精密医療は癌をまれにするものを再定義しています

癌を患うことは十分に困難ですが、まれな癌の診断はしばしば追加の困難を伴います。多くのまれな癌は特定が難しく、診断の遅れや診断の喪失につながる可能性があります。また、これらの病気の治療経験のある医師を見つけることは困難であり、一般的にそれらに関する情報はほとんどありません。影響を受ける患者ははるかに少ないため、定義上、まれな癌の新しい治療法の開発に時間とリソースを費やす臨床試験は比較的少なく、これは多くの場合、それらを治療するために利用できる選択肢が少ないことを意味します。

しかし、ますます多くの場合、精密医療の時代は、まれで一般的な癌についての認識を変えました。研究によると、長い間一般的であると考えられてきたいくつかの癌は、同じ起源を共有するまれなサブタイプのグループにすぎません。免疫療法の進歩はまた、かつては治療が困難であったいくつかのまれな種類の癌の新しい治療法をもたらしました。高度なゲノム検査により、より一般的な形態の疾患に対して以前に開発された薬剤で治療できるいくつかのまれな癌の分子的特徴が明らかになりました。「遺伝子検査の役割と、さまざまなサブタイプが治療の結果に影響を与える臨床的に有用な情報を提供するという証拠のために、まれな癌の定義は時間とともに変化しました」と医学科学部長のマレー・マークマンは述べています米国癌治療センター^®（CTCA）。

がんについてのまれな事実

• まれな癌は、成人のすべての癌診断の約20パーセントを占めています。
• ヨーロッパでは、まれな癌は、年間10万人あたり6人以下の症例が診断される状態として定義されており、米国で使用されている数（15）の半分未満です。
• 最もまれな癌は、子供、10代、および若年成人で診断されます。まれな癌は、20歳未満の患者の診断の71％、20〜39歳の患者の39％を占めています。

国立がん研究所（NCI）によると、腺腫（骨がんのまれな形態）からワルデンストレームのメガグロブリン（非ホジキンリンパ腫の一種）まで、500種類以上のまれながんが報告されています。まれながんは、発音できないがんや、特定の細胞や体の暗い部分に見られるがんだけではありません。また、胃がん、食道がん、骨がん、膣がん、陰茎がん、胆嚢がんも含まれます。

これらの癌は非常にまれであるため、それらを特定する方法、それらを病期分類する方法、またはそれらを治療する方法に関する情報を見つけることはしばしば困難です。「癌治療の経験が限られている状況では、まれな癌の管理は特に困難です」とマークマン博士は言います。「医師は数年に1例、またはそれ以下の症例しか見ることができません。また、まれな種類の癌の臨床試験がないため、状況はさらに困難になっています。」

科学者や腫瘍学者は、特定の癌モデルについての理解を深めることにより、いわゆる一般的な癌のいくつかがまったく一般的ではない可能性があることを発見しました。まれな癌に関する2016年の論文の著者は、Lancet Oncologyに、「まれはポストゲノミクス時代の新しい当たり前のことです」と付け加えました。たとえば、皮膚がんは米国で5番目に多いがんで診断されており、毎年90,000件以上の新しい症例があります。しかし、科学者たちは皮膚がんを複数のサブタイプに分けており、それぞれがDNAに独自の変異を持っています。黒色腫は「まれな癌のグループであり、それぞれが治療に異なる影響を与える独特の生物学を持ち、腫瘍学でますます一般的なパターンになっている」と研究者らは書いている。National Cancer Instituteのガイドラインによれば、これらのサブタイプはそれぞれまれな癌と見なされます。

まれな癌の遺伝子検査では、さまざまな癌に見られる一般的な突然変異を検出することもでき、これが新しい治療法につながる可能性があります。「私たちは、多くの一般的な癌で最初に行われた遺伝子解析に基づいて、または突然変異がより頻繁に現れるまれな癌治療を探しているかもしれません」とマークマン博士は言います。「たとえば、HER-2変異は乳がんと密接に関連していますが、この異常の存在は、抗HER-2療法が自然に利用できないがんの効果的な治療アプローチを決定するのに役立つ可能性があります。標準治療を検討してください。」研究者乳がん陽性のHER2の治療に処方されることが多いトラスツズマブ（ハーセプチン^®）は、唾液管がんおよび子宮がん血清のがん、まれながんおよび進行性のがんの潜在的な治療薬として処方されています。陽性のHER2変異。

精密医療の時代をマークしたこれらの新しい発見は、まれな癌の新しい治療法と潜在的な治療法につながるのに役立ちました。2017年に、チェックポイント阻害剤として知られる免疫療法薬が、非常にまれな形態の皮膚癌であるメルケル細胞癌、およびまれな血液癌であるホジキンリンパ腫の治療に承認されました。免疫療法は、胸腺癌や中皮腫など、他のまれな種類の癌の潜在的な治療法としても研究されています。

まれながんの挑戦

しかし、まれであると考えられている癌は、依然として臨床医と患者に課題をもたらします。アメリカ癌協会の2017年の研究によると：

• 一般的な癌の45％と比較して、まれな癌の59％は進行した段階で診断されます。
• まれな癌の男性の5年生存率は55％ですが、一般的な癌の場合は75％です。
• まれな癌の女性の5年生存率は60％ですが、一般的な癌の場合は74％です。

「最も重要な発見は、集合的にまれな癌が後の段階で診断される可能性がさらに高く、全生存率が低いという知識でした」と、研究著者のキャロル・デサンティス、MPHは述べました。医学ジャーナル。そのような大規模な比率に直面することは、患者にとって壊滅的なものになる可能性があります。しかし、フェニックス病院の挿入およびプライマリケア医であるスティーブンリンチ医学博士は、患者が自分の診断を管理し、癌についてできる限りのことを学ぶことを奨励しています。「多くの場合、それが一般的な癌であろうと本当にまれであろうと、多くの患者はそれを本当に理解していません」とリンチ博士は言います。彼らは乳がんにかかっていると言われています。乳がんにはさまざまな病気があります。彼らは肺がんにかかっていると言われました。多くの異なる病気があります。したがって、最初で最も重要なことは、患者が自分の病気の原因を理解するのを助けることです。」

科学者や研究者が各癌のゲノミクスを掘り下げていくと、すべての癌は、すべての患者と同様に、しばしば個別の治療を必要とする独特の特徴を持っていることを発見しています。リンチ博士は、一般的またはまれに分類されているにもかかわらず、特定の癌が機能する理由について患者を教育することが重要であると述べています。「この診断に踏み込んで、患者が腫瘍の独特の分子的側面について学ぶのを助けることは、彼らが何を扱っているのか、そしてどんな質問をするべきかをよりよく理解するのに役立ちます」と彼は言います。