Anne baba adayları, çocukları için bir sağlık sorununa neden olabilecek genleri taşıyıp taşımadıklarını görmek için test edilebilir. Taşıyıcının durumu, gebe kalmadan önce bir kan testi kullanılarak kontrol edilir. Bir sorun varsa suni tohumlama gibi başka seçeneklere bakabilirsiniz.

Taşıyıcı durum kontrolü nedir?

Çoğu insan, bu sorunu yaşamasa bile, sağlık sorununa yol açması muhtemel genetik mutasyonları taşıyabilir. Bazı durumlarda, aynı tip geni taşıyan bir eşle hamile kalırlarsa, hamile kalan her çocuğun bu durumla doğma olasılığı 4’te 1’dir.

Gebe kalmaya çalışmadan önce genlerinizi test etmeye taşıyıcı durum kontrolü denir. Tüp bebek yaptırmak veya hamilelik sırasında tanı testi yaptırdığınızdan emin olmak gibi farklı seçenekleri değerlendirmenize olanak tanır.

Aşağıdakiler dahil çeşitli tarama seçenekleri mevcuttur:

• Kistik fibroz, spinal müsküler atrofi ve kırılgan X sendromunun taşıyıcılarını tarayan 3 genli taşıyıcı ekran
• Belirli bir genetik durumu kontrol eden tek gen taşıyıcı taraması
• Birçok yaygın ve nadir genetik koşulun taşıyıcılarını tarayan genişletilmiş taşıyıcı taraması

Kimler Taşıyıcı Durum Kontrolü Yaptırmalıdır?

Avustralya yönergeleri, bir aile planlayan tüm kadınlara veya çiftlere, risklerini anlayabilmeleri için taşıyıcı durumu taraması hakkında bilgi verilmesini önermektedir. Bu, teste ihtiyacınız olduğu anlamına gelmez – ancak bunu doktorunuzla tartışabilirsiniz.

Hamile kalmaya çalışmadan önce doktorunuzla aile geçmişiniz ve genetik bir durum için risk altında olup olmadığınız hakkında konuşmayı düşünün. Taramanın sizin için uygun olup olmadığı konusunda tavsiyede bulunabileceklerdir. Doktorunuz risk altında olduğunuzu düşünürse sizi bir genetik danışmana yönlendirecektir. Risk altında olduğunuzu düşünmeseler bile, yine de taramayı yaptırabilirsiniz.

Ayrıca hamileliğin ilk 12 haftasında taşıyıcının durumunu da kontrol edebilirsiniz.

Taşıyıcı durum kontrolü benim için uygun mu?

Taşıyıcı durum kontrolü, sakatlığa veya ölüme neden olabilecek ciddi bir sağlık sorunu olan bir çocuk sahibi olmanızı engelleyebilir. Bu sorunlara neden olan genleri sizin ve eşinizin taşıması çok nadir olmakla birlikte, genetik sorunlardan kaynaklanan yüzlerce hastalık vardır.

Ancak, taşıyıcılık durumu kontrolü her sağlık durumunu kapsamaz ve tamamen sağlıklı bir bebeğiniz olacağını garanti etmez. Gebeliğin ilk 12 haftasında yaptırdığınız non-invaziv prenatal test (NIPT) veya kombine birinci trimester taraması (CFTS) gibi gebelik testlerinin yerini almaz.

Taşıyıcı durum taramasının artıları ve eksileri hakkında doktorunuzla konuşmak iyi bir fikirdir. İlerlemek isteyip istemediğinize yalnızca siz ve eşiniz karar verebilirsiniz.

Taşıyıcı durum kontrolünü nasıl düzenlerim?

Taşıyıcı taraması genellikle bir doktor, doğum uzmanı, doğurganlık uzmanı, ebe veya genetik danışman tarafından istenir. Kan testi için yerel hastalık toplama merkezinize götüreceğiniz bir test sipariş formu dolduracaklar. Genetik test özel bir laboratuvarda yapılacaktır.

Ailenizde genetik bir durum varsa, testi talep eden kişiye mutlaka söyleyin, böylece en uygun testi isteyebilirler.

Avustralya’da, bir taşıyıcı durum kontrolü kişi başına birkaç yüz dolara mal olabilir. Medicare’den para iadesi talep edemezsiniz. Ailenizde belirli genetik hastalıklar varsa, bazı özel sağlık fonları maliyetin bir kısmını karşılayacaktır.

Muayeneden sonra ne olur?

Test sonuçlarınızı genellikle 2 ila 4 hafta içinde alırsınız. Siz ve eşiniz kusurlu bir genin taşıyıcısıysanız, bu çocuğunuzun kesinlikle etkileneceği anlamına gelmez.

En iyi hareket tarzı hakkında doktorunuzla veya genetik danışmanınızla konuşabilirsiniz. Bu, daha fazla test, henüz hamile değilseniz suni tohumlama veya kronik villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez için doğum öncesi kan testi (NIPT) gibi erken gebelik testleri içerebilir.

Taşıyıcı durum tarama testiniz pozitifse, devam edip çocuk taşımak veya çocuk sahibi olmaktan kaçınmak hala size kalmış. Bir genetik danışman size bir karar vermeniz için gereken bilgileri verebilir.