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Erbliches Krebsrisiko CTCA
Erbliches Krebsrisiko CTCA
Es ist unmöglich zu wissen, ob Krebs wann und in welchem Teil des Körpers auftritt. Das Krebsrisiko steigt mit dem Alter, der Lebensführung, der Umweltbelastung und anderen Faktoren, aber die genauen Ursachen vieler Krebsarten und warum sie einige Menschen betreffen, andere jedoch nicht, bleiben ein Rätsel. Zum Beispiel kann ein lebenslanger Raucher die Krankheit nie entwickeln, während einige Nichtraucher, die körperlich fit sind, dies tun. Aber für manche Menschen ist das Krebsrisiko eine bekannte und anhaltende Bedrohung, nicht aufgrund von Lebensstilentscheidungen oder anderen Risikofaktoren, sondern weil sie an dem leiden, was der Onkologe als hereditäres Krebssyndrom bezeichnet, das durch ein Gen verursacht wird, das durch die Familie weitergegeben wird . —Eine Diagnose kann einschüchternd sein, und indem sie Antworten und Interventionsmöglichkeiten bietet, gibt sie Kraft.
„Menschen, die erfahren, dass sie ein genetisches Risiko haben, an Krebs zu erkranken, können eine Vielzahl von emotionalen Reaktionen zeigen, die von Angst und Angst bis hin zu Schuldgefühlen und Wut reichen. Das Wissen um die vererbten Risiken von Krebs kann auch Trost in Form von Antworten geben, warum Krebs entsteht.“ Es geht darum, sich hoffnungsvoll und ermächtigend zu fühlen, den Patienten die Möglichkeit zu geben, genauer untersucht zu werden, um Krebs im Frühstadium zu finden, besser beherrschbar oder in einigen Fällen Schritte wie eine Operation zu unternehmen, um Krebs insgesamt zu verhindern.“Eric Fowler, zertifizierter genetischer Berater
Einfach ausgedrückt ist das erbliche Krebssyndrom das Krebsrisiko, das in der Familie liegt. Das Risiko geht von einem defekten oder mutierten Gen aus, das von Generation zu Generation weitergegeben wird. Erbliche Krebssyndrome sind mit bis zu 10 Prozent aller Krebsdiagnosen verbunden. Welche Krebsart durch das Syndrom entsteht, hängt vom defekten oder mutierten Gen ab. Das hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom wird beispielsweise durch Mutationen in den BRCA1- und/oder BRCA2-Genen verursacht. Dieses Syndrom erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Person, an Brust-, Eierstock-, Prostata- und anderen Krebsarten zu erkranken, erheblich. Menschen mit dem Li-Fraumeni-Syndrom, das durch eine Mutation im TP53-Gen gekennzeichnet ist, haben mit 30 ein hohes Krebsrisiko und werden mit fast 60 Jahren an Krebs erkranken.® .
Was sind die häufigsten Syndrome?
Häufige Syndrome und assoziierte Krebsarten:
Krebssyndrom | Gene | Assoziierte Krebsarten |
---|---|---|
Erblicher Brustkrebs und Eierstockkrebs-Syndrom | BRCA1 BRCA2 | Brust, Eierstock, Prostata und Bauchspeicheldrüse |
Li-Fraumeni-Syndrom | TP53 | Brust-, Weichteil- und Knochensarkom, Leukämie, Hirn- und Nebennierenrindenkarzinom |
Cowden-Syndrom | PTEN | Brust, Schilddrüse und Endometrium |
Lynch-Syndrom | MSH2 MLH1 MSH6 PMS2 ، EPCAM | Darm, Endometrium, Eierstock, Nierenbecken, Bauchspeicheldrüse, Leber, Magen, Gehirn, Brust |
familiäre adenomatöse Polyposis | APC | Gutartige, bösartige, bösartige Darm-, Gehirn-, Magen-, Knochen- und Hauttumore |
Retinoblastom | RB1 | Auge (Netzhaut), Melanom und Weichteilsarkome |
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 | im Ruhestand | Schilddrüse (Medulla), gutartige Tumoren der Nebenniere |
von Hippel-Lindau-Syndrom | VHL | Niere, mehrere gutartige Tumoren |
Quelle: Nationales Krebsinstitut
Patienten, bei denen die meisten Krebssyndrome diagnostiziert wurden, entwickeln nicht unbedingt Krebs. Aber wenn sie den Status ihres Syndroms kennen, können sie wichtige Schritte unternehmen: helfen, Krebs im Frühstadium zu erkennen, die Entwicklung von Krebs zu verhindern und Angehörigen zu helfen, Entscheidungen über Folgemaßnahmen selbst zu treffen. Einige Patienten können sich beispielsweise für intensive Screening-Programme entscheiden. Patienten mit Syndromen, die das Brustkrebsrisiko erhöhen, können sich entscheiden, alle sechs Monate zwischen einer Mammographie und einer Mammographie zu wechseln. Für andere Patienten können schwerere präventive Operationen die bevorzugte Option sein.
„Wenn jemand nicht bereit ist, sich für eine Operation zu entscheiden, sage ich ihm, dass er mit der Untersuchung beginnen und sehen soll, wie es läuft“, sagt Korpman, der das Hochrisikoprogramm in unserem Krankenhaus in Philadelphia leitet. „Die Risiken steigen mit dem Alter, sodass ein 25-Jähriger ein geringeres Risiko hat und einige Entscheidungen aufschieben kann, wenn er möchte.“ Schauspielerin Angelina Jolie ging den aggressivsten Weg. Sie war 37 Jahre alt, als sie sich 2013 einer präventiven doppelten Mastektomie unterzog, nachdem sie erfahren hatte, dass sie eine BRCA1-Mutation bei Brustkrebs hatte. Julie schrieb in der New York Times . Julie, deren Mutter im Alter von 56 Jahren an Eierstockkrebs starb, wurden später ihre Eierstöcke und Eileiter entfernt.
Die wichtigste Entscheidung für viele Patienten mit Verdacht auf ein Krebssyndrom ist ein genetischer Test zur Bestätigung der Diagnose. „Man kann ein Syndrom ohne Gentests klinisch diagnostizieren. Aber in den meisten Fällen sind Gentests die einzige Möglichkeit, einige Syndrome endgültig zu diagnostizieren. Die Ergebnisse der Gentests können helfen, die Geheimnisse der Entstehung von Krebs zu enträtseln. Vorfahren , Geschwister und Kinder erhöhen das Krebsrisiko. Für andere Patientinnen können sie Behandlungsentscheidungen mitgestalten. Für eine Patientin mit Brustkrebs kann beispielsweise die Bestätigung, dass Sie ein familiäres Syndrom haben, den Unterschied zwischen einer Lumpektomie oder einer doppelten Mastektomie ausmachen. Es hilft auch, Ihr Risiko für Eierstockkrebs zu bestimmen.
Wann sollten Sie getestet werden?
Sie können einen Gentest in Betracht ziehen, wenn Sie:
- Mehrere krebskranke Eltern, Geschwister oder Enkel.
- Angehörige auf einer Seite der Familie leiden an der gleichen Krebsart
- Ein Familienmitglied mit mehr als einer Krebsart.
- Familienmitglieder, bei denen in jungen Jahren Krebs diagnostiziert wurde.
- Familienmitglieder mit Krebserkrankungen im Zusammenhang mit einem erblichen Krebssyndrom
- Ein Familienmitglied mit einer sehr seltenen Krebserkrankung.
- aschkenasischer Jude oder Afroamerikaner
- Familienmitglieder mit einer bekannten genetischen Mutation
Corbman und Fowler empfehlen, dass Patienten zusammen mit Onkologen einen genetischen Berater konsultieren, bevor sie Behandlungsentscheidungen treffen. „Bei meiner Patientin wurde vor kurzem Brustkrebs diagnostiziert. Wir haben also darüber gesprochen, wie Informationen aus Gentests bei einigen chirurgischen Entscheidungen hilfreich sein können“, sagt Korpman. „Viele Patienten sagen, dass sie diese Informationen haben wollen. Aber diese Patientin war noch nicht bereit. Sie sagte, dass ihre Krebsdiagnose für sie zu diesem Zeitpunkt ausreichend war. Sie würde operiert und behandelt werden, und wenn es soweit war.“ alles fertig, lass die Tests machen. Und das war eine sehr ehrliche Antwort.“
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