Evde genetik testin sınırları nelerdir?

Ailenizin kökenleri hakkında daha fazla bilgi edinmek isteyebilirsiniz. Kalıtsal Aile Özellikleri de ilginizi çekebilir. Ya da belki belirli hastalıklara yakalanma riskinizi bilmek istersiniz. Bu veya diğer meraklar, genetik ağacınızı hızlı ve kolay bir şekilde test ettirmeyi dört gözle bekliyorsa, federal olarak onaylanmış yeni bir seçenek gözünüze çarpmış olabilir.

Nisan ayında ABD Federal İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan gibi yeni doğrudan tüketiciye yönelik (DTC) genetik testler, bazıları tarafından sıradan Amerikalıların sadece aile soylarından daha fazlasını öğrenmelerine izin veren araçlar olarak görülüyor. Alzheimer’dan Parkinson hastalığına kadar çeşitli hastalıklara yakalanma riskiniz, hepsi ev rahatlığında. Haberler pek çok kişi için sevindirici bir gelişme gibi görünebilir, ancak uzmanlar bu ev testlerinin dikkatle izlenmesi gerektiği konusunda uyarıyor.

Bilgilendirilmiş kararlar verin

Gıda ve İlaç İdaresi’nin Nisan ayı açıklamasından birkaç yıl önce, genetik risk için bir genetik test , yalnızca hastaları genetik hastalıklar ve BRCA genleri gibi genetik mutasyonlar için tarayan tıp uzmanları tarafından klinik bir ortamda gerçekleştirilebilirdi. meme ve yumurtalık kanseri riski. Çoğu zaman, hastalar testi yapmadan önce bir genetik danışmana danışmak zorunda kaldılar. Sonuçlar daha sonra bulgulardan elde edilen tıbbi kararlara rehberlik eden klinisyenle paylaşıldı.

Şimdi, yeni DTC genetik testleri, insülin, evde hamilelik testleri veya HIV testlerinden toplanan bilgilerin yanı sıra sonuçları doğrudan tüketicinin eline veriyor. Bu evde test şirketleri, eğitimli bir tıp uzmanından haber almak yerine, bir doktor, doktor veya genetik danışmanından doktor talimatı veya yönlendirmesi olmadan web siteleri, posta veya telefon yoluyla sonuçları tüketiciyle paylaşır. Bu, genetik konusunda eğitimli tıp uzmanlarının, hastanın ailesini ve tıbbi geçmişini bağlam için dikkate alarak genetik sonuçları yorumlayacak ve sunacak kişiler olması gerektiğinde ısrar eden Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji ile ilgilidir. daha eksiksiz.

Chicago yakınlarındaki hastanemizde genetik danışmanı olan Eric Fowler, “Genetik testler sağlarken, genetik danışmanlar insanların test edilme konusunda bilinçli kararlar vermelerini ve uygun ve doğru testler sipariş etmelerini sağlıyor” diyor ve ekliyor: “Bu genetik testlerin sonuçları şu şekilde yorumlanır: kişisel ve aile öyküsü bağlamı ve ayrıntılı olarak açıklanması Ve bunların tıbbi tedavi üzerindeki etkisi dikkatle düşünülür.”

DTC genetik testinin kullanımı kolay olsa da ve genellikle kullanıcının küçük bir tüp üzerinden ağzını açmasını gerektirse de, genetik, evde yapılan bir testin önerebileceğinden daha karmaşık bir çalışma alanıdır. Birçok genetik test, bir kişinin belirli bir hastalığı geliştirip geliştirmeyeceğini kesin olarak tahmin edemez. Bunun yerine, bir kişinin risk seviyesini ölçmek için belirli genlerdeki farklılıkları tespit etmek üzere tasarlanmıştır, daha düzenli kontroller ve hatta önleyici tedbirler için bir tıp uzmanının rehberliğinde karar vermek için kullanabilecekleri bilgiler. Önleyici ameliyatlar. Bazı uzmanlar, tüketicilerin evde yapılan testlerden elde ettikleri bilgileri tıbbi tavsiye almadan ve sonuçların bazen yanlış olabileceğini anlamadan önemli sağlık kararları vermek için kullanacaklarından endişe ediyor.

Bu bir teşhis aracı değildir

Bu bağlamda, Gıda ve İlaç İdaresi’nin DTC testlerini onaylama kararı bir uyarı ile geldi: “Testlerden elde edilen sonuçlar teşhis için veya tedavi kararlarını bildirmek için kullanılmamalıdır” diyen ajanstan yapılan açıklamada, yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar. Bu da mümkün.

Fowler, “Doğrudan tüketiciye yönelik genetik testler, yararları ve güvenilirlikleri açısından çok değişkenlik gösteriyor” diyor. “DTC testleri belirli sağlık koşulları geliştirme şansı veya genetik kod hakkında bilgi verebilirken, sonuçlar her zaman genel riskten bahsetmez. Genetik, genetik testler bilgisi olmadan DTC testlerinin kalitesini ve doğruluğunu ölçmek zordur. yöntemler ve laboratuvar sertifikaları.”

Aslında FDA, bu testlerin sonuçlarının tanısal olarak kabul edilmemesi ve herhangi bir tedavi planını bildirmemesi gerektiği konusunda uyarıyor. Tüketicilerin soruları varsa genetik danışmanları aramaları tavsiye edilir. Fowler, “Sağlık riskleri ve genetik hastalıkları olan çocuklara sahip olma şansı hakkında bilgi sağlayan DTC laboratuvarları aracılığıyla gerçekleştirilen genetik testler, bir genetik danışman veya doktor tarafından istenenler kadar eksiksiz olmayabilir” diyor. “Sağlık ve riski ele alan sonuçlar dikkatle yorumlanmalı ve sorular bir genetik danışmanla gözden geçirilmelidir.”

Genetik testler ve kanser hakkında daha fazla bilgi edinin.