La médecine de précision redéfinit ce qui rend le cancer rare

Avoir un cancer est déjà assez difficile, mais le diagnostic d’un cancer rare s’accompagne souvent de difficultés supplémentaires. De nombreux cancers rares sont difficiles à identifier, ce qui peut entraîner un diagnostic tardif ou une perte de diagnostic. Il est également difficile de trouver des médecins expérimentés dans le traitement de ces maladies, et peu d’informations sont généralement disponibles à leur sujet. Parce qu’ils affectent beaucoup moins de patients, par définition, relativement peu d’essais cliniques consacrent du temps et des ressources au développement de nouveaux traitements pour les cancers rares, ce qui signifie souvent moins d’options pour les traiter.

Mais dans un nombre croissant de cas, l’ère de la médecine de précision a changé les perceptions sur les cancers rares et courants. La recherche a montré que certains cancers qui ont longtemps été considérés comme communs ne sont qu’un groupe de sous-types rares qui partagent la même origine. Les progrès de l’immunothérapie ont également conduit à de nouveaux traitements pour certains types de cancers rares qui étaient autrefois difficiles à traiter. Des tests génomiques avancés ont révélé des caractéristiques moléculaires dans certains cancers rares qui peuvent être traités avec des médicaments précédemment développés pour des formes plus courantes de la maladie. « La définition des cancers rares a changé au fil du temps, en raison du rôle des tests génétiques et de la preuve que différents sous-types fournissent des informations cliniquement utiles affectant les résultats du traitement », comme le dit Murray Markman, chef du département de médecine et des sciences. les centres américains de traitement du cancer ^® (CTCA).

Faits rares sur le cancer

• Les cancers rares représentent environ 20 pour cent de tous les diagnostics de cancer chez les adultes.
• En Europe, le cancer rare est défini comme une maladie dans laquelle 6 cas ou moins sont diagnostiqués pour 100 000 personnes par an, moins de la moitié du nombre (15) utilisé aux États-Unis.
• La plupart des cancers rares sont diagnostiqués chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes. Les cancers rares représentent 71% des diagnostics chez les patients de moins de 20 ans et 39% chez les patients de 20 à 39 ans.

De l’adénome (une forme rare de cancer des os) à la mégaglobuline de Waldenstrom (un type de lymphome non hodgkinien), plus de 500 types de cancers rares ont été documentés, selon le National Cancer Institute (NCI). Les cancers rares ne sont pas seulement ceux qui ne peuvent pas être prononcés et qui se trouvent dans certaines cellules ou dans des parties plus sombres du corps. Ils comprennent également le cancer de l’estomac, de l’œsophage, des os, du vagin, du pénis et de la vésicule biliaire.

Parce que ces cancers sont si rares, il est souvent difficile de trouver des informations sur la façon de les identifier, de les stadifier ou de les traiter. « Dans les milieux où l’expérience dans le traitement des cancers est limitée, la gestion des cancers rares est un défi particulier », explique le Dr Markman. « Un médecin ne peut voir qu’un cas toutes les quelques années, voire moins. Et le manque d’essais cliniques pour les types rares de cancer rend la situation encore plus difficile. »

En approfondissant leur compréhension du modèle de cancer spécifique, les scientifiques et les oncologues ont découvert que certains des cancers dits courants peuvent ne pas être courants du tout. L’auteur d’un article de 2016 sur les cancers rares a écrit dans Lancet Oncology, ajoutant que « rare est le nouveau lieu commun de l’ère post-génomique ». Par exemple, le cancer de la peau est le cinquième cancer le plus fréquemment diagnostiqué aux États-Unis, avec plus de 90 000 nouveaux cas par an. Mais les scientifiques ont divisé le cancer de la peau en plusieurs sous-types, chacun avec des mutations uniques dans son ADN. Le mélanome « est un groupe de cancers rares, chacun avec une biologie unique qui a des implications différentes pour le traitement, et est un modèle de plus en plus courant en oncologie », ont écrit les chercheurs. Chacun de ces sous-types est considéré comme un cancer rare, selon les directives du National Cancer Institute.

Les tests génétiques pour les cancers rares peuvent également détecter des mutations courantes trouvées dans une variété de cancers, ce qui pourrait conduire à de nouveaux traitements. « Nous recherchons peut-être des traitements contre le cancer rare basés sur une analyse génétique qui a été initialement effectuée sur de nombreux cancers courants ou où les mutations apparaissent plus fréquemment », explique le Dr Markman. « Par exemple, une mutation HER-2 est étroitement liée au cancer du sein, mais la présence de cette anomalie peut aider à déterminer une approche thérapeutique efficace pour le cancer où la thérapie anti-HER-2 n’est pas naturellement disponible. Envisagez un traitement standard.  » Chercheurs étudient un médicament de thérapie ciblée. trastuzumab (Herceptin ^® ), qui est souvent prescrit pour le traitement du cancer du sein HER2 – positif, comme un traitement potentiel du cancer du canal salivaire et du sérum de cancer de l’ utérus et des cancers rares et agressifs , qui peut contenir mutations HER2 positives.

Ces nouvelles découvertes qui ont marqué l’ère de la médecine de précision ont permis de déboucher sur de nouveaux traitements et des traitements potentiels pour les cancers rares. En 2017, des médicaments d’immunothérapie connus sous le nom d’inhibiteurs de point de contrôle ont été approuvés pour traiter le carcinome à cellules de Merkel, une forme extrêmement rare de cancer de la peau, et le lymphome de Hodgkin, un cancer du sang rare. L’immunothérapie est également à l’étude comme traitement potentiel pour d’autres types rares de cancer, tels que le carcinome thymique et le mésothéliome.

Défi cancer rare

Cependant, les cancers considérés comme rares posent encore des défis aux cliniciens et aux patients. Selon une étude de 2017 de l’American Cancer Society :

• 59 % des cancers rares sont diagnostiqués à un stade avancé, contre 45 % des cancers courants.
• Le taux de survie à cinq ans pour les hommes atteints de cancers rares est de 55 pour cent, contre 75 pour cent pour les cancers courants.
• Le taux de survie à cinq ans pour les femmes atteintes de cancers rares est de 60 pour cent, contre 74 pour cent pour les cancers courants.

وقالت مؤلفة الدراسة كارول ديسانتس ، MPH: « كان الاكتشاف الأكثر أهمية هو معرفة أن السرطانات النادرة بشكل جماعي لا يزال من المحتمل أن يتم تشخيصها في مراحل لاحقة وأن معدل البقاء على قيد الحياة منخفض بشكل عام ». دواء مجلة. قد تكون مواجهة مثل هذه النسب الهائلة أمرًا مدمرًا للمرضى. لكن ستيفن لينش ، MD ، طبيب الإدخال والرعاية الأولية في مستشفى فينيكس ، يشجع المرضى على التحكم في تشخيصاتهم ومعرفة كل ما في وسعهم عن السرطان. يقول الدكتور لينش: « في كثير من الأحيان ، سواء كان سرطانًا شائعًا أو نادرًا بالفعل ، لا يفهمه الكثير من المرضى حقًا ». لقد قيل لهن إنهن مصابات بسرطان الثدي. حسنًا ، سرطان الثدي له العديد من الأمراض المختلفة. قيل لهم إنهم مصابون بسرطان الرئة. هناك العديد من الأمراض المختلفة. لذا فإن أول وأهم شيء هو مساعدة المريض على فهم أسباب مرضه « .

Alors que les scientifiques et les chercheurs se penchent sur la génomique de chaque cancer, ils découvrent que chaque cancer, comme chaque patient, possède des caractéristiques uniques qui nécessitent souvent des traitements individuels. Le Dr Lynch dit qu’il est important d’éduquer les patients sur ce qui fait fonctionner leur cancer en particulier, même s’il est classé comme courant ou rare. « En approfondissant ce diagnostic et en aidant les patients à en savoir plus sur les aspects moléculaires uniques de leur tumeur, ils les aideront à mieux comprendre à quoi ils ont affaire et quelles questions poser », dit-il.