Que signifie une mutation du gène BRCA pour les hommes ?

Avec toute la prise de conscience du cancer du sein ces jours-ci, beaucoup d’attention a été accordée aux risques posés par les mutations du gène BRCA. Mais beaucoup de gens croient à tort que le BRCA ne concerne que les femmes, même si les hommes sont tout aussi susceptibles d’avoir une mutation BRCA que les femmes. « Parce que les hommes courent un risque beaucoup plus faible que les femmes de développer un cancer à cause d’une mutation BRCA, ils sont moins susceptibles d’être testés pour la mutation », explique Melanie Korpman, conseillère en génétique à notre hôpital de Philadelphie. « Les hommes peuvent avoir une mutation BRCA, mais ils ne le savent jamais. » Connaître ce facteur génétique est important pour deux raisons : non seulement les hommes sont probablement porteurs de mutations pour leurs enfants, mais les mutations BRCA ont également été liées à une incidence plus élevée de certains cancers chez les hommes.

Les pères transmettent le gène BRCA altéré au même rythme que les mères. Lorsqu’un parent est porteur du gène muté, il a 50 % de chances de le transmettre à un fils ou à une fille. « La décision de se faire tester peut être très difficile pour certains hommes », déclare Korpman. « C’est difficile pour eux d’apprendre qu’ils peuvent le transmettre à leurs enfants. »

Que signifie la positivité BRCA ?

Être BRCA positif n’est pas la même chose qu’être diagnostiqué avec un cancer, mais cela augmente considérablement le risque de développer la maladie, en particulier chez les femmes. Les inquiétudes concernant le risque accru ont conduit l’actrice Angelina Jolie à subir un test de mutation, et lorsqu’elle a été testée positive, elle a décidé de se faire retirer les seins et les ovaires par mesure de précaution.

Les actions de Jolie ont fait la lumière sur les tests génétiques pour les cancers héréditaires, mais la discussion sur la façon dont les mutations affectent les hommes, aussi, a été limitée. Bien que seulement 1% de tous les cancers du sein surviennent chez les hommes, une mutation du cancer du sein BRCA augmente le risque de la maladie, en particulier pour les hommes atteints d’un cancer du sein BRCA2. Être BRCA-positif augmente également la probabilité qu’un homme développe un cancer du pancréas, un mélanome, ainsi qu’une forme plus agressive de cancer de la prostate.

Environ 12% des hommes atteints d’un cancer de la prostate métastatique, environ un sur huit, sont porteurs d’une mutation BRCA, selon une étude du New England Journal of Medicine de 2016 . Il s’agit d’un taux plus élevé que le pourcentage de femmes atteintes d’un cancer du sein qui portent une mutation BRCA.

Avoir une mutation du cancer du sein BRCA a des implications supplémentaires pour les tests et le traitement pour les hommes. Tout d’abord, les cancers de la prostate et du sein doivent être dépistés à un âge plus précoce par rapport aux hommes présentant des facteurs de risque intermédiaires. Le National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recommande que les hommes porteurs de mutations BRCA commencent des examens mammaires annuels et des examens cliniques des seins à l’âge de 35 ans. Le NCCN recommande également le dépistage du cancer de la prostate pour les porteurs de mutations BRCA âgés de 40 ans ou plus.

« Il y a une chance qu’une personne soit dépistée pour le cancer de la prostate dans la trentaine, surtout si elle a des antécédents familiaux de cancer de la prostate », explique Altovise Ewing, conseiller en génétique à notre hôpital près d’Atlanta. « Il serait approprié que cette personne commence le dépistage 10 ans avant l’âge de la première apparition du cancer de la prostate dans sa famille. »

BRCA Wallridge

Les hommes devraient envisager de consulter un conseiller en génétique ou un autre professionnel de la santé pour discuter de leur risque de cancer et déterminer s’ils sont candidats au BRCA et à d’autres tests génétiques si :

• Vous avez des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein masculin.
• Avoir des antécédents personnels ou familiaux d’au moins deux hommes atteints d’un cancer de la prostate agressif (score de Gleason de 7 ou plus)
• Vous avez des antécédents personnels ou familiaux de cancer du pancréas et d’un ou plusieurs cancers du sein, de l’ovaire et du pancréas.
• Vous avez des antécédents familiaux de cancer de l’ovaire. Parents qui ont eu un cancer du sein à un âge précoce (avant 50 ans) ou qui ont eu un cancer du sein primitif multiple ; Trois femmes apparentées ou plus diagnostiquées avec un cancer du sein à tout âge
• Vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein, des ovaires, du pancréas, de la prostate ou de la peau.
• Elles sont d’origine juive ashkénaze et ont des antécédents personnels de cancer du sein, de l’ovaire, du pancréas, de la prostate agressif ou de la peau.
• Vous avez des antécédents familiaux connus de mutation BRCA1 ou BRCA2

Si vous rencontrez un conseiller en génétique, il ou elle recueillera vos antécédents médicaux personnels et familiaux lors de la première rencontre afin de déterminer si les tests génétiques pourraient être une bonne option. Les tests génétiques sont généralement effectués avec un test sanguin ou salivaire, si cela est recommandé. « Les tests génétiques sont une option pour les gens », explique Ewing. « En tant que conseillers en génétique, nous pensons que les gens prennent les meilleures décisions pour eux-mêmes, et il est de notre devoir d’aider à faciliter cette prise de décision. »