Potenzielle Eltern können getestet werden, um zu sehen, ob sie Gene tragen, die ein Gesundheitsproblem für ihre Kinder verursachen könnten. Der Status des Trägers wird vor der Empfängnis mit einem Bluttest überprüft. Wenn es ein Problem gibt, können Sie nach anderen Optionen suchen, wie beispielsweise einer künstlichen Befruchtung.

Was ist eine Spediteurstatusprüfung?

Die meisten Menschen können genetische Mutationen tragen, die wahrscheinlich ein Gesundheitsproblem verursachen, obwohl sie dieses Problem nicht haben. In einigen Fällen, wenn sie mit einem Partner empfangen, der die gleiche Art von Genen trägt, hat jedes schwangere Kind eine Chance von 1 zu 4, mit dieser Erkrankung geboren zu werden.

Das Testen Ihrer Gene, bevor Sie versuchen, schwanger zu werden, wird als Überprüfung des Trägerstatus bezeichnet. Sie können verschiedene Optionen in Betracht ziehen, z. B. eine IVF oder einen diagnostischen Test während der Schwangerschaft.

Es stehen verschiedene Screening-Optionen zur Verfügung, darunter:

• Der 3-Gen-Träger-Screen, der nach Trägern von Mukoviszidose, spinaler Muskelatrophie und fragilem X-Syndrom sucht
• Single-Gen-Carrier-Screening, das auf eine bestimmte genetische Erkrankung prüft
• Erweitertes Trägerscreening, das nach Trägern vieler häufiger und seltener genetischer Erkrankungen sucht

Wer sollte eine Spediteurstatusprüfung durchführen lassen?

Australische Richtlinien empfehlen, dass alle Frauen oder Paare, die eine Familie planen, Informationen über das Screening des Trägerstatus erhalten, damit sie ihre Risiken verstehen können. Das bedeutet nicht, dass Sie den Test benötigen – aber Sie können dies mit Ihrem Arzt besprechen.

Bevor Sie versuchen, schwanger zu werden, sollten Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Familienanamnese sprechen und ob Sie ein genetisches Risiko haben. Sie beraten, ob das Screening das Richtige für Sie ist. Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass Sie gefährdet sind, wird er Sie an einen genetischen Berater überweisen. Auch wenn sie nicht der Meinung sind, dass Sie gefährdet sind, können Sie den Scan dennoch durchführen lassen.

Sie können den Status der Trägerin auch während der ersten 12 Schwangerschaftswochen überprüfen.

Ist eine Spediteurstatusprüfung das Richtige für mich?

Eine Überprüfung des Trägerstatus kann verhindern, dass Sie ein Kind mit einem ernsthaften Gesundheitszustand bekommen, der zu einer Behinderung oder zum Tod führen könnte. Obwohl es sehr selten vorkommt, dass Sie und Ihr Partner die Gene tragen, die diese Probleme verursachen, gibt es Hunderte von Krankheiten, die durch genetische Probleme verursacht werden.

Eine Überprüfung des Trägerstatus erfasst jedoch nicht jeden Gesundheitszustand und garantiert nicht, dass Sie ein vollkommen gesundes Baby haben. Es ersetzt keine Schwangerschaftstests wie den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) oder das kombinierte Ersttrimester-Screening (CFTS), die Sie in den ersten 12 Schwangerschaftswochen durchgeführt haben.

Es ist eine gute Idee, mit Ihrem Arzt über die Vor- und Nachteile eines Screenings auf den Trägerstatus zu sprechen. Nur Sie und Ihr Partner können entscheiden, ob Sie weitermachen wollen.

Wie arrangiere ich eine Spediteurstatusprüfung?

Das Trägerscreening wird normalerweise von einem Arzt, Geburtshelfer, Fruchtbarkeitsspezialisten, Hebamme oder genetischen Berater angeordnet. Sie werden ein Test-Bestellformular ausfüllen, das Sie für eine Blutuntersuchung zu Ihrem örtlichen Krankheitssammelzentrum bringen. Der Gentest wird in einem spezialisierten Labor durchgeführt.

Informieren Sie die Person, die den Test anfordert, unbedingt, wenn Sie eine genetische Erkrankung in Ihrer Familienanamnese haben, damit sie den am besten geeigneten Test bestellen kann.

In Australien kann eine Überprüfung des Trägerstatus mehrere hundert Dollar pro Person kosten. Sie können bei Medicare keine Rückerstattung beantragen. Einige private Krankenkassen übernehmen einen Teil der Kosten, wenn Sie bestimmte genetische Erkrankungen in der Familienanamnese haben.

Was passiert nach der Prüfung?

In der Regel erhalten Sie Ihre Testergebnisse in 2 bis 4 Wochen zurück. Wenn Sie und Ihr Partner Träger eines defekten Gens sind, bedeutet dies nicht, dass Ihr Kind definitiv betroffen ist.

Sie können mit Ihrem Arzt oder genetischen Berater über die beste Vorgehensweise sprechen. Dies kann weitere Tests, künstliche Befruchtung, wenn Sie noch nicht schwanger sind, oder Tests in der frühen Schwangerschaft wie ein pränataler Bluttest (NIPT) zur chronischen Zottenentnahme (CVS) oder eine Amniozentese umfassen.

Wenn Ihr Trägerstatus-Screening-Test positiv ist, liegt es immer noch an Ihnen, ob Sie ein Kind austragen oder Kinder vermeiden möchten. Ein genetischer Berater kann Ihnen die Informationen geben, die Sie für eine Entscheidung benötigen.