Comprendi i limiti dei test genetici e come aiuta
Comprendi i limiti dei test genetici e come aiuta
Puoi fare molti passi per aiutare a ridurre il rischio di sviluppare il cancro. Smettere di fumare. Riduci il consumo di alcol. Usa la protezione solare. Questi e altri cambiamenti nello stile di vita possono ridurre significativamente il rischio di sviluppare il cancro. Ma quando si tratta di gestire i rischi di cancro con cui nasci, quei rischi che potrebbero essere in agguato nel tuo profilo genetico, richiedono più strategia che cambiare la tua dieta o le tue abitudini quotidiane. Spesso inizia con l’acquisizione di nuove conoscenze, determinando se alcune mutazioni genetiche ti sono state trasmesse, con l’aiuto di un esame del sangue.
I test genetici cercano mutazioni in alcuni geni che possono indicare un aumento del rischio di cancro. “Un paziente può utilizzare queste informazioni per aumentare i test di screening che possono aiutare a rilevare precocemente il cancro”, afferma Melanie Korpman, consulente genetico autorizzato e certificato presso il nostro ospedale di Filadelfia. “E potrebbe esserci la possibilità di un intervento chirurgico preventivo per ridurre il rischio di cancro”. Nell’esempio più notevole, l’attrice Angelina Jolie ha scelto di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva nel 2013 dopo aver appreso di essere portatrice di un gene BRCA1 mutato che aumentava il rischio di cancro al seno, alle ovaie o di altro tipo. La madre di Jolie è morta a 56 anni di cancro alle ovaie. Due anni dopo, Jolie ha subito un’altra procedura preventiva per rimuovere le ovaie e le tube di Falloppio.
Ma per quanto utili possano essere i test genetici, è importante capire che ha dei limiti nella misurazione del rischio di cancro. Ad esempio, non possono prevedere con certezza se svilupperai il cancro e non possono determinare quale cancro hai maggiori probabilità di sviluppare. Identificare la mutazione genetica può solo significare che hai un aumentato rischio di cancro e i rischi possono includere diversi tipi di cancro. Non tutti i tumori sono legati a mutazioni genetiche. In effetti, secondo il National Cancer Institute, i difetti genetici ereditari sono stati collegati solo al 5-10% di tutti i tumori.
Tuttavia, i test genetici possono essere utili per misurare il rischio di alcuni tumori comuni e importanti, inclusi i tumori della mammella, del colon-retto, del pancreas, delle ovaie, della prostata, della tiroide e dell’utero. I test di solito identificano le sindromi tumorali ereditarie, che sono caratterizzate da geni difettosi che vengono trasmessi di generazione in generazione.
Sindromi comuni
Alcune delle sindromi più comuni includono:
| Sindrome | geni | Tumori associati |
|---|---|---|
| Cancro al seno ereditario e sindrome del cancro ovarico | BRCA1 ، BRCA2 | Seno, ovaio, prostata e pancreas |
| Sindrome di Li-Fraumeni | TP53 | Sarcoma della mammella, dei tessuti molli e delle ossa, leucemia, carcinoma cerebrale e corticale surrenale |
| Sindrome di Cowden | PTEN | Seno, tiroide ed endometrio |
| Sindrome di Lynch | MSH2 MLH1 ، MSH6 ، PMS2 ، EPCAM | Intestino, endometrio, ovaio, pelvi renale, pancreas, fegato, stomaco, cervello, seno |
| poliposi adenomatosa familiare | APC | Tumori maligni e benigni dell’intestino, cervello, stomaco, ossa e pelle |
| retinoblastoma | RB1 | Occhio (retina), melanoma e sarcoma dei tessuti molli |
| Neoplasia endocrina multipla di tipo 2 | in pensione | Ghiandola tiroidea (midollo), tumori benigni della ghiandola surrenale |
| Sindrome di von Hippel-Lindau | VHL | Rene, tumori multipli non cancerosi |
| Fonte: National Cancer Institute |
I test genetici non sono per tutti. “Ci sono alcune bandiere rosse su chi dovrebbe sottoporsi a test genetici”, afferma Korpman. Puoi anche prendere in considerazione i test genetici se:
- Ti è stato diagnosticato un cancro quando eri giovane o quando eri più giovane rispetto alle linee guida per alcuni tipi di cancro, come il cancro al seno o il cancro al colon al di sotto dei 50 anni.
- Il cancro si trova in entrambi gli organi in un gruppo di due, come il seno o il rene (comunemente noto come cancro bilaterale).
- Hai una forte storia familiare di cancro, come avere più parenti su un lato della tua famiglia a cui è stato diagnosticato lo stesso tipo di cancro.
- C’è più di un tipo di cancro nella tua famiglia.
- Un altro membro della famiglia con una mutazione genetica nota.
- Ai membri della famiglia è stato diagnosticato un cancro in tenera età.
- Essendo di una certa etnia, come l’afroamericano o l’ebreo ashkenazita, potresti essere a maggior rischio di mutazioni nei geni associati al rischio di cancro.
Un consulente genetico può aiutare a determinare se i test genetici sarebbero utili e di solito è il professionista che aiuta a interpretare i risultati del test. Se scegli di sottoporti a test genetici, Korbman consiglia di prepararti per l’ondata di emozioni che potresti provare dopo aver ottenuto i risultati. “Un risultato positivo può farti sentire ansioso o in colpa”, afferma Korbman. “A volte la cosa più difficile da accettare è che potrebbe averlo trasmesso ai suoi figli”.
