Qu’est-ce que la génétique et la génomique?

Les soins contre le cancer ont parcouru un long chemin au cours de la dernière décennie, en grande partie grâce aux découvertes liées à l’ADN. Mais il y a encore une confusion parmi le grand public sur ce que tout cela signifie. Cette désinformation peut brouiller la compréhension des patients quant à la façon de bénéficier des traitements disponibles et peut les décourager de poursuivre certaines options. Les mots « héréditaire » et « génomique », par exemple, sont souvent utilisés de manière interchangeable, bien que leurs significations soient assez différentes, en particulier lorsqu’il s’agit de traitement contre le cancer.

La génétique

La génétique fait référence aux traits hérités qui sont transmis d’une génération à l’autre par l’ensemble des gènes. Grâce à des tests génétiques, les scientifiques étudient la composition moléculaire d’un patient particulier, identifiant les anomalies ou les prédispositions avec lesquelles ils peuvent être nés et comment elles pourraient affecter le risque de maladie et d’autres effets sur la santé.

Par exemple, le gène BRCA1 a été associé à un risque accru de cancer du sein. Les tests génétiques ont été mis en avant en 2013, lorsque l’actrice Angelina Jolie a annoncé qu’elle avait subi une double mastectomie préventive après avoir découvert qu’elle était porteuse d’une mutation du gène BRCA1. Une personne qui hérite d’une copie altérée des gènes BRCA1 et/ou BRCA2 a un risque accru de développer un cancer du sein et de l’ovaire.

Les tests génétiques ne sont pas pour tout le monde. Il est généralement recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de cancer ou d’autres maladies, y compris des antécédents de :

• Diagnostiqué avec un cancer du sein, du côlon ou de l’utérus avant l’âge de 50 ans
• Mutation génétique héréditaire
• Le cancer de l’ovaire est diagnostiqué à tout âge
• Le même type de cancer est diagnostiqué chez deux ou plusieurs parents proches
• Le même type de cancer dans plusieurs générations de la famille.

génomique

Alors que la génétique implique l’étude de la composition moléculaire d’un patient, la génomique liée au cancer consiste à décoder la structure de l’ADN des cellules cancéreuses. Les tests génomiques, par exemple, peuvent révéler les caractéristiques qui conduisent une tumeur et vous dire à quelle vitesse elle se développe et où elle s’est propagée. Les tests peuvent également détecter des anomalies dans le cancer qui peuvent être affectées par certains médicaments.

Parce que les deux domaines d’étude impliquent l’examen des effets des anomalies génétiques, les gens, et même certains cliniciens, confondent souvent les deux termes. « L’important ici est de comprendre que nous parlons de deux types d’ADN très différents », explique le Dr Murray Markman, chef de la médecine et de la science aux Cancer Treatment Centers of America. ^® (CTCA). « Personnellement, j’utiliserais le terme « héréditaire » pour désigner les gènes présents chez un individu dès la naissance, et j’utiliserais le mot « génome » pour décrire les gènes qui pourraient être uniques dans une tumeur. Ce n’est certainement pas une convention qui tout le monde utilise, et cela ajoute à la confusion. »

Comme les cliniciens utilisent la génétique pour en savoir plus sur les maladies monogéniques et la génomique afin de mieux comprendre les mutations génétiques spécifiques et les maladies complexes telles que le cancer, cela pourrait conduire à des diagnostics précoces, de nouvelles interventions et des thérapies ciblées. Considérez cela comme une lutte contre le cancer avec un missile plutôt qu’une bombe.

Cela est particulièrement vrai pour les tests génomiques avancés, qui rehaussent le profil des tumeurs grâce à l’analyse de la cartographie génétique. Le test peut être une option pour les patients atteints de cancers difficiles à traiter qui ont des tumeurs qui n’ont pas répondu de manière adéquate aux traitements conventionnels. Ce type de soins personnalisés, souvent appelés soins de précision contre le cancer, examine la composition moléculaire d’une tumeur pour déterminer si les traitements les plus appropriés sont disponibles. « En détectant des anomalies dans le cancer, vous pourrez peut-être vous adapter à cette anomalie et rendre le traitement plus précis », explique le Dr Markman.