La medicina di precisione sta ridefinendo ciò che rende raro il cancro

Avere il cancro è già abbastanza difficile, ma la diagnosi di cancro raro è spesso accompagnata da ulteriori difficoltà. Molti tumori rari sono difficili da identificare, il che può portare a una diagnosi ritardata o alla perdita della diagnosi. È anche difficile trovare medici con esperienza nel trattamento di queste malattie e generalmente sono disponibili poche informazioni su di esse. Poiché colpiscono un numero molto inferiore di pazienti, per definizione, relativamente pochi studi clinici dedicano tempo e risorse allo sviluppo di nuovi trattamenti per i tumori rari, il che spesso significa che sono disponibili meno opzioni per curarli.

Ma in un numero crescente di casi, l’era della medicina di precisione ha cambiato la percezione dei tumori rari e comuni. La ricerca ha dimostrato che alcuni tumori che sono stati a lungo considerati comuni sono solo un gruppo di sottotipi rari che condividono la stessa origine. I progressi nell’immunoterapia hanno anche portato a nuovi trattamenti per alcuni rari tipi di cancro che un tempo erano difficili da trattare. I test genomici avanzati hanno rivelato caratteristiche molecolari in alcuni tumori rari che possono essere trattati con farmaci precedentemente sviluppati per le forme più comuni della malattia. ” La definizione di tumori rari è cambiata nel tempo, a causa del ruolo dei test genetici e per l’ evidenza che diversi sottotipi forniscono informazioni clinicamente utili che influenzano gli esiti del trattamento”, come afferma Murray Markman, capo del Dipartimento di Medicina e Scienza i centri di cura del cancro americani ^® (CTCA).

Fatti rari sul cancro

• I tumori rari rappresentano circa il 20% di tutte le diagnosi di cancro negli adulti.
• In Europa, il cancro raro è definito come una condizione in cui vengono diagnosticati 6 o meno casi ogni 100.000 persone all’anno, meno della metà del numero (15) utilizzato negli Stati Uniti.
• I tumori più rari vengono diagnosticati nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti. I tumori rari rappresentano il 71% delle diagnosi nei pazienti di età inferiore ai 20 anni e il 39% nei pazienti di età compresa tra 20 e 39 anni.

Dall’adenoma (una forma rara di cancro alle ossa) al megaglobulina di Waldenstrom (un tipo di linfoma non Hodgkin), sono stati documentati più di 500 tipi di tumori rari, secondo il National Cancer Institute (NCI). I tumori rari non sono solo quelli che non possono essere pronunciati e che si trovano in alcune cellule o in parti più scure del corpo. Includono anche il cancro dello stomaco, dell’esofago, delle ossa, della vagina, del pene e della cistifellea.

Poiché questi tumori sono così rari, è spesso difficile trovare informazioni su come identificarli, metterli in scena o curarli. “Negli ambienti in cui l’esperienza nel trattamento dei tumori è limitata, la gestione dei tumori rari è una sfida particolare”, afferma il dottor Markman. “Un medico può vedere solo un caso ogni pochi anni, o anche meno. E la mancanza di studi clinici per rari tipi di cancro rende la situazione ancora più difficile”.

Approfondindo la loro comprensione del modello di cancro specifico, scienziati e oncologi hanno scoperto che alcuni dei cosiddetti tumori comuni potrebbero non essere affatto comuni. L’autore di un articolo del 2016 sui tumori rari ha scritto su Lancet Oncology, aggiungendo che “raro è il nuovo luogo comune nell’era post-genomica”. Ad esempio, il cancro della pelle è il quinto tumore più comune diagnosticato negli Stati Uniti, con oltre 90.000 nuovi casi all’anno. Ma gli scienziati hanno diviso il cancro della pelle in più sottotipi, ognuno con mutazioni uniche nel proprio DNA. Il melanoma “è un gruppo di tumori rari, ciascuno con una biologia unica che ha implicazioni diverse per il trattamento ed è un modello sempre più comune in oncologia”, hanno scritto i ricercatori. Ciascuno di questi sottotipi è considerato un cancro raro, secondo le linee guida del National Cancer Institute.

I test genetici per i tumori rari possono anche rilevare mutazioni comuni riscontrate in una varietà di tumori, che potrebbero portare a nuovi trattamenti. “Potremmo essere alla ricerca di trattamenti per il cancro raro basati sull’analisi genetica che è stata inizialmente eseguita su molti tumori comuni o in cui le mutazioni appaiono più frequentemente”, afferma il dottor Markman. “Ad esempio, una mutazione di HER-2 è strettamente correlata al cancro al seno, ma la presenza di questa anomalia può aiutare a determinare un approccio terapeutico efficace per il cancro in cui la terapia anti-HER-2 non è naturalmente disponibile. Considerare un trattamento standard”. stanno studiando un farmaco terapia mirata. trastuzumab (Herceptin ^® ), che viene spesso prescritto per il trattamento del cancro al seno positivi HER2, come un potenziale trattamento per il cancro del canale salivare e uterino siero cancro e tumori rari e aggressivo , che può contenere mutazioni HER2 positive.

Queste nuove scoperte che hanno segnato l’era della medicina di precisione hanno contribuito a portare a nuovi trattamenti e potenziali trattamenti per i tumori rari. Nel 2017, i farmaci immunoterapici noti come inibitori del checkpoint sono stati approvati per il trattamento del carcinoma a cellule di Merkel, una forma estremamente rara di cancro della pelle, e il linfoma di Hodgkin, un raro tumore del sangue. L’immunoterapia è anche oggetto di studio come potenziale trattamento per altri rari tipi di cancro, come il carcinoma del timo e il mesotelioma.

Sfida contro il cancro raro

Tuttavia, i tumori considerati rari rappresentano ancora sfide per medici e pazienti. Secondo uno studio del 2017 dell’American Cancer Society:

• Il 59% dei tumori rari viene diagnosticato in uno stadio avanzato, rispetto al 45% dei tumori comuni.
• Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per gli uomini con tumori rari è del 55%, rispetto al 75% per i tumori comuni.
• Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per le donne con tumori rari è del 60%, rispetto al 74% per i tumori comuni.

“La scoperta più importante è stata la conoscenza che i tumori collettivamente rari hanno ancora maggiori probabilità di essere diagnosticati nelle fasi successive e che il tasso di sopravvivenza globale è basso”, ha affermato l’autrice dello studio Carol DeSantis, MPH. Giornale di medicina . Confrontarsi con proporzioni così enormi può essere devastante per i pazienti. Ma Stephen Lynch, MD, un medico di inserimento e cure primarie presso il Phoenix Hospital, incoraggia i pazienti a prendere il controllo delle loro diagnosi e imparare tutto ciò che possono sul cancro. “Spesso, che si tratti di un cancro comune o davvero raro, molti pazienti non lo capiscono davvero”, afferma il dottor Lynch. Gli è stato detto che hanno un cancro al seno. Bene, il cancro al seno ha molte malattie diverse. Gli è stato detto che avevano un cancro ai polmoni. Ci sono molte malattie diverse. Quindi la prima e più importante cosa è aiutare il paziente a capire le cause della sua malattia”.

Mentre scienziati e ricercatori approfondiscono la genomica di ogni cancro, stanno scoprendo che ogni cancro, come ogni paziente, ha caratteristiche uniche che spesso richiedono trattamenti individuali. Il dottor Lynch afferma che è importante educare i pazienti su ciò che fa funzionare il loro particolare cancro, nonostante sia classificato come comune o raro. “Affondersi in questa diagnosi e aiutare i pazienti a conoscere gli aspetti molecolari unici del loro tumore li aiuterà a capire meglio con cosa hanno a che fare e quali domande porre”, afferma.