Quali sono i limiti dei test genetici a casa?

Potresti voler saperne di più sulle origini della tua famiglia. Potresti anche essere interessato a Tratti familiari ereditati. O forse vuoi conoscere il tuo rischio di sviluppare determinate malattie. Se queste o altre curiosità ti fanno desiderare di sottoporre a test il tuo albero genetico in modo rapido e semplice, una nuova opzione approvata dal governo federale potrebbe aver attirato la tua attenzione.

I nuovi test genetici diretti al consumatore (DTC), come quello approvato dalla Federal Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ad aprile, sono visti da alcuni come strumenti che consentono agli americani comuni di apprendere più del semplice lignaggio familiare, ma anche il rischio di sviluppare malattie che vanno dal morbo di Alzheimer al morbo di Parkinson tardivo, il tutto comodamente da casa. La notizia può sembrare uno sviluppo gradito a molti, ma gli esperti avvertono che questi test domestici dovrebbero essere considerati con cautela.

Prendere decisioni informate

Per diversi anni prima dell’annuncio di aprile della Food and Drug Administration, i test genetici per il rischio genetico potevano essere eseguiti solo in un ambiente clinico da professionisti medici che selezionano i pazienti per malattie genetiche e mutazioni genetiche, come i geni BRCA, che aumentano la rischio di cancro al seno e alle ovaie. Spesso, i pazienti dovevano consultare un consulente genetico prima di sottoporsi al test. I risultati sono stati quindi condivisi con il clinico che ha contribuito a guidare le decisioni mediche derivate dai risultati.

Ora, i nuovi test genetici DTC mettono i risultati direttamente nelle mani del consumatore, così come le informazioni raccolte dall’insulina, dai test di gravidanza domiciliari o dai test dell’HIV. Invece di ricevere notizie da un professionista medico qualificato, queste società di test a domicilio condividono i risultati con il consumatore attraverso i loro siti Web, per posta o per telefono, senza l’ordine del medico o la guida di un medico, un medico o un consulente genetico. Ciò si riferisce all’American College of Medical Genetics and Genomics, che insiste sul fatto che i professionisti medici formati in genetica dovrebbero essere gli unici a interpretare e presentare i risultati genetici, tenendo conto della famiglia del paziente e dell’anamnesi per il contesto. più completo.

“Quando forniscono test genetici, i consulenti genetici consentono alle persone di prendere decisioni informate su come sottoporsi a test e si assicurano che ordinino test appropriati e accurati”, afferma Eric Fowler, un consulente genetico presso il nostro ospedale vicino a Chicago. “I risultati di questi test genetici sono interpretati in il contesto della storia personale e familiare, e spiegato in dettaglio e il loro effetto sul trattamento medico è considerato con attenzione.

Sebbene il test genetico DTC possa essere facile da usare e di solito richieda all’utente di sbavare semplicemente su un piccolo tubo, la genetica è un campo di studio più complesso di quanto potrebbe suggerire un test casalingo. Molti test genetici non possono prevedere con certezza se una persona svilupperà una particolare malattia. Invece, sono progettati per rilevare differenze in geni specifici per misurare il livello di rischio di una persona, informazioni che possono utilizzare per prendere una decisione, con la guida di un medico, per controlli più regolari o persino misure preventive. Interventi preventivi. Alcuni esperti temono che i consumatori utilizzino le informazioni ottenute dai test a casa per prendere importanti decisioni sulla salute senza il beneficio di un consiglio medico e senza capire che i risultati a volte possono essere imprecisi.

Non è uno strumento diagnostico

In questo contesto, la decisione della Food and Drug Administration di approvare i test DTC è arrivata con un avvertimento: “I risultati ottenuti dai test non devono essere utilizzati per la diagnosi o per informare le decisioni terapeutiche”, ha affermato l’agenzia in una nota, aggiungendo che i falsi positivi e risultati falsi negativi. Anche possibile.

“I test genetici diretti al consumatore variano molto in termini di utilità e affidabilità”, afferma Fowler. “Mentre i test DTC possono segnalare la possibilità di sviluppare condizioni di salute specifiche o informazioni sul codice genetico, i risultati non sempre parlano del rischio complessivo. È difficile valutare la qualità e l’accuratezza dei test DTC senza conoscere la genetica, i test genetici metodi e certificazioni di laboratorio”.

Infatti, la FDA avverte che i risultati di questi test non devono essere considerati diagnostici e non devono informare alcun tipo di piano di trattamento. Si consiglia ai consumatori di rivolgersi a consulenti genetici in caso di domande. “I test genetici eseguiti attraverso i laboratori DTC che forniscono informazioni sui rischi per la salute e le possibilità di avere figli con malattie genetiche potrebbero non essere così completi come quelli ordinati tramite un consulente genetico o un medico”, afferma Fowler. “I risultati relativi alla salute e al rischio dovrebbero essere interpretati con cautela e le domande dovrebbero essere riviste con un consulente genetico”.

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