¿Qué son la genética y la genómica?

La atención del cáncer ha avanzado mucho durante la última década, impulsada en gran parte por descubrimientos relacionados con el ADN. Pero todavía hay confusión entre el público en general sobre lo que significa todo esto. Esta información errónea puede desdibujar la comprensión de los pacientes sobre cómo beneficiarse de los tratamientos disponibles y puede disuadirlos de buscar ciertas opciones. Las palabras «hereditario» y «genómico», por ejemplo, a menudo se usan indistintamente, aunque sus significados son bastante diferentes, especialmente cuando se trata del tratamiento del cáncer.

Genética

La genética se refiere a los rasgos heredados que se transmiten de una generación a la siguiente a través del conjunto de genes. A través de pruebas genéticas, los científicos estudian la composición molecular de un paciente en particular, identificando anomalías o predisposiciones con las que pueden haber nacido y cómo podrían afectar el riesgo de enfermedad y otros efectos sobre la salud.

Por ejemplo, el gen BRCA1 se ha relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama. Las pruebas genéticas salieron a la luz en 2013, cuando la actriz Angelina Jolie anunció que se había sometido a una doble mastectomía preventiva después de descubrir que portaba una mutación del gen BRCA1. Una persona que hereda una copia alterada de los genes BRCA1 y / o BRCA2 tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario.

Las pruebas genéticas no son para todos. Por lo general, se recomienda para personas con antecedentes familiares de cáncer u otras enfermedades, incluidos antecedentes de:

• Diagnosticado con cáncer de mama, colon o útero antes de los 50 años
• Mutación genética heredada
• El cáncer de ovario se diagnostica a cualquier edad
• El mismo tipo de cáncer se diagnostica en dos o más parientes cercanos.
• El mismo tipo de cáncer en varias generaciones de la familia.

genómica

Mientras que la genética implica el estudio de la composición molecular de un paciente, la genómica relacionada con el cáncer implica decodificar la estructura del ADN de las células cancerosas. Las pruebas genómicas, por ejemplo, pueden revelar las características que impulsan un tumor y decirle qué tan rápido está creciendo y dónde se ha diseminado. Las pruebas también pueden detectar anomalías en el cáncer que pueden verse afectadas por algunos medicamentos.

Debido a que ambas áreas de estudio implican examinar los efectos de las anomalías genéticas, las personas, e incluso algunos médicos, a menudo confunden los dos términos. «Lo importante aquí es entender que estamos hablando de dos tipos de ADN muy diferentes», dice el Dr. Murray Markman, jefe de medicina y ciencia de Cancer Treatment Centers of America. ^® (CTCA). «Personalmente, usaría el término ‘hereditario’ para referirme a los genes presentes en un individuo desde el nacimiento, y usaría la palabra ‘genoma’ para describir genes que podrían ser únicos en un tumor. Ciertamente, esta no es una convención que todo el mundo usa, y eso se suma a la confusión «.

A medida que los médicos utilizan la genética para aprender más sobre las enfermedades de un solo gen y la genómica para comprender mejor las mutaciones genéticas específicas y las enfermedades complejas como el cáncer, esto podría conducir a diagnósticos tempranos, nuevas intervenciones y terapias dirigidas. Piense en ello como luchar contra el cáncer con un misil en lugar de una bomba.

Esto es especialmente cierto en las pruebas genómicas avanzadas, que elevan el perfil de los tumores a través del análisis de mapas genéticos. La prueba puede ser una opción para pacientes con cánceres difíciles de tratar que tienen tumores que no han respondido adecuadamente a los tratamientos convencionales. Este tipo de atención personalizada, a menudo llamada atención de precisión contra el cáncer, examina la composición molecular de un tumor para determinar si se encuentran disponibles los tratamientos más adecuados. «Al detectar anomalías en el cáncer, es posible que pueda ajustar esa anomalía y hacer que el tratamiento sea más preciso», dice el Dr. Markman.