يعيد الطب الدقيق تعريف ما يجعل السرطان نادرًا

إن الإصابة بالسرطان أمر صعب بما فيه الكفاية ، لكن تشخيص السرطان النادر غالبًا ما يكون مصحوبًا بصعوبات إضافية. يصعب تحديد العديد من السرطانات النادرة ، مما قد يؤدي إلى تأخر التشخيص أو فقدان التشخيص. من الصعب أيضًا العثور على أطباء من ذوي الخبرة في علاج هذه الأمراض ، وقليل من المعلومات المتاحة عنها بشكل عام. نظرًا لأنها تؤثر على عدد أقل بكثير من المرضى ، بحكم التعريف ، فإن عددًا قليلاً نسبيًا من التجارب السريرية يقضي وقتًا وموارد في تطوير علاجات جديدة للسرطانات النادرة ، مما يعني في كثير من الأحيان أن الخيارات المتاحة لعلاجها أقل.

ولكن في عدد متزايد من الحالات ، غيّر عصر الطب الدقيق التصورات حول السرطانات النادرة والشائعة. أظهرت الأبحاث أن بعض أنواع السرطان التي لطالما اعتبرت شائعة هي مجرد مجموعة من الأنواع الفرعية النادرة التي تشترك في نفس الأصل. أدت التطورات في العلاج المناعي أيضًا إلى علاجات جديدة لبعض أنواع السرطان النادرة التي كان من الصعب علاجها في يوم من الأيام. وقد كشفت الاختبارات الجينومية المتقدمة عن الخصائص الجزيئية في بعض أنواع السرطان النادرة التي يمكن علاجها بأدوية تم تطويرها مسبقًا لأشكال أكثر شيوعًا من المرض. “لقد تغير تعريف السرطانات النادرة بمرور الوقت ، بسبب دور الاختبارات الجينية وبسبب الدليل على أن الأنواع الفرعية المختلفة توفر معلومات مفيدة سريريًا تؤثر على العلاج والنتائج” ، كما يقول موري ماركمان ، رئيس قسم الطب والعلوم من مراكز علاج السرطان الأمريكية^® (CTCA).

حقائق نادرة عن مرض السرطان

• تمثل السرطانات النادرة حوالي 20 في المائة من جميع تشخيصات السرطان لدى البالغين.
• في أوروبا ، يُعرَّف السرطان النادر بأنه حالة يتم فيها تشخيص 6 حالات أو أقل لكل 100000 شخص سنويًا ، أي أقل من نصف العدد (15) المستخدم في الولايات المتحدة.
• يتم تشخيص معظم السرطانات النادرة عند الأطفال والمراهقين والشباب. تمثل السرطانات النادرة 71 بالمائة من التشخيصات في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا و 39 بالمائة في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 39 عامًا.

من الورم الحميد (شكل نادر من سرطان العظام) إلى الغلوبولين الضخم في والدنستروم (نوع من ليمفوما اللاهودجكين) ، تم توثيق أكثر من 500 نوع من السرطان النادر ، وفقًا للمعهد الوطني للسرطان (NCI). السرطانات النادرة ليست فقط تلك التي لا يمكن نطقها والتي توجد في خلايا معينة أو في أجزاء مظلمة من الجسم. وتشمل أيضًا سرطان المعدة والمريء والعظام والمهبل والقضيب والمرارة.

نظرًا لندرة هذه السرطانات ، غالبًا ما يكون من الصعب العثور على معلومات حول كيفية تحديدها أو مرحلة علاجها أو علاجها. يقول الدكتور ماركمان: “في الأماكن التي توجد فيها خبرة محدودة في علاج السرطانات ، فإن إدارة السرطانات النادرة تمثل تحديًا خاصًا”. “يمكن للطبيب أن يرى حالة واحدة فقط كل بضع سنوات ، أو حتى أقل من ذلك. وعدم وجود تجارب سريرية لأنواع السرطان النادرة يجعل الموقف أكثر صعوبة “.

من خلال تعميق فهمهم لنموذج السرطان المحدد ، اكتشف العلماء وعلماء الأورام أن بعض ما يسمى بالسرطانات الشائعة قد لا تكون شائعة على الإطلاق. كتب مؤلف بحث عام 2016 عن السرطانات النادرة في لانسيت الأوراممضيفًا أن “نادرًا هو الشائع الجديد في عصر ما بعد علم الجينوم”. على سبيل المثال ، سرطان الجلد هو خامس أكثر أنواع السرطان شيوعًا التي يتم تشخيصها في الولايات المتحدة ، مع أكثر من 90 ألف حالة جديدة سنويًا. لكن العلماء قسموا سرطان الجلد إلى أنواع فرعية متعددة ، لكل منها طفرات فريدة في الحمض النووي. وكتب الباحثون أن الميلانوما “عبارة عن مجموعة من السرطانات النادرة ، ولكل منها بيولوجيا فريدة لها آثار مختلفة على العلاج ، وهو نمط شائع بشكل متزايد في علم الأورام”. يعتبر كل نوع من هذه الأنواع الفرعية سرطانات نادرة وفقًا لإرشادات المعهد القومي للسرطان.

يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية للسرطان النادر أيضًا عن طفرات شائعة موجودة في مجموعة متنوعة من السرطانات ، والتي يمكن أن تؤدي إلى علاجات جديدة. يقول الدكتور ماركمان: “ربما نبحث عن علاجات نادرة للسرطان تعتمد على التحليل الجيني الذي تم إجراؤه في البداية على العديد من السرطانات الشائعة أو حيث تظهر الطفرات بشكل متكرر”. “على سبيل المثال ، طفرة HER-2 وثيقة الصلة بسرطان الثدي ، ولكن وجود هذا الشذوذ قد يساعد في تحديد نهج علاج فعال للسرطان حيث لا يتوفر العلاج المضاد لـ HER-2 بشكل طبيعي. ضع في اعتبارك علاجًا قياسيًا. “يدرس الباحثون عقار العلاج الموجه trastuzumab (Herceptin^®) ، والذي غالبًا ما يوصف لعلاج سرطان الثدي الإيجابي HER2 ، كعلاج محتمل لسرطان القناة اللعابية وسرطان الرحم المصل ، والسرطانات النادرة والعدوانية التي قد تحتوي على طفرات إيجابية HER2.

ساعدت هذه الاكتشافات الجديدة التي تميزت بعصر الطب الدقيق في الوصول إلى علاجات جديدة وعلاجات محتملة للسرطانات النادرة. في عام 2017 ، تمت الموافقة على أدوية العلاج المناعي المعروفة باسم مثبطات نقاط التفتيش لعلاج سرطان خلايا ميركل ، وهو شكل نادر للغاية من سرطان الجلد ، وسرطان الغدد الليمفاوية هودجكين ، وهو سرطان دم نادر. كما يتم التحقيق في العلاج المناعي كعلاج محتمل لأنواع السرطان النادرة الأخرى ، مثل سرطان الغدة الصعترية وورم الظهارة المتوسطة.

تحدي السرطانات النادرة

ومع ذلك ، لا تزال السرطانات التي تعتبر نادرة تشكل تحديات للأطباء والمرضى. وفقًا لدراسة عام 2017 من جمعية السرطان الأمريكية:

• يتم تشخيص 59 في المائة من السرطانات النادرة في مراحل متقدمة ، مقارنة بـ 45 في المائة من السرطانات الشائعة.
• معدل البقاء على قيد الحياة لمدة خمس سنوات للرجال المصابين بالسرطانات النادرة هو 55 في المائة ، مقارنة بـ 75 في المائة للسرطانات الشائعة.
• معدل البقاء على قيد الحياة لمدة خمس سنوات للنساء المصابات بالسرطانات النادرة هو 60 في المائة ، مقارنة بـ 74 في المائة للسرطانات الشائعة.

وقالت مؤلفة الدراسة كارول ديسانتس ، MPH: “كان الاكتشاف الأكثر أهمية هو معرفة أن السرطانات النادرة بشكل جماعي لا يزال من المحتمل أن يتم تشخيصها في مراحل لاحقة وأن معدل البقاء على قيد الحياة منخفض بشكل عام”. دواء مجلة. قد تكون مواجهة مثل هذه النسب الهائلة أمرًا مدمرًا للمرضى. لكن ستيفن لينش ، MD ، طبيب الإدخال والرعاية الأولية في مستشفى فينيكس ، يشجع المرضى على التحكم في تشخيصاتهم ومعرفة كل ما في وسعهم عن السرطان. يقول الدكتور لينش: “في كثير من الأحيان ، سواء كان سرطانًا شائعًا أو نادرًا بالفعل ، لا يفهمه الكثير من المرضى حقًا”. لقد قيل لهن إنهن مصابات بسرطان الثدي. حسنًا ، سرطان الثدي له العديد من الأمراض المختلفة. قيل لهم إنهم مصابون بسرطان الرئة. هناك العديد من الأمراض المختلفة. لذا فإن أول وأهم شيء هو مساعدة المريض على فهم أسباب مرضه “.

بينما يتعمق العلماء والباحثون في الجينوميات الخاصة بكل سرطان ، يكتشفون أن كل سرطان ، مثل كل مريض ، له خصائص فريدة تتطلب غالبًا علاجات فردية. يقول الدكتور لينش إنه من المهم تثقيف المرضى حول ما الذي يجعل سرطانهم الخاص يعمل ، على الرغم من تصنيفه على أنه شائع أو نادر. يقول: “إن التعمق في هذا التشخيص ومساعدة المرضى على التعرف على الجوانب الجزيئية الفريدة لورمهم سيساعدهم على فهم أفضل لما يتعاملون معه وما الأسئلة التي يجب طرحها”.