遺伝性がんのリスク CTCA

がんが発生するかどうか、いつ、どの部分で発生するかを知ることは不可能です。がんのリスクは、年齢、ライフスタイルの選択、環境曝露、およびその他の要因とともに増加しますが、多くのがんの正確な原因、およびそれらが一部の人に影響を与え、他の人には影響を与えない理由は謎のままです。たとえば、生涯喫煙者は決して病気を発症しないかもしれませんが、身体的に健康な非喫煙者の中には発症する人もいます。しかし、一部の人々にとって、癌のリスクは、ライフスタイルの決定や他の危険因子のためではなく、家族に受け継がれる遺伝子によって引き起こされる遺伝性癌症候群として腫瘍学者に知られているものがあるため、既知の継続的な脅威です。—診断は威圧的である可能性があり、介入の答えと機会を提供することによって、それは力を与えています。

「癌を発症する遺伝的リスクがあることを知った人は、恐怖や不安から罪悪感や怒りに至るまで、さまざまな感情的反応を示す可能性があります。癌の遺伝的リスクについて知ることは、癌が発生する理由についての答えという形で慰めを提供することもできます。家族の中で、そしてそれは希望と力を与えることであり、患者が初期段階で癌を見つけるために、より綿密にスクリーニングされる機会を与え、より扱いやすく、場合によっては、癌を完全に防ぐための手術のような措置を講じることです。」エリック・ファウラー、認定遺伝カウンセラー

簡単に言えば、遺伝性がん症候群は家族で発生するがんのリスクです。リスクは、世代から世代へと受け継がれる欠陥のある遺伝子または変異した遺伝子に起因します。遺伝性がん症候群は、すべてのがん診断の最大10パーセントに関連しています。症候群から発生する癌の種類は、欠陥のある遺伝子または変異した遺伝子によって異なります。たとえば、遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群は、BRCA1および/またはBRCA2遺伝子の変異によって引き起こされます。この症候群は、乳がん、卵巣がん、前立腺がん、およびその他の種類のがんを発症する可能性を大幅に高めます。TP53遺伝子の変異を特徴とするLi-Fraumeni症候群の人は、30代で癌を発症するリスクが高く、60代で癌を発症することはほぼ確実です。^®。

最も一般的な症候群は何ですか？

一般的な症候群および関連する癌：

出典：国立がん研究所

ほとんどの癌症候群と診断された患者は、必ずしも癌を発症するとは限りません。しかし、彼らの症候群の状態を知ることは、彼らが重要なステップを踏むことを可能にすることができます：初期段階で癌を検出するのを助け、癌の発症を防ぐのを助け、そして愛する人が彼ら自身のためのフォローアップ介入について決定を下すのを助けます。たとえば、一部の患者は集中的なスクリーニングプログラムを選択する場合があります。乳がんのリスクを高める症候群の患者は、6か月ごとにマンモグラムとマンモグラムを切り替えることを決定する場合があります。他の患者にとっては、より重度の予防手術が好ましい選択肢かもしれません。

「誰かが手術を選択する準備ができていない場合、私は彼らに評価から始めて、それがどうなるかを見るように言います」とフィラデルフィアの私たちの病院でハイリスクプログラムを指揮するコルプマンは言います。「リスクは年齢とともに増加するため、25歳の人はリスクが低く、必要に応じていくつかの決定を延期することができます。」女優のアンジェリーナ・ジョリーが最も攻撃的な道を歩みました。彼女がBRCA1乳がんの突然変異を持っていることを知った後、彼女が2013年に予防的二重乳房切除術を受けたとき、彼女は37歳でした。ジュリーはニューヨークタイムズに書いた。母親が56歳で卵巣癌で亡くなったジュリーは、後で卵巣と卵管を切除しました。

がん症候群が疑われる多くの患者にとっての主な決定は、診断を確認するための遺伝子検査を受けることです。「遺伝子検査をしなくても症候群の臨床診断を下すことができます。しかし、ほとんどの場合、遺伝子検査はいくつかの症候群を確定診断する唯一の方法です。遺伝子検査の結果は、癌の起源の謎を解明するのに役立ちます。祖先、兄弟、および子供は癌のリスクを高めます。他の患者の場合、彼らは治療の決定を形作るのを助けることができます。たとえば、乳癌患者の場合、家族性症候群があることの確認は、塊切除または二重乳房切除の違いを意味する可能性があります。また、卵巣がんのリスクを判断するのにも役立ちます。

いつテストする必要がありますか？

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