自宅での遺伝子検査の限界は何ですか？

あなたはあなたの家族の起源についてもっと知りたいかもしれません。また、継承された家族の特性に興味があるかもしれません。あるいは、特定の病気を発症するリスクを知りたいかもしれません。これらまたは他の好奇心があなたの遺伝子樹を迅速かつ簡単にテストすることを楽しみにしているなら、新しい連邦政府が承認したオプションがあなたの目を引いたかもしれません。

4月に米国食品医薬品局（FDA）によって承認されたものなど、新しい消費者向け（DTC）遺伝子検査は、一般のアメリカ人が家族の血統だけでなく、それ以上のことを学ぶことを可能にするツールと見なされる人もいます。アルツハイマー病からパーキンソン病に至るまで、すべて家の快適さから病気を発症するリスク。このニュースは多くの人にとって歓迎すべき展開のように思えるかもしれませんが、専門家はこれらの家庭用検査は注意して見る必要があると警告しています。

情報に基づいた決定を行う

食品医薬品局による4月の発表前の数年間、遺伝的リスクの遺伝子検査は 、BRCA遺伝子などの遺伝性疾患や遺伝子変異を増加させる遺伝子疾患や遺伝子変異について患者をスクリーニングする医療専門家によってのみ臨床現場で実施できました。乳がんおよび卵巣がんのリスク。多くの場合、患者は検査を受ける前に遺伝子カウンセラーに相談しなければなりませんでした。その後、結果は、所見から導き出された医学的決定を導くのを助けた臨床医と共有されました。

現在、新しいDTC遺伝子検査は、インスリン、在宅妊娠検査、またはHIV検査から収集された情報だけでなく、結果を直接消費者の手に委ねています。これらの在宅検査会社は、訓練を受けた医療専門家からニュースを受け取る代わりに、医師の指示や医師、医師、または遺伝カウンセラーからの指導なしに、ウェブサイト、郵便、または電話で結果を消費者と共有します。これは、遺伝学の訓練を受けた医療専門家が、患者の家族と病歴を考慮して、遺伝的結果を解釈および提示するものでなければならないと主張するアメリカン・カレッジ・オブ・メディカル・ジェネティクス・アンド・ゲノミクスに関連しています。より完全。

「遺伝子検査を提供するとき、遺伝子カウンセラーは人々が検査を受けることについて情報に基づいた決定を下し、適切で正確な検査を注文することを保証します」とシカゴ近郊の当院の遺伝カウンセラーであるエリック・ファウラーは言います。個人および家族の歴史の文脈、および詳細に説明され、医療へのそれらの影響は慎重に考慮されています。」

DTC遺伝子検査は使いやすく、通常はユーザーが小さなチューブをよだれを垂らす必要がありますが、遺伝子検査は家庭での検査が示唆するよりも複雑な研究​​分野です。多くの遺伝子検査では、人が特定の病気を発症するかどうかを確実に予測することはできません。代わりに、特定の遺伝子の違いを検出して、人のリスクのレベルを測定するように設計されています。情報は、医療専門家の指導を受けて、より定期的な検査や予防策を決定するために使用できます。予防手術。一部の専門家は、消費者が自宅での検査から得た情報を使用して、医学的アドバイスの恩恵を受けずに、また結果が不正確になることがあることを理解せずに、重要な健康上の決定を下すのではないかと心配しています。

診断ツールではありません

これに関連して、食品医薬品局がDTC検査を承認するという決定には、「検査から得られた結果を診断や治療の決定に通知するために使用すべきではない」という警告がありました。偽陰性の結果。また可能です。

「消費者への直接遺伝子検査は、その有用性と信頼性の点で大きく異なります」とファウラーは言います。「DTCテストは特定の健康状態や遺伝暗号に関する情報を開発する可能性を報告できますが、結果は必ずしも全体的なリスクを示しているわけではありません。遺伝学、遺伝子テストの知識がなければ、DTCテストの品質と精度を測定することは困難です。方法、および実験室の認定。」

実際、FDAは、これらの検査の結果を診断と見なすべきではなく、いかなる種類の治療計画にも情報を提供すべきではないと警告しています。質問がある場合は、遺伝カウンセラーを探すことをお勧めします。「健康上のリスクと遺伝性疾患の子供を持つ可能性についての情報を提供するDTC研究所を通じて実施される遺伝子検査は、遺伝カウンセラーや医師から注文されたものほど完全ではないかもしれません」とファウラーは言います。「健康とリスクに対処する結果は注意して解釈されるべきであり、質問は遺伝カウンセラーとレビューされるべきです。」

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