Comprendre les limites des tests génétiques et comment ils aident
Comprendre les limites des tests génétiques et comment ils aident
Vous pouvez prendre de nombreuses mesures pour aider à réduire votre risque de développer un cancer. Arrêter de fumer. Réduire la consommation d’alcool. Utilisez un écran solaire. Ces changements et d’autres changements de mode de vie peuvent réduire considérablement votre risque de développer un cancer. Mais lorsqu’il s’agit de gérer les risques de cancer avec lesquels vous êtes né, les risques qui peuvent se cacher dans votre profil génétique nécessitent plus de stratégie que de changer votre alimentation ou vos habitudes quotidiennes. Elle commence souvent par l’acquisition de nouvelles connaissances, en déterminant si certaines mutations génétiques vous ont été transmises, à l’aide d’une prise de sang.
Les tests génétiques recherchent des mutations dans certains gènes qui peuvent indiquer un risque accru de cancer. « Un patient peut utiliser ces informations pour augmenter les tests de dépistage qui peuvent aider à détecter le cancer à un stade précoce », explique Melanie Korpman, conseillère en génétique agréée et certifiée à notre hôpital de Philadelphie. « Et il peut y avoir l’option de la chirurgie préventive pour réduire le risque de cancer. » Dans l’exemple le plus notable, l’actrice Angelina Jolie a choisi de subir une double mastectomie préventive en 2013 après avoir appris qu’elle portait un gène BRCA1 muté qui augmentait son risque de cancer du sein, de l’ovaire ou d’autres cancers. La mère de Jolie est décédée à 56 ans d’un cancer de l’ovaire. Deux ans plus tard, Jolie a subi une autre procédure préventive pour retirer ses ovaires et ses trompes de Fallope.
Mais aussi utiles que puissent être les tests génétiques, il est important de comprendre qu’ils ont des limites dans la mesure du risque de cancer. Par exemple, ils ne peuvent pas prédire avec certitude si vous développerez un cancer, et ils ne peuvent pas déterminer quel cancer vous êtes le plus susceptible de développer. L’identification de la mutation génétique ne peut que signifier que vous avez un risque accru de cancer, et les risques peuvent inclure plusieurs types de cancer. Tous les cancers ne sont pas liés à des mutations génétiques. En fait, les défauts génétiques héréditaires ont été liés à seulement 5 à 10 pour cent de tous les cancers, selon le National Cancer Institute.
Cependant, les tests génétiques peuvent être utiles pour mesurer le risque de certains cancers courants et majeurs, notamment les cancers du sein, colorectal, pancréatique, ovarien, de la prostate, de la thyroïde et de l’utérus. Les tests identifient généralement les syndromes cancéreux héréditaires, qui sont caractérisés par des gènes défectueux qui sont transmis de génération en génération.
Syndromes courants
Certains des syndromes les plus courants comprennent :
| Syndrome | gènes | Cancers associés |
|---|---|---|
| Cancer du sein héréditaire et syndrome du cancer de l’ovaire | BRCA1 BRCA2 | Sein, ovaire, prostate et pancréas |
| syndrome de Li-Fraumeni | TP53 | Sarcome du sein, des tissus mous et des os, leucémie, carcinome cérébral et corticosurrénalien |
| syndrome de Cowden | PTEN | Sein, thyroïde et endomètre |
| syndrome de Lynch | MSH2 MLH1 MSH6 PMS2 EPCAM | Intestin, endomètre, ovaire, bassinet du rein, pancréas, foie, estomac, cerveau, sein |
| polypose adénomateuse familiale | APC | Tumeurs malignes et bénignes de l’intestin, du cerveau, de l’estomac, des os et de la peau |
| Rétinoblastome | RB1 | Oeil (rétine), mélanome et sarcome des tissus mous |
| Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 | retraité و | Glande thyroïde (médulla), tumeurs bénignes de la glande surrénale |
| syndrome de von Hippel-Lindau | VHL | Rein, tumeurs multiples non cancéreuses |
| Source : Institut national du cancer |
Les tests génétiques ne sont pas pour tout le monde. « Il y a des signaux d’alarme pour savoir qui devrait subir des tests génétiques », a déclaré Korpman. Vous pouvez également envisager des tests génétiques si :
- Vous avez reçu un diagnostic de cancer lorsque vous étiez jeune ou lorsque vous étiez plus jeune que les lignes directrices pour certains cancers, comme le cancer du sein ou le cancer du côlon avant l’âge de 50 ans.
- Le cancer se trouve dans les deux organes dans un groupe de deux, comme le sein ou le rein (communément appelé cancer bilatéral).
- Vous avez de solides antécédents familiaux de cancer, comme le fait d’avoir plusieurs membres de la famille d’un côté de votre famille qui ont reçu un diagnostic de même type de cancer.
- Il existe plusieurs types de cancer dans votre famille.
- Un autre membre de la famille avec une mutation génétique connue.
- Les membres de la famille ont reçu un diagnostic de cancer à un âge précoce.
- Être d’une certaine ethnie, comme les Afro-Américains ou les Juifs ashkénazes, et vous pouvez courir un risque accru de mutations dans les gènes associés au risque de cancer.
Un conseiller en génétique peut aider à déterminer si un test génétique serait utile et c’est généralement le professionnel qui aide à interpréter les résultats du test. Si vous choisissez de subir des tests génétiques, Korbman recommande de vous préparer à la vague d’émotions que vous pourriez ressentir après avoir obtenu les résultats. « Un résultat positif peut vous rendre anxieux ou coupable », explique Korbman. « Parfois, la chose la plus difficile à accepter est qu’il a peut-être transmis cela à ses enfants. »
