Qual è la differenza tra genetica e genomica?

Sebbene siano usati in modo intercambiabile, i termini “genetica” e “genomica” non sono sinonimi. Entrambi riguardano lo studio del materiale genetico ed entrambi derivano dalla parola greca gene , che significa nascita o origine. Ma le somiglianze in gran parte finiscono qui. Sebbene la genetica e la genomica siano argomenti complessi, la differenza tra loro è molto più semplice: una (genetica) si riferisce a quella per cui viene solitamente utilizzato il corredo genetico di una persona e l’altra (genomica) si riferisce a una struttura molecolare del tumore . Puoi anche pensare ai geni in termini di tratti ereditari e alla genomica in termini di mutazioni specifiche per il cancro.

quali sono

La genetica è lo studio dei geni che le persone ereditano alla nascita e che vengono tramandati dalle loro famiglie attraverso le generazioni. Ogni cellula del corpo umano contiene un intero filamento di DNA e ogni filamento è pieno di geni che portano istruzioni per determinati tratti, come occhi azzurri, capelli rossi o forse una maggiore probabilità di sviluppare alcuni tipi di cancro. I test genetici possono aiutare a determinare il rischio di una persona di sviluppare il cancro e altre malattie.

La genomica si riferisce generalmente allo studio delle mutazioni nei geni che possono guidare diversi comportamenti del cancro, da quanto è aggressivo al fatto che si diffonda a parti distanti del corpo. Ogni cellula del corpo umano contiene decine di migliaia di geni, ma le mutazioni in un singolo gene possono far crescere le cellule senza controllo e portare alla crescita di tumori. Spesso le cellule di un tumore cambiano nel tempo perché i loro geni continuano a mutare. Pertanto, i test genetici possono variare notevolmente nel tempo, anche se eseguiti sullo stesso tumore. Quando la composizione molecolare del tumore cambia, il paziente può sviluppare resistenza a un particolare trattamento. “Sfortunatamente, il cancro è molto intelligente ed è comune che il trattamento smetta di funzionare perché il cancro ora è un cancro diverso”, afferma Melanie Korpman, MD, consulente genetico certificato con licenza presso il nostro ospedale di Filadelfia.

Cosa mostrano i test

Entrambi i test, i due che mappano il profilo del DNA di una persona e quelli che cercano anomalie genetiche in un tumore, possono essere utili nel trattamento del cancro, sebbene i test genetici e genomici siano utilizzati in modi molto diversi e in circostanze molto diverse. Nel mondo del cancro, i test genetici cercano mutazioni genetiche che un paziente potrebbe aver ereditato attraverso la sua famiglia, motivo per cui sono raccomandati per le persone con una storia familiare di un certo tipo di cancro. Coloro che risultano positivi per una mutazione del gene BRCA1, ad esempio, hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie.

Il test genomico viene utilizzato per identificare le mutazioni che non hanno nulla a che fare con l’ereditarietà, ma si verificano all’interno della cellula tumorale stessa, sia per cause esterne, come l’uso di tabacco o l’esposizione alla luce solare, sia per un fattore intrinseco, come una molecola casuale cambiamento all’interno della cellula tumorale. Cella – prigione. cellula. Questi cambiamenti possono determinare il motivo per cui un tumore si comporta in quel modo, ad esempio perché sta crescendo o si sta diffondendo. Se la mutazione corrisponde a un’anomalia nota, il tuo oncologo può raccomandare una terapia mirata specifica progettata per colpire quella mutazione. Questo tipo di test può essere raccomandato per le persone il cui cancro ha smesso di rispondere o non ha risposto bene ai trattamenti convenzionali come la chemioterapia e le radiazioni.

Come indirizzano il trattamento?

Sia nei test genetici che epigenetici, il tuo oncologo può consigliare un trattamento in base ai tuoi risultati, come la chirurgia preventiva nel caso dei test genetici o un tipo specifico di terapia farmacologica nel caso dei test genetici. Poiché la maggior parte dei tumori non si sviluppa da geni ereditari, ma da mutazioni che si verificano durante la vita dei pazienti, i ricercatori sperano che i continui progressi nei test genomici aiuteranno a identificare meglio mutazioni tumorali specifiche e trattamenti su misura per ogni individuo.

Uno studio clinico che utilizza i test genomici per comprendere meglio i trattamenti contro il cancro è lo studio TAPUR. TAPUR, o Studio sull’uso e la caratterizzazione dell’agente mirato, è uno studio clinico volto a migliorare la nostra comprensione di come i farmaci antitumorali disponibili in commercio funzionano in una gamma più ampia di tumori, abbinando i farmaci ai tumori con mutazioni genetiche. .

Scopri di più su CRISPR, una tecnologia genetica innovativa.