Cosa sono la genetica e la genomica?

La cura del cancro ha fatto molta strada negli ultimi dieci anni, guidata in gran parte dalle scoperte relative al DNA. Ma c’è ancora confusione tra il pubblico in generale su cosa significhi tutto questo. Questa disinformazione può offuscare la comprensione da parte dei pazienti di come trarre vantaggio dai trattamenti disponibili e può scoraggiarli dal perseguire determinate opzioni. Le parole “ereditarietà” e “genomica”, ad esempio, sono spesso usate in modo intercambiabile, sebbene i loro significati siano molto diversi, specialmente quando si tratta di trattamento del cancro.

Genetica

La genetica si riferisce ai tratti ereditati che vengono trasmessi da una generazione alla generazione successiva attraverso l’insieme dei geni. Attraverso i test genetici, gli scienziati studiano la composizione molecolare di un particolare paziente, identificando anomalie o predisposizioni con cui potrebbe essere nato e come potrebbero influenzare il rischio di malattia e altri effetti sulla salute.

Ad esempio, il gene BRCA1 è stato collegato a un aumento del rischio di cancro al seno. I test genetici sono venuti alla ribalta nel 2013, quando l’attrice Angelina Jolie ha annunciato di aver subito una doppia mastectomia preventiva dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione del gene BRCA1. Una persona che eredita una copia alterata dei geni BRCA1 e/o BRCA2 ha un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie.

I test genetici non sono per tutti. È generalmente raccomandato per le persone con una storia familiare di cancro o altre malattie, inclusa una storia di:

• Diagnosi di cancro al seno, al colon o all’utero prima dei 50 anni
• Mutazione genetica ereditaria
• Il cancro ovarico viene diagnosticato a qualsiasi età
• Lo stesso tipo di cancro viene diagnosticato in due o più parenti stretti
• Lo stesso tipo di cancro in diverse generazioni della famiglia.

genomica

Mentre la genetica implica lo studio della composizione molecolare di un paziente, la genomica correlata al cancro implica la decodifica della struttura del DNA delle cellule tumorali. I test genomici, ad esempio, possono rivelare le caratteristiche che guidano un tumore e dirti quanto velocemente sta crescendo e dove si è diffuso. I test possono anche rilevare anomalie nel cancro che possono essere influenzate da alcuni farmaci.

Poiché entrambe le aree di studio implicano l’esame degli effetti delle anomalie genetiche, le persone e persino alcuni medici spesso confondono i due termini. “La cosa importante qui è capire che stiamo parlando di due tipi di DNA molto diversi”, afferma il dottor Murray Markman, capo della medicina e della scienza presso i Cancer Treatment Centers of America. ^® (CTCA). “Personalmente, userei il termine ‘ereditarietà’ per riferirmi ai geni presenti in un individuo dalla nascita, e userei la parola ‘genoma’ per descrivere i geni che potrebbero essere unici in un tumore. Certamente, questa non è una convenzione che tutti usano, e questo aumenta la confusione.”

Poiché i medici utilizzano la genetica per saperne di più sulle malattie monogeniche e sulla genomica per comprendere meglio mutazioni genetiche specifiche e malattie complesse come il cancro, ciò potrebbe portare a diagnosi precoci, nuovi interventi e terapie mirate. Pensalo come combattere il cancro con un missile piuttosto che con una bomba.

Ciò è particolarmente vero per i test genomici avanzati, che elevano il profilo dei tumori attraverso l’analisi della mappatura genetica. Il test può essere un’opzione per i pazienti con tumori difficili da trattare che hanno tumori che non hanno risposto adeguatamente ai trattamenti convenzionali. Questo tipo di cura personalizzata, spesso chiamata cura di precisione del cancro, esamina la composizione molecolare di un tumore per determinare se sono disponibili i trattamenti più appropriati. “Rilevando le anomalie nel cancro, potresti essere in grado di adattarti a tale anomalia e rendere il trattamento più accurato”, afferma il dott. Markman.