مخاطر الاصابة بالسرطان الوراثي | CTCA

أنامن المستحيل معرفة ما إذا كان السرطان سيأتي ومتى وفي أي جزء من الجسم. تزداد مخاطر الإصابة بالسرطان مع تقدم العمر ، وخيارات نمط الحياة ، والتعرض البيئي ، وعوامل أخرى ، لكن الأسباب الدقيقة للعديد من أنواع السرطان ، وسبب تأثيرها على بعض الأشخاص دون غيرهم ، تظل لغزا. على سبيل المثال ، قد لا يصاب المدخن مدى الحياة بالمرض أبدًا ، بينما يصاب به بعض غير المدخنين الذين يتمتعون بلياقة بدنية. لكن بالنسبة لبعض الأشخاص ، يمثل خطر الإصابة بالسرطان تهديدًا معروفًا ومستمرًا ، ليس بسبب قرارات نمط الحياة أو عوامل الخطر الأخرى ، ولكن لأن لديهم ما يُعرف في عالم الأورام بمتلازمة السرطان الوراثية ، التي تسببها الجين المنتقل من خلال الأسرة. —تشخيص يمكن أن يكون مخيفًا ، ومن خلال تقديم إجابات وفرص للتدخل ، يكون التمكين.

” يمكن للأشخاص الذين يتعلمون أن لديهم خطر وراثي للإصابة بالسرطان أن يكون لديهم مجموعة متنوعة من الاستجابات العاطفية التي تتراوح من الخوف والقلق إلى الشعور بالذنب والغضب. إن معرفة المخاطر الموروثة للسرطان يمكن أن توفر الراحة أيضًا في شكل إجابات حول سبب انتشار السرطان في الأسرة ، فضلاً عن الشعور بالأمل والتمكين ، مما يمنح المرضى فرصة للفحص عن كثب للعثور على السرطانات في المراحل المبكرة ، أكثر قابلية للإدارة أو ، في بعض الحالات ، اتخاذ خطوات مثل الجراحة للوقاية من السرطان تمامًا “. – إريك فاولر ، مستشار معتمد في علم الوراثة

ببساطة ، متلازمة السرطان الموروثة هي خطر الإصابة بالسرطان الذي ينتشر في الأسرة. يأتي الخطر من جين معيب أو متحور ينتقل من جيل إلى جيل. ترتبط متلازمات السرطان الوراثي بنسبة تصل إلى 10 بالمائة من جميع تشخيصات السرطان. يعتمد نوع السرطان الذي ينشأ من متلازمة على الجين المعيب أو الطافر. على سبيل المثال ، تحدث متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثية بسبب طفرات في جينات BRCA1 و / أو BRCA2. تزيد هذه المتلازمة بشكل كبير من فرص إصابة الشخص بسرطان الثدي والمبيض والبروستاتا وأنواع أخرى من السرطان. الأشخاص المصابون بمتلازمة Li-Fraumeni ، التي تتميز بطفرة في جين TP53 ، معرضون بشكل كبير للإصابة بالسرطان في الثلاثينيات من العمر ومن المؤكد أنهم سيصابون بالسرطان في الستينيات من العمر. الأشخاص الذين يعانون من متلازمات السرطان معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بسرطانات متعددة و / أو سرطانات نادرة ، وهم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان في عمر أصغر من متوسط ​​العمر ، كما تقول ميلاني كوربمان ، المدير المعتمد والمستشار في علم الوراثة وعلم الوراثة الإكلينيكي ، المنطقة الشرقية من CTCA^®.

ما هي المتلازمات الأكثر شيوعًا؟

المتلازمات الشائعة والسرطانات المصاحبة لها:

المصدر: المعهد الوطني للسرطان

المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمعظم متلازمات السرطان لن يصابوا بالضرورة بالسرطان. لكن معرفة حالة متلازمةهم يمكن أن يمكّنهم من اتخاذ خطوات حاسمة: المساعدة في اكتشاف السرطان في مراحله المبكرة ، والمساعدة في منع تطور السرطان ، ومساعدة أحبائهم على اتخاذ قرارات بشأن متابعة التدخلات الخاصة بهم. قد يختار بعض المرضى ، على سبيل المثال ، برامج الفحص المكثفة. المرضى الذين يعانون من متلازمات تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي قد يقررون التبديل بين تصوير الثدي بالأشعة السينية وتصوير الثدي بالرنين المغناطيسي كل ستة أشهر. بالنسبة للمرضى الآخرين ، قد تكون العمليات الوقائية الأكثر شدة هي الخيار المفضل.

يقول كوربمان ، الذي يدير برنامج المخاطر العالية في مستشفانا في فيلادلفيا: “إذا لم يكن شخص ما مستعدًا لاختيار الجراحة ، فأنا أخبرهم أن يبدأوا بالتقييم ويروا كيف ستسير الأمور”. “تزداد المخاطر مع تقدم العمر ، لذا فإن الشخص الذي يبلغ من العمر 25 عامًا يكون معرضًا لخطر أقل ويمكنه تأجيل بعض القرارات إذا أراد ذلك”. اتخذت الممثلة أنجلينا جولي الطريق الأكثر عدوانية. كانت تبلغ من العمر 37 عامًا عندما خضعت لعملية استئصال الثدي المزدوجة الوقائية في عام 2013 ، بعد أن علمت أنها مصابة بطفرة في سرطان الثدي BRCA1. كتبت جولي في اوقات نيويورك. جولي ، التي توفيت والدتها بسبب سرطان المبيض عن عمر يناهز 56 عامًا ، تم استئصال المبيضين وقناتي فالوب في وقت لاحق.

القرار الرئيسي للعديد من المرضى المشتبه في إصابتهم بمتلازمة السرطان هو إجراء اختبار جيني لتأكيد التشخيص. “يمكنك إجراء تشخيص سريري لمتلازمة دون إجراء أي اختبار جيني. ولكن في معظم الحالات ، يكون الاختبار الجيني هو الطريقة الوحيدة لتشخيص بعض المتلازمات بشكل نهائي. يمكن أن تساعد نتائج الاختبارات الجينية في كشف ألغاز تنبيه أصل السرطان الأسلاف الأشقاء والأبناء يزيدون من خطر الإصابة بالسرطان ، وبالنسبة للمرضى الآخرين ، يمكن أن يساعدوا في تشكيل قرارات العلاج. بالنسبة لمريض سرطان الثدي ، على سبيل المثال ، تأكيد أن لديك متلازمة عائلية يمكن أن يعني الفرق بين استئصال الكتلة الورمية أو استئصال الثدي المزدوج. تساعد أيضًا في تحديد خطر الإصابة بسرطان المبيض.

متى يجب أن تخضع للاختبار؟

تعرف على المزيد حول الاختبارات الجينية