Riesgo de cáncer hereditario CTCA

Es imposible saber si el cáncer vendrá, cuándo y en qué parte del cuerpo. Los riesgos de cáncer aumentan con la edad, el estilo de vida, la exposición ambiental y otros factores, pero las causas exactas de muchos tipos de cáncer y por qué afectan a algunas personas pero no a otras siguen siendo un misterio. Por ejemplo, es posible que un fumador de toda la vida nunca desarrolle la enfermedad, mientras que algunos no fumadores que están físicamente en forma sí lo hacen. Pero para algunas personas, el riesgo de cáncer es una amenaza conocida y continua, no debido a decisiones de estilo de vida u otros factores de riesgo, sino porque tienen lo que se conoce en el oncólogo como síndrome de cáncer hereditario, que es causado por un gen que se transmite de padres a hijos. . —Un diagnóstico puede ser intimidante y, al ofrecer respuestas y oportunidades de intervención, empodera.

«Las personas que se enteran de que tienen un riesgo genético de desarrollar cáncer pueden tener una variedad de respuestas emocionales que van desde el miedo y la ansiedad hasta la culpa y la ira. Conocer los riesgos heredados del cáncer también puede brindar consuelo en forma de respuestas sobre por qué el cáncer se propaga. en la familia, así como también se trata de sentirse esperanzado y empoderado, dando a los pacientes la oportunidad de ser examinados más de cerca para encontrar cánceres en las primeras etapas, más manejables o, en algunos casos, tomar medidas como la cirugía para prevenir el cáncer por completo». Eric Fowler, asesor genético certificado

En pocas palabras, el síndrome de cáncer hereditario es el riesgo de cáncer que se presenta en la familia. El riesgo proviene de un gen defectuoso o mutado que se transmite de generación en generación. Los síndromes de cáncer hereditario están asociados con hasta el 10 por ciento de todos los diagnósticos de cáncer. El tipo de cáncer que surge del síndrome depende del gen defectuoso o mutado. Por ejemplo, el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario es causado por mutaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2. Este síndrome aumenta en gran medida las posibilidades de que una persona desarrolle cáncer de mama, de ovario, de próstata y otros tipos de cáncer. Las personas con el síndrome de Li-Fraumeni, que se caracteriza por una mutación en el gen TP53, tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer a los 30 años y es casi seguro que desarrollarán cáncer a los 60 años.^® .

¿Cuáles son los síndromes más comunes?

Síndromes comunes y cánceres asociados:

Fuente: Instituto Nacional del Cáncer

Los pacientes diagnosticados con la mayoría de los síndromes de cáncer no necesariamente desarrollarán cáncer. Pero conocer el estado de su síndrome puede permitirles tomar medidas críticas: ayudar a detectar el cáncer en sus etapas iniciales, ayudar a prevenir el desarrollo del cáncer y ayudar a sus seres queridos a tomar decisiones sobre las intervenciones de seguimiento por su cuenta. Algunos pacientes, por ejemplo, pueden optar por programas intensivos de detección. Los pacientes con síndromes que aumentan el riesgo de cáncer de mama pueden decidir cambiar entre una mamografía y una mamografía cada seis meses. Para otros pacientes, las operaciones preventivas más severas pueden ser la opción preferida.

«Si alguien no está listo para optar por la cirugía, le digo que comience con la evaluación y vea cómo va», dice Korpman, quien dirige el programa de alto riesgo en nuestro hospital en Filadelfia. «Los riesgos aumentan con la edad, por lo que alguien que tiene 25 años tiene un riesgo menor y puede posponer algunas decisiones si lo desea». La actriz Angelina Jolie tomó el camino más agresivo. Tenía 37 años cuando se sometió a una mastectomía doble preventiva en 2013, después de enterarse de que tenía una mutación de cáncer de mama BRCA1. Julie escribió en The New York Times . A Julie, cuya madre murió de cáncer de ovario a la edad de 56 años, le extirparon los ovarios y las trompas de Falopio más tarde.

La decisión principal para muchos pacientes con sospecha de síndrome de cáncer es hacerse una prueba genética para confirmar el diagnóstico. «Se puede hacer un diagnóstico clínico de un síndrome sin necesidad de realizar ninguna prueba genética. Pero, en la mayoría de los casos, las pruebas genéticas son la única manera de diagnosticar definitivamente algunos síndromes. Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a desentrañar los misterios del origen del cáncer. Ancestros , hermanos e hijos aumentan el riesgo de cáncer. Para otros pacientes, pueden ayudar a determinar las decisiones de tratamiento. Para un paciente con cáncer de mama, por ejemplo, la confirmación de que tiene un síndrome familiar puede significar la diferencia entre una lumpectomía o una doble mastectomía. También ayuda a determinar su riesgo de cáncer de ovario.

¿Cuándo debe hacerse la prueba?

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