Cosa significa una mutazione del gene BRCA per gli uomini?

Con tutta la consapevolezza del cancro al seno in questi giorni, è stata prestata molta attenzione ai rischi posti dalle mutazioni del gene BRCA. Ma molte persone credono erroneamente che il BRCA riguardi solo le donne, anche se gli uomini hanno la stessa probabilità di avere una mutazione BRCA quanto le donne. “Poiché gli uomini hanno un rischio molto inferiore rispetto alle donne di sviluppare il cancro da una mutazione BRCA, è meno probabile che vengano testati per la mutazione”, afferma Melanie Korpman, consulente di genetica presso il nostro ospedale di Filadelfia. “Gli uomini possono avere una mutazione BRCA, ma non lo sanno mai.” La conoscenza di questo fattore genetico è importante per due motivi: non solo gli uomini sono probabilmente portatori di mutazioni nei loro figli, ma le mutazioni BRCA sono state anche collegate a una maggiore incidenza di alcuni tumori negli uomini.

I padri trasmettono il gene BRCA alterato alla stessa velocità delle madri. Quando un genitore è portatore del gene mutato, ha il 50% di possibilità di trasmetterlo a un figlio o una figlia. “La decisione di sottoporsi al test può essere molto difficile per alcuni uomini”, afferma Korpman. “È difficile per loro imparare che possono trasmetterlo ai loro figli”.

Cosa significa positività BRCA?

Essere BRCA positivi non equivale a ricevere una diagnosi di cancro, ma aumenta significativamente il rischio di sviluppare la malattia, soprattutto nelle donne. Le preoccupazioni per l’aumento del rischio hanno portato l’attrice Angelina Jolie a sottoporsi a un test per la mutazione e, quando è risultata positiva, ha deciso di farsi rimuovere il seno e le ovaie per precauzione.

Le azioni di Jolie hanno fatto luce sui test genetici per i tumori ereditari, ma la discussione su come le mutazioni colpiscono anche gli uomini è stata limitata. Sebbene solo l’1% di tutti i tumori al seno si verifichi negli uomini, una mutazione del cancro al seno BRCA aumenta il rischio di malattia, specialmente per gli uomini con cancro al seno BRCA2. Essere BRCA-positivi aumenta anche la probabilità di un uomo di sviluppare il cancro al pancreas, il melanoma e una forma più aggressiva di cancro alla prostata.

Circa il 12% degli uomini con carcinoma prostatico metastatico, circa uno su otto, porta una mutazione BRCA, secondo uno studio del New England Journal of Medicine del 2016 . Questo è un tasso più alto della percentuale di donne con cancro al seno che portano una mutazione BRCA.

Avere una mutazione del cancro al seno BRCA ha ulteriori implicazioni per i test e il trattamento per gli uomini. Innanzitutto, il cancro alla prostata e al seno dovrebbe essere sottoposto a screening in età più precoce rispetto agli uomini con fattori di rischio intermedi. Il National Comprehensive Cancer Network (NCCN) raccomanda che gli uomini con mutazioni BRCA inizino gli esami mammari annuali e gli esami clinici del seno all’età di 35 anni. Il NCCN raccomanda anche lo screening del cancro alla prostata per i portatori di mutazioni BRCA di età pari o superiore a 40 anni.

“C’è la possibilità che qualcuno venga sottoposto a screening per il cancro alla prostata tra i 30 anni, soprattutto se ha una storia familiare di cancro alla prostata”, afferma Altovise Ewing, consulente di genetica presso il nostro ospedale vicino ad Atlanta. “Sarebbe opportuno che questa persona iniziasse lo screening 10 anni prima dell’età della prima comparsa del cancro alla prostata nella propria famiglia”.

BRCA Wallridge

Gli uomini dovrebbero considerare di vedere un consulente genetico o un altro professionista medico per discutere del loro rischio di cancro e determinare se sono candidati per BRCA e altri test genetici se:

• Hai una storia personale o familiare di cancro al seno maschile.
• Avere una storia personale o familiare di almeno due uomini con cancro alla prostata aggressivo (punteggio di Gleason di 7 o superiore)
• Hai una storia personale o familiare di cancro al pancreas e uno o più tumori al seno, alle ovaie e al pancreas.
• Hai una storia familiare di cancro alle ovaie. Parenti che hanno avuto un cancro al seno in tenera età (prima dei 50 anni) o che hanno avuto un cancro al seno primario multiplo; Tre o più parenti di sesso femminile con diagnosi di cancro al seno a qualsiasi età
• Hai una storia familiare di cancro al seno, alle ovaie, al pancreas, alla prostata o alla pelle.
• Sono di origine ebraica ashkenazita e hanno una storia personale di cancro al seno, alle ovaie, al pancreas, alla prostata o alla pelle.
• Hai una storia familiare nota di una mutazione BRCA1 o BRCA2

Se incontri un consulente genetico, lui o lei raccoglierà la tua storia medica personale e familiare durante l’incontro iniziale per determinare se i test genetici potrebbero essere una buona opzione. Il test genetico viene solitamente eseguito con un esame del sangue o della saliva, se raccomandato. “I test genetici sono un’opzione per le persone”, afferma Ewing. “Come consulenti genetici, crediamo che le persone prendano le decisioni migliori per se stesse ed è nostro dovere aiutare a facilitare tale processo decisionale”.