Quelles sont les limites des tests génétiques à domicile ?

Vous voudrez peut-être en savoir plus sur les origines de votre famille. Vous pouvez également être intéressé par les caractéristiques familiales héritées. Ou peut-être voulez-vous connaître votre risque de développer certaines maladies. Si ces curiosités ou d’autres vous donnent envie de faire tester votre arbre génétique rapidement et facilement, une nouvelle option approuvée par le gouvernement fédéral a peut-être attiré votre attention.

Les nouveaux tests génétiques destinés directement au consommateur (DTC), tels que celui approuvé par la Federal Drug Administration (FDA) des États-Unis en avril, sont considérés par certains comme des outils qui permettent aux Américains ordinaires d’apprendre plus que leur lignée familiale, mais aussi votre risque de développer des maladies allant de la maladie d’Alzheimer à la maladie de Parkinson, le tout dans le confort de votre foyer. La nouvelle peut sembler une évolution bienvenue pour beaucoup, mais les experts avertissent que ces tests à domicile doivent être considérés avec prudence.

Prendre des décisions éclairées

Pendant plusieurs années avant l’annonce d’avril de la Food and Drug Administration, les tests génétiques pour le risque génétique ne pouvaient être effectués dans un cadre clinique que par des professionnels de la santé qui dépistent les patients pour les maladies génétiques et les mutations génétiques, telles que les gènes BRCA, qui augmentent le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Souvent, les patients devaient consulter un conseiller en génétique avant de passer le test. Les résultats ont ensuite été partagés avec le clinicien qui a aidé à guider les décisions médicales dérivées des résultats.

Désormais, les nouveaux tests génétiques DTC mettent les résultats directement entre les mains du consommateur, ainsi que les informations glanées à partir de l’insuline, des tests de grossesse à domicile ou des tests VIH. Au lieu d’obtenir des nouvelles d’un professionnel de la santé qualifié, ces sociétés de tests à domicile partagent les résultats avec le consommateur via leurs sites Web, par courrier ou par téléphone, sans ordonnance d’un médecin ni conseil d’un médecin, d’un médecin ou d’un conseiller en génétique. Cela concerne l’American College of Medical Genetics and Genomics, qui insiste sur le fait que les professionnels de la santé formés en génétique devraient être ceux qui interprètent et présentent les résultats génétiques, en tenant compte des antécédents familiaux et médicaux du patient pour le contexte. plus achevé.

« Lorsqu’ils proposent des tests génétiques, les conseillers en génétique permettent aux gens de prendre des décisions éclairées sur le dépistage et de s’assurer qu’ils commandent des tests appropriés et précis », explique Eric Fowler, conseiller en génétique à notre hôpital près de Chicago. « Les résultats de ces tests génétiques sont interprétés en le contexte des antécédents personnels et familiaux, et expliqué en détail Et leur effet sur le traitement médical est soigneusement examiné.

Bien que le test génétique DTC puisse être facile à utiliser et nécessite généralement que l’utilisateur bave simplement sur un petit tube, la génétique est un domaine d’étude plus complexe que ne le suggère un test à domicile. De nombreux tests génétiques ne peuvent pas prédire avec certitude si une personne développera une maladie particulière. Au lieu de cela, ils sont conçus pour détecter des différences dans des gènes spécifiques afin d’évaluer le niveau de risque d’une personne, des informations qu’ils peuvent utiliser pour prendre une décision, avec les conseils d’un professionnel de la santé, pour des examens plus réguliers ou même des mesures préventives. Chirurgies préventives. Certains experts craignent que les consommateurs utilisent les informations qu’ils obtiennent des tests à domicile pour prendre des décisions importantes en matière de santé sans bénéficier d’un avis médical et sans comprendre que les résultats peuvent parfois être inexacts.

Ce n’est pas un outil de diagnostic

Dans ce contexte, la décision de la Food and Drug Administration d’approuver les tests DTC est assortie d’une mise en garde : « Les résultats obtenus à partir des tests ne doivent pas être utilisés pour le diagnostic ou pour éclairer les décisions de traitement », a déclaré l’agence dans un communiqué, ajoutant que les faux positifs et résultats faussement négatifs. Aussi possible.

« Les tests génétiques destinés directement aux consommateurs varient beaucoup en termes d’utilité et de fiabilité », explique Fowler. « Alors que les tests DTC peuvent signaler les chances de développer des problèmes de santé spécifiques, ou des informations sur le code génétique, les résultats ne parlent pas toujours du risque global. Il est difficile d’évaluer la qualité et la précision des tests DTC sans connaissance de la génétique, des tests génétiques méthodes et certifications de laboratoire.

En fait, la FDA avertit que les résultats de ces tests ne doivent pas être considérés comme des diagnostics et ne doivent informer aucun type de plan de traitement. Les consommateurs sont invités à consulter des conseillers en génétique s’ils ont des questions. « Les tests génétiques effectués par les laboratoires du DTC qui fournissent des informations sur les risques pour la santé et les chances d’avoir des enfants atteints de maladies génétiques peuvent ne pas être aussi complets que ceux commandés par un conseiller en génétique ou un médecin », a déclaré Fowler. « Les résultats concernant la santé et les risques doivent être interprétés avec prudence et les questions doivent être examinées avec un conseiller en génétique. »

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