Risque de cancer héréditaire
Risque de cancer héréditaire
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« Les personnes qui apprennent qu’elles ont un risque génétique de développer un cancer peuvent avoir une variété de réponses émotionnelles allant de la peur et de l’anxiété à la culpabilité et à la colère. Connaître les risques héréditaires de cancer peut également apporter un réconfort sous la forme de réponses sur les raisons pour lesquelles le cancer se développe. la famille, ainsi qu’il s’agit de se sentir plein d’espoir et responsabilisé, en donnant aux patients une chance d’être dépistés de plus près pour trouver des cancers à un stade précoce, plus gérables ou, dans certains cas, en prenant des mesures comme la chirurgie pour prévenir complètement le cancer. » Eric Fowler, conseiller en génétique certifié
En termes simples, le syndrome de cancer héréditaire est le risque de cancer qui existe dans la famille. Le risque vient d’un gène défectueux ou muté qui se transmet de génération en génération. Les syndromes de cancer héréditaire sont associés à jusqu’à 10 pour cent de tous les diagnostics de cancer. Le type de cancer qui découle du syndrome dépend du gène défectueux ou muté. Par exemple, le syndrome de cancer héréditaire du sein et de l’ovaire est causé par des mutations des gènes BRCA1 et/ou BRCA2. Ce syndrome augmente considérablement les chances d’une personne de développer un cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate et d’autres types de cancer. Les personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni, qui se caractérise par une mutation du gène TP53, ont un risque élevé de développer un cancer dans la trentaine et sont presque certaines de développer un cancer dans la soixantaine.® .
Quels sont les syndromes les plus courants ?
Syndromes courants et cancers associés :
| syndrome cancéreux | gènes | Cancers associés |
|---|---|---|
| Cancer du sein héréditaire et syndrome du cancer de l’ovaire | BRCA1 BRCA2 | Sein, ovaire, prostate et pancréas |
| syndrome de Li-Fraumeni | TP53 | Sarcome du sein, des tissus mous et des os, leucémie, carcinome cérébral et corticosurrénalien |
| syndrome de Cowden | PTEN | Sein, thyroïde et endomètre |
| syndrome de Lynch | MSH2 MLH1 MSH6 PMS2 EPCAM | Intestin, endomètre, ovaire, bassinet du rein, pancréas, foie, estomac, cerveau, sein |
| polypose adénomateuse familiale | APC | Tumeurs bénignes, malignes, malignes de l’intestin, du cerveau, de l’estomac, des os et de la peau |
| Rétinoblastome | RB1 | Oeil (rétine), mélanome et sarcome des tissus mous |
| Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 | retraité و | Glande thyroïde (médulla), tumeurs bénignes de la glande surrénale |
| syndrome de von Hippel-Lindau | VHL | Rein, tumeurs multiples non cancéreuses |
Source : Institut national du cancer
Les patients diagnostiqués avec la plupart des syndromes cancéreux ne développeront pas nécessairement un cancer. Mais connaître l’état de leur syndrome peut leur permettre de prendre des mesures cruciales : aider à détecter le cancer à ses débuts, aider à prévenir le développement du cancer et aider les proches à prendre des décisions concernant les interventions de suivi pour eux-mêmes. Certains patients, par exemple, peuvent opter pour des programmes de dépistage intensif. Les patientes présentant des syndromes qui augmentent le risque de cancer du sein peuvent décider de passer d’une mammographie à une mammographie tous les six mois. Pour d’autres patients, des opérations préventives plus sévères peuvent être l’option préférée.
« Si quelqu’un n’est pas prêt à opter pour la chirurgie, je lui dis de commencer par l’évaluation et de voir comment ça se passe », explique Korpman, qui dirige le programme à haut risque de notre hôpital de Philadelphie. « Les risques augmentent avec l’âge, donc une personne de 25 ans est moins à risque et peut reporter certaines décisions si elle le souhaite. » L’actrice Angelina Jolie a pris le chemin le plus agressif. Elle avait 37 ans lorsqu’elle a subi une double mastectomie préventive en 2013, après avoir appris qu’elle avait une mutation du cancer du sein BRCA1. Julie a écrit dans le New York Times . Julie, dont la mère est décédée d’un cancer de l’ovaire à l’âge de 56 ans, s’est fait retirer les ovaires et les trompes de Fallope plus tard.
La principale décision pour de nombreux patients chez qui on suspecte un syndrome cancéreux est de subir un test génétique pour confirmer le diagnostic. « Vous pouvez établir un diagnostic clinique d’un syndrome sans avoir recours à des tests génétiques. Mais dans la plupart des cas, les tests génétiques sont le seul moyen de diagnostiquer définitivement certains syndromes. Les résultats des tests génétiques peuvent aider à percer les mystères de l’origine du cancer. Ancêtres , les frères et sœurs et les enfants augmentent le risque de cancer. Pour d’autres patientes, ils peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques. Pour une patiente atteinte d’un cancer du sein, par exemple, la confirmation que vous avez un syndrome familial peut faire la différence entre une tumorectomie ou une double mastectomie. Il aide également à déterminer votre risque de cancer de l’ovaire.
Quand faut-il être testé ?
Vous pouvez envisager un test génétique si vous avez :
- Plusieurs parents, frères et sœurs ou petits-enfants atteints de cancer.
- Des proches d’un côté de la famille souffrent du même type de cancer
- Un membre de la famille avec plus d’un type de cancer.
- Membres de la famille diagnostiqués avec un cancer à un âge précoce.
- Membres de la famille atteints de cancers associés à un syndrome cancéreux héréditaire
- Un membre de la famille atteint d’un cancer très rare.
- Juif ashkénaze ou afro-américain
- Membres de la famille avec une mutation génétique connue
Corbman et Fowler recommandent aux patients de consulter un conseiller en génétique, ainsi que des oncologues, avant de prendre des décisions de traitement. « J’ai récemment eu un patient qui a récemment reçu un diagnostic de cancer du sein. Nous avons donc discuté de la façon dont les informations provenant des tests génétiques peuvent être utiles pour prendre certaines décisions chirurgicales », explique Korpman. « Beaucoup de patients disent qu’ils veulent cette information. Mais cette patiente n’était pas encore prête. Elle a dit que son diagnostic de cancer lui suffisait à l’époque. Elle allait subir une intervention chirurgicale, recevoir un traitement et quand tous terminés, faites les tests. Et c’était une réponse très honnête. «
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