Quelle est la différence entre la génétique et la génomique ?

Bien qu’ils soient utilisés de manière interchangeable, les termes « génétique » et « génomique » ne sont pas synonymes. Les deux impliquent l’étude du matériel génétique et les deux sont dérivés du mot grec gène , qui signifie naissance ou origine. Mais les similitudes s’arrêtent en grande partie là. Bien que la génétique et la génomique soient des sujets complexes, la différence entre eux est beaucoup plus simple : l’un (génétique) fait référence à l’un pour lequel la constitution génétique d’ une personne est généralement utilisée et l’autre (génomique) fait référence à une structure moléculaire tumorale . Vous pouvez également penser aux gènes en termes de traits héréditaires et à la génomique en termes de mutations spécifiques au cancer.

que sont-ils

La génétique est l’étude des gènes que les gens héritent à la naissance, et qui sont transmis de leurs familles à travers les générations. Chaque cellule du corps humain contient un brin entier d’ADN, et chaque brin est rempli de gènes qui portent des instructions pour certains traits, tels que les yeux bleus, les cheveux roux ou peut-être une probabilité accrue de développer certains types de cancer. Les tests génétiques peuvent aider à déterminer le risque d’une personne de développer un cancer et d’autres maladies.

La génomique fait généralement référence à l’étude des mutations dans les gènes qui peuvent entraîner différents comportements du cancer, de son agressivité à sa propagation à des parties éloignées du corps. Chaque cellule du corps humain contient des dizaines de milliers de gènes, mais des mutations dans un seul gène peuvent provoquer une croissance incontrôlable des cellules et entraîner la croissance de tumeurs. Souvent, les cellules d’une tumeur changent au fil du temps parce que leurs gènes continuent de muter. Par conséquent, les tests génétiques peuvent varier considérablement dans le temps, même lorsqu’ils sont effectués sur la même tumeur. Lorsque la composition moléculaire de la tumeur change, le patient peut développer une résistance à un traitement particulier. « Malheureusement, le cancer est très intelligent, et il est courant que le traitement cesse de fonctionner parce que le cancer est maintenant un cancer différent », déclare Melanie Korpman, MD, conseillère en génétique certifiée agréée dans notre hôpital de Philadelphie.

Ce que montrent les tests

Les deux tests – les deux qui cartographient le profil ADN d’une personne et ceux qui recherchent des anomalies génétiques dans une tumeur – peuvent être utiles dans le traitement du cancer, bien que les tests génétiques et génomiques soient utilisés de manières très différentes et dans des circonstances très différentes. Dans le monde du cancer, les tests génétiques recherchent les mutations génétiques qu’un patient peut avoir héritées de sa famille, c’est pourquoi ils sont recommandés pour les personnes ayant des antécédents familiaux d’un certain type de cancer. Ceux qui sont testés positifs pour une mutation du gène BRCA1, par exemple, ont un risque accru de développer un cancer du sein et de l’ovaire.

Les tests génomiques sont utilisés pour identifier des mutations qui n’ont rien à voir avec l’hérédité, mais se produisent dans la cellule cancéreuse elle-même, soit en raison d’une cause externe, telle que le tabagisme ou l’exposition au soleil, ou en raison d’un facteur intrinsèque, en tant que molécule aléatoire. changement au sein de la cellule cancéreuse. Cellule – donjon. cellule. Ces changements peuvent déterminer pourquoi une tumeur se comporte comme elle le fait, par exemple pourquoi elle se développe ou se propage. Si la mutation correspond à une anomalie connue, votre oncologue peut recommander une thérapie ciblée spécifique conçue pour cibler cette mutation. Ce type de test peut être recommandé pour les personnes dont le cancer a cessé de répondre ou n’a pas bien répondu aux traitements conventionnels tels que la chimiothérapie et la radiothérapie.

Comment orientent-ils le traitement ?

Dans les tests génétiques et épigénétiques, votre oncologue peut recommander un traitement en fonction de vos résultats, comme une chirurgie préventive dans le cas des tests génétiques ou un type spécifique de traitement médicamenteux dans le cas des tests génétiques. Étant donné que la plupart des cancers ne se développent pas à partir de gènes héréditaires, mais à partir de mutations qui surviennent tout au long de la vie des patients, les chercheurs espèrent que les progrès continus des tests génomiques aideront à mieux identifier les mutations tumorales spécifiques et les traitements adaptés à chaque individu.

L’étude TAPUR est un essai clinique qui utilise des tests génomiques pour mieux comprendre les traitements contre le cancer. TAPUR, ou étude ciblée sur l’utilisation et la caractérisation des agents, est un essai clinique visant à améliorer notre compréhension du fonctionnement des médicaments anticancéreux disponibles dans le commerce dans un plus large éventail de cancers, en associant les médicaments aux tumeurs présentant des mutations génétiques. .

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