将来の親は、子供に健康上の問題を引き起こす可能性のある遺伝子を持っているかどうかを確認するためにテストすることができます。受胎前に、血液検査を使用してキャリアの状態をチェックします。問題がある場合は、人工授精などの他のオプションを探すことができます。

キャリアステータスチェックとは何ですか？

ほとんどの人は、健康上の問題を抱えていなくても、健康上の問題を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持っている可能性があります。場合によっては、同じタイプの遺伝子を持っているパートナーと妊娠した場合、妊娠している各子供は、この状態で生まれる可能性が4分の1になります。

妊娠を試みる前に遺伝子を検査することは、保因者状態検査と呼ばれます。体外受精や妊娠中の診断テストの確認など、さまざまなオプションを検討できます。

次のようなさまざまなスクリーニングオプションを利用できます。

• 嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症、脆弱X症候群の保因者をスクリーニングする3遺伝子保因者スクリーニング
• 特定の遺伝的状態をチェックする単一遺伝子保因者スクリーニング
• 多くの一般的およびまれな遺伝的状態の保因者をスクリーニングする拡張保因者スクリーニング

キャリアステータスチェックは誰が行う必要がありますか？

オーストラリアのガイドラインでは、家族を計画しているすべての女性またはカップルに、リスクを理解できるように、保因者ステータスのスクリーニングに関する情報を提供することを推奨しています。それはあなたがテストを必要とするという意味ではありません-しかしあなたはあなたの医者とそれについて話し合うことができます。

妊娠を試みる前に、家族歴や遺伝性疾患のリスクがあるかどうかについて医師に相談することを検討してください。彼らは、スクリーニングがあなたに適しているかどうかについてアドバイスすることができます。あなたの医者があなたが危険にさらされていると思うなら、彼らはあなたを遺伝カウンセラーに紹介します。彼らがあなたが危険にさらされていると思わなくても、あなたはまだスキャンを行うことができます。

妊娠の最初の12週間のキャリアのステータスを確認することもできます。

キャリアステータスチェックは私に適していますか？

保因者の状態チェックにより、障害や死亡の原因となる可能性のある深刻な健康状態の子供を産むことができなくなる場合があります。あなたとあなたのパートナーがこれらの問題を引き起こす遺伝子を持っていることは非常にまれですが、遺伝的問題によって引き起こされる何百もの病気があります。

ただし、キャリアステータスチェックはすべての健康状態を把握しているわけではなく、完全に健康な赤ちゃんが生まれることを保証するものではありません。これは、妊娠の最初の12週間に行った非侵襲的出生前検査（NIPT）や複合妊娠初期スクリーニング（CFTS）などの妊娠検査に代わるものではありません。

キャリアステータススクリーニングの長所と短所について医師に相談することをお勧めします。あなたとあなたのパートナーだけがあなたが前進したいかどうかを決めることができます。

キャリアステータスチェックを手配するにはどうすればよいですか？

保因者スクリーニングは通常、医師、産婦人科医、不妊治療の専門家、助産師、または遺伝カウンセラーによって注文されます。彼らはあなたが血液検査のためにあなたの地元の疾病収集センターに持って行く検査注文書に記入します。遺伝子検査は専門の研究所で行われます。

あなたが遺伝的状態の家族歴を持っているかどうかを検査を要求する人に必ず伝えてください。そうすれば、彼らは最も適切な検査を注文することができます。

オーストラリアでは、運送業者のステータスチェックに1人あたり数百ドルかかる場合があります。メディケアの払い戻しを請求することはできません。特定の遺伝病の家族歴がある場合、一部の民間医療基金は費用の一部を支払います。

検査後はどうなりますか？

通常、テスト結果は2〜4週間で返されます。あなたとあなたのパートナーが欠陥遺伝子の保因者である場合、これはあなたの子供が確実に影響を受けるという意味ではありません。

最善の行動方針については、医師または遺伝カウンセラーに相談することができます。これには、より多くの検査、まだ妊娠していない場合の人工授精、または慢性絨毛採取（CVS）または羊水穿刺のための出生前血液検査（NIPT）などの妊娠初期の検査が含まれる場合があります。

保因者ステータススクリーニング検査が陽性の場合でも、先に進んで子供を連れて行くか、子供を産まないようにするかはあなた次第です。遺伝カウンセラーはあなたが決定を下すために必要な情報をあなたに与えることができます。