遺伝子検査の限界とそれがどのように役立つかを理解する

あなたは癌を発症するリスクを減らすのを助けるために多くのステップを踏むことができます。喫煙をやめる。アルコール消費量を減らします。日焼け止めを使用してください。これらやその他のライフスタイルの変化は、癌を発症するリスクを大幅に減らすことができます。しかし、あなたが生まれた癌のリスクを管理することになると、あなたの遺伝的プロファイルに潜んでいる可能性のあるそれらのリスクは、あなたの食事や毎日の習慣を変えるよりも多くの戦略を必要とします。多くの場合、血液検査の助けを借りて、特定の遺伝子変異があなたに受け継がれているかどうかを判断することによって、新しい知識を習得することから始まります。

遺伝子検査では、がんのリスクが高いことを示している可能性のある特定の遺伝子の突然変異を探します。「患者はこの情報を使用して、癌の早期発見に役立つスクリーニング検査を増やすことができます」と、フィラデルフィアの当院の認可および認定された遺伝子カウンセラーであるメラニー・コルプマンは述べています。「そして、癌のリスクを減らすための予防的手術の選択肢があるかもしれません。」最も注目すべき例では、女優のアンジェリーナジョリーは、乳がん、卵巣がん、またはその他のがんのリスクを高める変異BRCA1遺伝子を持っていることを知った後、2013年に予防的二重乳房切除術を受けることを選択しました。ジョリーの母親は56歳で卵巣癌で亡くなりました。2年後、ジョリーは卵巣と卵管を取り除くために別の予防処置を受けました。

しかし、遺伝子検査は有用である可能性がありますが、がんリスクの測定には限界があることを理解することが重要です。たとえば、彼らはあなたが癌を発症するかどうかを確実に予測することはできず、あなたがどの癌を発症する可能性が高いかを判断することもできません。遺伝子変異を特定することは、がんのリスクが高いことを意味するだけであり、リスクにはいくつかの種類のがんが含まれる可能性があります。すべてのがんが遺伝子変異に関連しているわけではありません。実際、国立がん研究所によると、遺伝性の遺伝的欠陥は、すべてのがんの5〜10パーセントにしか関連していません。

ただし、遺伝子検査は、乳がん、結腸直腸がん、膵臓がん、卵巣がん、前立腺がん、甲状腺がん、子宮がんなど、一般的で主要ながんのリスクを測定するのに役立ちます。検査は通常、世代から世代へと受け継がれる欠陥遺伝子を特徴とする遺伝性がん症候群を特定します。

一般的な症候群

より一般的な症候群のいくつかは次のとおりです。

遺伝子検査は万人向けではありません。「誰が遺伝子検査を受けるべきかについて、いくつかの危険信号があります」とコルプマンは言います。次の場合にも遺伝子検査を検討することができます。

• あなたは若いときに、または乳がんや50歳未満の結腸がんなどの特定のがんのガイドラインよりも若いときにがんと診断されました。
• がんは、乳房や腎臓など、2つのグループの両方の臓器に見られます（一般に両側がんとして知られています）。
• 同じ種類のがんと診断された家族の片側に複数の親戚がいるなど、がんの強い家族歴があります。
• あなたの家族には複数の種類の癌があります。
• 既知の遺伝子変異を持つ別の家族。
• 家族は幼い頃に癌と診断されました。
• アフリカ系アメリカ人やアシュケナージユダヤ人などの特定の民族であり、癌のリスクに関連する遺伝子の突然変異のリスクが高い可能性があります。

遺伝カウンセラーは、遺伝子検査が役立つかどうかを判断するのに役立ち、通常は検査結果の解釈を手伝う専門家です。遺伝子検査を受けることを選択した場合、Korbmanは、結果を得た後に経験する可能性のある感情の波に備えることをお勧めします。「ポジティブな結果はあなたに不安や罪悪感を感じさせる可能性があります」とKorbmanは言います。「時々、受け入れるのが最も難しいのは、彼がそれを子供たちに伝えたかもしれないということです。」