I futuri genitori possono essere testati per vedere se sono portatori di geni che potrebbero causare un problema di salute ai loro figli. Lo stato del portatore viene verificato, mediante un esame del sangue, prima del concepimento. Se c’è un problema, puoi cercare altre opzioni, come l’inseminazione artificiale.

Che cos’è un controllo dello stato del corriere?

La maggior parte delle persone può portare mutazioni genetiche che potrebbero causare un problema di salute, anche se non hanno questo problema. In alcuni casi, se concepiscono con un partner che porta lo stesso tipo di gene, ogni bambino che concepisce avrà 1 possibilità su 4 di nascere con questa condizione.

Testare i tuoi geni prima di provare a concepire è chiamato controllo dello stato di portatore. Ti consente di considerare diverse opzioni, come avere la fecondazione in vitro o assicurarti di avere un test diagnostico durante la gravidanza.

Sono disponibili varie opzioni di screening, tra cui:

• Lo schermo dei portatori di 3 geni, che seleziona i portatori di fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale e sindrome dell’X fragile
• Screening del portatore di un singolo gene, che verifica la presenza di una specifica condizione genetica
• Screening esteso dei portatori, che seleziona i portatori di molte condizioni genetiche comuni e rare

Chi dovrebbe avere un controllo dello stato del corriere?

Le linee guida australiane raccomandano che tutte le donne o le coppie che pianificano una famiglia ricevano informazioni sullo screening dello stato di portatore in modo che possano comprendere i propri rischi. Non significa che hai bisogno del test, ma puoi discuterne con il tuo medico.

Prima di provare a rimanere incinta, considera di parlare con il tuo medico della tua storia familiare e se sei a rischio di una condizione genetica. Saranno in grado di consigliarti se lo screening è giusto per te. Se il tuo medico pensa che tu sia a rischio, ti indirizzerà a un consulente genetico. Anche se non pensano che tu sia a rischio, puoi comunque eseguire la scansione.

Puoi anche controllare lo stato della portatrice durante le prime 12 settimane di gravidanza.

Un controllo dello stato del corriere è adatto a me?

Un controllo dello stato di portatore può impedirti di avere un figlio con una grave condizione di salute che potrebbe causare disabilità o morte. Sebbene sia molto raro per te e il tuo partner portare i geni che causano questi problemi, ci sono centinaia di malattie causate da problemi genetici.

Tuttavia, un controllo dello stato del portatore non rileva tutte le condizioni di salute e non garantisce che avrai un bambino perfettamente sano. Non sostituisce i test di gravidanza come il test prenatale non invasivo (NIPT) o lo screening combinato del primo trimestre (CFTS), che avevi nelle prime 12 settimane di gravidanza.

È una buona idea parlare con il medico dei pro e dei contro dello screening dello stato di portatore. Solo tu e il tuo partner potete decidere se volete andare avanti.

Come posso organizzare un controllo dello stato del corriere?

Lo screening del portatore viene solitamente ordinato da un medico, un ostetrico, uno specialista della fertilità, un’ostetrica o un consulente genetico. Compileranno un modulo d’ordine per il test che porterai al tuo centro di raccolta malattie locale per un esame del sangue. Il test genetico verrà effettuato in un laboratorio specializzato.

Assicurati di dire alla persona che richiede il test se hai una storia familiare di una condizione genetica, in modo che possa ordinare il test più appropriato.

In Australia, un controllo dello stato del vettore può costare diverse centinaia di dollari a persona. Non è possibile richiedere un rimborso su Medicare. Alcuni fondi sanitari privati ​​pagheranno una parte del costo se hai una storia familiare di determinate malattie genetiche.

Cosa succede dopo l’esame?

Di solito riceverai i risultati del test in 2-4 settimane. Se tu e il tuo partner siete portatori di un gene difettoso, ciò non significa che vostro figlio ne sarà sicuramente affetto.

Puoi parlare con il tuo medico o il tuo consulente genetico della migliore linea d’azione. Questo può includere più test, l’inseminazione artificiale se non sei già incinta o test all’inizio della gravidanza come un esame del sangue prenatale (NIPT) per il prelievo di villi cronici (CVS) o l’amniocentesi.

Se il tuo test di screening dello stato di portatore è positivo, spetta ancora a te se andare avanti e portare un bambino o evitare di avere figli. Un consulente genetico può darti le informazioni necessarie per prendere una decisione.