Los futuros padres pueden someterse a pruebas para ver si son portadores de genes que podrían causar un problema de salud para sus hijos. El estado del portador se verifica mediante un análisis de sangre antes de la concepción. Si hay algún problema, puede buscar otras opciones, como la inseminación artificial.

¿Qué es una verificación del estado del operador?

La mayoría de las personas pueden portar mutaciones genéticas que probablemente causen un problema de salud, aunque no tengan este problema. En algunos casos, si conciben con una pareja que porta el mismo tipo de gen, cada hijo que conciba tendrá una probabilidad de 1 en 4 de nacer con esta afección.

La prueba de sus genes antes de intentar concebir se denomina verificación del estado de portador. Le permite considerar diferentes opciones, como hacerse una FIV o asegurarse de tener una prueba de diagnóstico durante el embarazo.

Hay varias opciones de detección disponibles, que incluyen:

• El cribado de portadores de 3 genes, que detecta portadores de fibrosis quística, atrofia muscular espinal y síndrome de X frágil
• Prueba de detección de portador de un solo gen, que busca una condición genética específica
• Prueba de detección de portadores extendida, que detecta portadores de muchas afecciones genéticas comunes y raras

¿Quién debe tener una verificación del estado del operador?

Las pautas australianas recomiendan que todas las mujeres o parejas que planean formar una familia reciban información sobre la detección del estado de portadora para que puedan comprender sus riesgos. No significa que necesite la prueba, pero puede discutirlo con su médico.

Antes de intentar quedar embarazada, considere hablar con su médico sobre sus antecedentes familiares y si está en riesgo de padecer una afección genética. Ellos podrán asesorarle sobre si la detección es adecuada para usted. Si su médico cree que está en riesgo, lo derivarán a un asesor genético. Incluso si no creen que corres riesgo, aún puedes hacerte la exploración.

También puede verificar el estado de la portadora durante las primeras 12 semanas de embarazo.

¿Es una verificación de estado de operador adecuada para mí?

Una verificación del estado de portador puede evitar que tenga un hijo con una condición de salud grave que podría causar una discapacidad o la muerte. Aunque es muy raro que usted y su pareja sean portadores de los genes que causan estos problemas, existen cientos de enfermedades causadas por problemas genéticos.

Sin embargo, una verificación del estado del portador no captura todas las condiciones de salud y no garantiza que tendrá un bebé perfectamente sano. No reemplaza las pruebas de embarazo, como la prueba prenatal no invasiva (NIPT) o la prueba de detección combinada del primer trimestre (CFTS), que tuvo en las primeras 12 semanas de embarazo.

Es una buena idea hablar con su médico sobre los pros y los contras de la detección del estado de portador. Solo tú y tu pareja pueden decidir si quieren seguir adelante.

¿Cómo organizo una verificación del estado del transportista?

El examen de portador generalmente lo solicita un médico, un obstetra, un especialista en fertilidad, una partera o un asesor genético. Ellos completarán un formulario de pedido de análisis que usted llevará a su centro local de recolección de enfermedades para un análisis de sangre. La prueba genética se realizará en un laboratorio especializado.

Asegúrese de decirle a la persona que solicita la prueba si tiene antecedentes familiares de una afección genética, para que pueda solicitar la prueba más adecuada.

En Australia, una verificación del estado del transportista puede costar varios cientos de dólares por persona. No puede reclamar un reembolso en Medicare. Algunos fondos de salud privados pagarán una parte del costo si tiene antecedentes familiares de ciertas enfermedades genéticas.

¿Qué pasa después del examen?

Por lo general, obtendrá los resultados de la prueba en 2 a 4 semanas. Si usted y su pareja son portadores de un gen defectuoso, esto no significa que su hijo definitivamente se verá afectado.

Puede hablar con su médico o asesor genético sobre el mejor curso de acción. Esto puede incluir más pruebas, inseminación artificial si aún no está embarazada o pruebas al comienzo del embarazo, como un análisis de sangre prenatal (NIPT) para la muestra de vellosidades crónicas (CVS) o amniocentesis.

Si su prueba de detección del estado de portador es positiva, aún depende de usted si debe seguir adelante y tener un hijo o evitar tener hijos. Un asesor genético puede brindarle la información que necesita para tomar una decisión.