Rischio di cancro ereditario CTCA

È impossibile sapere se il cancro arriverà, quando e in quale parte del corpo. I rischi di cancro aumentano con l’età, le scelte di vita, l’esposizione ambientale e altri fattori, ma le cause esatte di molti tumori e il motivo per cui colpiscono alcune persone ma non altre, rimangono un mistero. Ad esempio, un fumatore per tutta la vita potrebbe non sviluppare mai la malattia, mentre alcuni non fumatori che sono fisicamente in forma lo fanno. Ma per alcune persone, il rischio di cancro è una minaccia nota e continua, non a causa delle decisioni sullo stile di vita o di altri fattori di rischio, ma perché hanno quella che è nota nell’oncologo come sindrome del cancro ereditario, che è causata da un gene tramandato attraverso la famiglia . —Una diagnosi può intimidire e, offrendo risposte e opportunità di intervento, dà potere.

“Le persone che apprendono di avere un rischio genetico di sviluppare il cancro possono avere una varietà di risposte emotive che vanno dalla paura e dall’ansia al senso di colpa e alla rabbia. Conoscere i rischi ereditari del cancro può anche fornire conforto sotto forma di risposte sul perché il cancro corre in famiglia, così come si tratta di sentirsi pieni di speranza e responsabilizzare, dando ai pazienti la possibilità di essere sottoposti a screening più da vicino per trovare tumori nelle fasi iniziali, più gestibili o, in alcuni casi, adottare misure come la chirurgia per prevenire del tutto il cancro”. Eric Fowler, consulente genetico certificato

In poche parole, la sindrome da cancro ereditario è il rischio di cancro che corre in famiglia. Il rischio deriva da un gene difettoso o mutato che viene trasmesso di generazione in generazione. Le sindromi tumorali ereditarie sono associate fino al 10% di tutte le diagnosi di cancro. Il tipo di cancro che deriva dalla sindrome dipende dal gene difettoso o mutato. Ad esempio, la sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie è causata da mutazioni nei geni BRCA1 e/o BRCA2. Questa sindrome aumenta notevolmente le possibilità di una persona di sviluppare cancro al seno, alle ovaie, alla prostata e altri tipi di cancro. Le persone con la sindrome di Li-Fraumeni, che è caratterizzata da una mutazione nel gene TP53, hanno un alto rischio di sviluppare il cancro nei loro 30 anni e sono quasi certe di sviluppare il cancro nei loro 60 anni.^® .

Quali sono le sindromi più comuni?

Sindromi comuni e tumori associati:

Fonte: National Cancer Institute

I pazienti a cui è stata diagnosticata la maggior parte delle sindromi tumorali non svilupperanno necessariamente il cancro. Ma conoscere lo stato della loro sindrome può consentire loro di compiere passi critici: aiutare a rilevare il cancro nelle sue fasi iniziali, aiutare a prevenire lo sviluppo del cancro e aiutare i propri cari a prendere decisioni sugli interventi di follow-up per conto proprio. Alcuni pazienti, ad esempio, possono optare per programmi di screening intensivi. I pazienti con sindromi che aumentano il rischio di cancro al seno possono decidere di passare da una mammografia a una mammografia ogni sei mesi. Per altri pazienti, le operazioni preventive più severe possono essere l’opzione preferita.

“Se qualcuno non è pronto per optare per un intervento chirurgico, dico loro di iniziare con la valutazione e vedere come va”, afferma Korpman, che dirige il programma ad alto rischio nel nostro ospedale di Filadelfia. “I rischi aumentano con l’età, quindi qualcuno che ha 25 anni è a minor rischio e può rimandare alcune decisioni se lo desidera”. L’attrice Angelina Jolie ha preso la strada più aggressiva. Aveva 37 anni quando è stata sottoposta a una doppia mastectomia preventiva nel 2013, dopo aver appreso di avere una mutazione del cancro al seno BRCA1. Julie ha scritto sul New York Times . Julie, la cui madre è morta di cancro alle ovaie all’età di 56 anni, si è fatta rimuovere le ovaie e le tube di Falloppio in seguito.

La decisione principale per molti pazienti con sospetta sindrome da cancro è quella di sottoporsi a un test genetico per confermare la diagnosi. “Puoi fare una diagnosi clinica di una sindrome senza avere alcun test genetico. Ma nella maggior parte dei casi, il test genetico è l’unico modo per diagnosticare definitivamente alcune sindromi. I risultati dei test genetici possono aiutare a svelare i misteri dell’origine del cancro. Antenati , fratelli e figli aumentano il rischio di cancro. Per altri pazienti, possono aiutare a prendere decisioni terapeutiche. Per una paziente con cancro al seno, ad esempio, la conferma di avere una sindrome familiare può fare la differenza tra una lumpectomia o una doppia mastectomia. Aiuta anche a determinare il rischio di cancro ovarico.

Quando dovresti essere testato?

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