono un numero molto inferiore di pazienti, per definizione, relativamente pochi studi clinici dedicano tempo e risorse allo sviluppo di nuovi trattamenti per i tumori rari, il che spesso significa che sono disponibili meno opzioni per curarli.<\/span><\/span><\/p>\n

Ma in un numero crescente di casi, l’era della medicina di precisione ha cambiato la percezione dei tumori rari e comuni. <\/span>La ricerca ha dimostrato che alcuni tumori che sono stati a lungo considerati comuni sono solo un gruppo di sottotipi rari che condividono la stessa origine. <\/span>I progressi nell’immunoterapia hanno anche portato a nuovi trattamenti per alcuni rari tipi di cancro che un tempo erano difficili da trattare. <\/span>I test genomici avanzati hanno rivelato caratteristiche molecolari in alcuni tumori rari che possono essere trattati con farmaci precedentemente sviluppati per le forme pi\u00f9 comuni della malattia. <\/span>” La <\/span>definizione di <\/span>tumori rari \u00e8 cambiata nel tempo, a causa del <\/span>ruolo dei <\/span>test genetici e per l’ <\/span>evidenza che diversi sottotipi forniscono informazioni clinicamente utili che influenzano gli esiti del <\/span>trattamento”, come afferma Murray Markman, capo del <\/span>Dipartimento di <\/span>Medicina e Scienza i centri di cura del cancro americani <\/span><\/span>\u00ae<\/span><\/span><\/sup> (CTCA).<\/span><\/span><\/p>\n

Fatti rari sul cancro<\/span><\/span><\/h2>\n
    \n
  • I tumori rari rappresentano circa il 20% di tutte le diagnosi di cancro negli adulti.<\/span><\/span><\/li>\n
  • In Europa, il cancro raro \u00e8 definito come una condizione in cui vengono diagnosticati 6 o meno casi ogni 100.000 persone all’anno, meno della met\u00e0 del numero (15) utilizzato negli Stati Uniti.<\/span><\/span><\/li>\n
  • I tumori pi\u00f9 rari vengono diagnosticati nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti. <\/span>I tumori rari rappresentano il 71% delle diagnosi nei pazienti di et\u00e0 inferiore ai 20 anni e il 39% nei pazienti di et\u00e0 compresa tra 20 e 39 anni.<\/span><\/span><\/li>\n<\/ul>\n

    Dall’adenoma (una forma rara di cancro alle ossa) al megaglobulina di Waldenstrom (un tipo di linfoma non Hodgkin), sono stati documentati pi\u00f9 di 500 tipi di tumori rari, secondo il National Cancer Institute (NCI). <\/span>I tumori rari non sono solo quelli che non possono essere pronunciati e che si trovano in alcune cellule o in parti pi\u00f9 scure del corpo. <\/span>Includono anche il cancro dello stomaco, dell’esofago, delle ossa, della vagina, del pene e della cistifellea.<\/span><\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
    Scegli i tumori rari<\/span><\/span><\/th>\nnuovi casi <\/span><\/span>
    \nogni 100.000<\/span><\/span><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
    trachea<\/span><\/span><\/td>\n
    0.2<\/span><\/span><\/center><\/td>\n<\/tr>\n
    Sarcoma di Kabozi<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/td>\n
    0,5<\/span><\/span><\/center><\/td>\n<\/tr>\n
    Addome (peritoneale <\/span><\/span>
    \ne retroperitoneale)<\/span><\/span><\/td>\n
    0.7<\/span><\/span><\/center><\/td>\n<\/tr>\n
    uretere<\/span><\/span><\/td>\n
    0.8<\/span><\/span><\/center><\/td>\n<\/tr>\n
    labbro<\/span><\/span><\/td>\n
    0.8<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/center><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

    Poich\u00e9 questi tumori sono cos\u00ec rari, \u00e8 spesso difficile trovare informazioni su come identificarli, metterli in scena o curarli. <\/span>“Negli ambienti in cui l’esperienza nel trattamento dei tumori \u00e8 limitata, la gestione dei tumori rari \u00e8 una sfida particolare”, afferma il dottor Markman. <\/span>“Un medico pu\u00f2 vedere solo un caso ogni pochi anni, o anche meno. E la mancanza di studi clinici per rari tipi di cancro rende la situazione ancora pi\u00f9 difficile”.<\/span><\/span><\/p>\n

    Approfondindo la loro comprensione del modello di cancro specifico, scienziati e oncologi hanno scoperto che alcuni dei cosiddetti tumori comuni potrebbero non essere affatto comuni. <\/span>L’autore di un articolo del 2016 sui tumori rari ha scritto su <\/span><\/span>Lancet Oncology,<\/span><\/span><\/em> aggiungendo che “raro \u00e8 il nuovo luogo comune nell’era post-genomica”. <\/span>Ad esempio, il cancro della pelle \u00e8 il quinto tumore pi\u00f9 comune diagnosticato negli Stati Uniti, con oltre 90.000 nuovi casi all’anno. <\/span>Ma gli scienziati hanno diviso il cancro della pelle in pi\u00f9 sottotipi, ognuno con mutazioni uniche nel proprio DNA. <\/span>Il melanoma “\u00e8 un gruppo di tumori rari, ciascuno con una biologia unica che ha implicazioni diverse per il trattamento ed \u00e8 un modello sempre pi\u00f9 comune in oncologia”, hanno scritto i ricercatori. <\/span>Ciascuno di questi sottotipi \u00e8 considerato un cancro raro, secondo le linee guida del National Cancer Institute.<\/span><\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
    Tumori pi\u00f9 comuni<\/span><\/span><\/th>\nnuovi casi <\/span><\/span>
    \nogni 100.000<\/span><\/span><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
    Cancro al seno nelle donne<\/span><\/span><\/td>\n
    126<\/span><\/span><\/center><\/td>\n<\/tr>\n
    prostata<\/span><\/span><\/td>\n
    113<\/span><\/span><\/center><\/td>\n<\/tr>\n
    Polmone e bronchi<\/span><\/span><\/td>\n
    55<\/span><\/span><\/center><\/td>\n<\/tr>\n
    colon e retto<\/span><\/span><\/td>\n
    39<\/span><\/span><\/center><\/td>\n<\/tr>\n
    cancro della pelle<\/span><\/span><\/td>\n
    29<\/span><\/span><\/center><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

    I test genetici per i tumori rari possono anche rilevare mutazioni comuni riscontrate in una variet\u00e0 di tumori, che potrebbero portare a nuovi trattamenti. <\/span>“Potremmo essere alla ricerca di trattamenti per il cancro raro basati sull’analisi genetica che \u00e8 stata inizialmente eseguita su molti tumori comuni o in cui le mutazioni appaiono pi\u00f9 frequentemente”, afferma il dottor Markman. <\/span>“Ad esempio, una mutazione di HER-2 \u00e8 strettamente correlata al cancro al seno, ma la presenza di questa anomalia pu\u00f2 aiutare a determinare un approccio terapeutico efficace per il cancro in cui la terapia anti-HER-2 non \u00e8 naturalmente disponibile. Considerare un trattamento standard”. stanno studiando un farmaco terapia mirata. trastuzumab (Herceptin <\/span><\/span>\u00ae<\/span><\/span><\/sup> ), che viene <\/span>spesso prescritto per il <\/span>trattamento del <\/span>cancro al seno positivi HER2, come un <\/span>potenziale trattamento per il cancro del <\/span>canale salivare e uterino siero cancro e tumori rari e aggressivo , <\/span>che pu\u00f2 contenere mutazioni HER2 positive.<\/span><\/span><\/p>\n

    Queste nuove scoperte che hanno segnato l’era della medicina di precisione hanno contribuito a portare a nuovi trattamenti e potenziali trattamenti per i tumori rari. <\/span>Nel 2017, i farmaci immunoterapici noti come inibitori del checkpoint sono stati approvati per il trattamento del carcinoma a cellule di Merkel, una forma estremamente rara di cancro della pelle, e il linfoma di Hodgkin, un raro tumore del sangue. <\/span>L’immunoterapia \u00e8 anche oggetto di studio come potenziale trattamento per altri rari tipi di cancro, come il carcinoma del timo e il mesotelioma.<\/span><\/span><\/p>\n

    Sfida contro il cancro raro<\/span><\/span><\/h2>\n

    Tuttavia, i tumori considerati rari rappresentano ancora sfide per medici e pazienti. <\/span>Secondo uno studio del 2017 dell’American Cancer Society:<\/span><\/span><\/p>\n

      \n
    • Il 59% dei tumori rari viene diagnosticato in uno stadio avanzato, rispetto al 45% dei tumori comuni.<\/span><\/span><\/li>\n
    • Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per gli uomini con tumori rari \u00e8 del 55%, rispetto al 75% per i tumori comuni.<\/span><\/span><\/li>\n
    • Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per le donne con tumori rari \u00e8 del 60%, rispetto al 74% per i tumori comuni.<\/span><\/span><\/li>\n<\/ul>\n

      “La scoperta pi\u00f9 importante \u00e8 stata la conoscenza che i tumori collettivamente rari hanno ancora maggiori probabilit\u00e0 di essere diagnosticati nelle fasi successive e che il tasso di sopravvivenza globale \u00e8 basso”, ha affermato l’autrice dello studio Carol DeSantis, MPH. <\/span>Giornale di <\/span><\/span>medicina<\/span><\/span><\/em> . <\/span>Confrontarsi con proporzioni cos\u00ec enormi pu\u00f2 essere devastante per i pazienti. <\/span>Ma Stephen Lynch, MD, un medico di inserimento e cure primarie presso il Phoenix Hospital, incoraggia i pazienti a prendere il controllo delle loro diagnosi e imparare tutto ci\u00f2 che possono sul cancro. <\/span>“Spesso, che si tratti di un cancro comune o davvero raro, molti pazienti non lo capiscono davvero”, afferma il dottor Lynch. <\/span>Gli \u00e8 stato detto che hanno un cancro al seno. <\/span>Bene, il cancro al seno ha molte malattie diverse. <\/span>Gli \u00e8 stato detto che avevano un cancro ai polmoni. <\/span>Ci sono molte malattie diverse. <\/span>Quindi la prima e pi\u00f9 importante cosa \u00e8 aiutare il paziente a capire le cause della sua malattia\u201d.<\/span><\/span><\/p>\n

      Mentre scienziati e ricercatori approfondiscono la genomica di ogni cancro, stanno scoprendo che ogni cancro, come ogni paziente, ha caratteristiche uniche che spesso richiedono trattamenti individuali. <\/span>Il dottor Lynch afferma che \u00e8 importante educare i pazienti su ci\u00f2 che fa funzionare il loro particolare cancro, nonostante sia classificato come comune o raro. <\/span>“Affondersi in questa diagnosi e aiutare i pazienti a conoscere gli aspetti molecolari unici del loro tumore li aiuter\u00e0 a capire meglio con cosa hanno a che fare e quali domande porre”, afferma.<\/span><\/span><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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