ما هي علم الوراثة وعلم الجينوم؟

لقد قطعت رعاية مرضى السرطان شوطًا طويلاً خلال العقد الماضي ، مدفوعة في جزء كبير منها بالاكتشافات المتعلقة بالحمض النووي. لكن ما زال الارتباك قائما بين عامة الناس حول ما يعنيه كل هذا. يمكن لهذه المعلومات الخاطئة أن تلغي فهم المرضى لكيفية الاستفادة من العلاجات المتاحة وقد تثنيهم عن متابعة خيارات معينة. غالبًا ما يتم استخدام كلمتي “وراثي” و “جينومي” ، على سبيل المثال ، بالتبادل ، على الرغم من أن معانيهما مختلفة تمامًا ، خاصة عندما يتعلق الأمر بعلاج السرطان.

علم الوراثة

يشير علم الوراثة إلى السمات الموروثة التي تنتقل من جيل إلى الجيل التالي من خلال مجموعة الجينات. من خلال الاختبارات الجينية ، يدرس العلماء التركيب الجزيئي لمريض معين ، ويحددون التشوهات أو الاستعدادات التي ربما ولدوا بها وكيف يمكن أن تؤثر على مخاطر المرض والآثار الصحية الأخرى.

على سبيل المثال ، تم ربط جين BRCA1 بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي. ظهرت الاختبارات الجينية في المقدمة في عام 2013 ، عندما أعلنت الممثلة أنجلينا جولي أنها خضعت لعملية استئصال وقائي للثدي المزدوج بعد اكتشاف أنها تحمل طفرة جين BRCA1. يكون الشخص الذي يرث نسخة معدلة من جينات BRCA1 و / أو BRCA2 أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي والمبيض.

الاختبارات الجينية ليست للجميع. يوصى به عمومًا للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو غيره من الأمراض ، بما في ذلك التاريخ المرضي لما يلي:

• تم تشخيص سرطان الثدي أو القولون أو الرحم قبل سن الخمسين
• طفرة جينية موروثة
• يتم تشخيص سرطان المبيض في أي عمر
• يتم تشخيص نفس النوع من السرطان لدى اثنين أو أكثر من الأقارب المقربين
• نفس النوع من السرطان في عدة أجيال من الأسرة.

علم الجينوم

في حين أن علم الوراثة يتضمن دراسة التركيب الجزيئي للمريض ، فإن الجينوميات المرتبطة بالسرطان تتضمن فك تشفير بنية الحمض النووي للخلايا السرطانية. يمكن أن تكشف الاختبارات الجينومية ، على سبيل المثال ، عن الخصائص التي تحرك الورم وتخبرك بمدى سرعة نموه ومكان انتشاره. يمكن أن تكتشف الاختبارات أيضًا تشوهات في السرطان قد تتأثر ببعض الأدوية.

نظرًا لأن كلا مجالي الدراسة يتضمنان فحص تأثيرات التشوهات الجينية ، غالبًا ما يخلط الناس ، وحتى بعض الأطباء ، بين المصطلحين. يقول الدكتور موري ماركمان ، رئيس الطب والعلوم في مراكز علاج السرطان في أمريكا: “الشيء المهم هنا هو أن نفهم أننا نتحدث عن نوعين مختلفين جدًا من الحمض النووي”.^® (CTCA). “شخصيًا ، سأستخدم مصطلح” وراثي “للإشارة إلى الجينات الموجودة في الفرد منذ الولادة ، وسأستخدم كلمة” الجينوم “لوصف الجينات التي قد تكون فريدة في الورم. بالتأكيد ، هذه ليست اتفاقية يستخدمها الجميع ، وهذا يزيد من الارتباك “.

نظرًا لأن الأطباء يستخدمون علم الوراثة لمعرفة المزيد عن أمراض الجين المفرد وعلم الجينوم لفهم طفرات جينية معينة وأمراض معقدة مثل السرطان بشكل أفضل ، فقد يؤدي ذلك إلى تشخيصات مبكرة وتدخلات جديدة وعلاجات موجهة. فكر في الأمر على أنه محاربة السرطان بصاروخ بدلاً من قنبلة.

هذا ينطبق بشكل خاص على الاختبارات الجينومية المتقدمة ، والتي ترفع مستوى الأورام من خلال تحليل رسم الخرائط الجينية. قد يكون الاختبار خيارًا للمرضى الذين يعانون من سرطانات يصعب علاجها والذين يعانون من أورام لم تستجيب بشكل كافٍ للعلاجات التقليدية. يفحص هذا النوع من الرعاية الشخصية ، الذي يُطلق عليه غالبًا الرعاية الدقيقة للسرطان ، التركيب الجزيئي للورم لتحديد ما إذا كانت العلاجات الأكثر ملاءمة متاحة أم لا. يقول الدكتور ماركمان: “من خلال اكتشاف التشوهات الموجودة في السرطان ، قد تكون قادرًا على ضبط هذا الشذوذ وجعل العلاج أكثر دقة”.