Comprender las limitaciones de las pruebas genéticas y cómo ayudan
Comprender las limitaciones de las pruebas genéticas y cómo ayudan
Puede tomar muchas medidas para ayudar a reducir su riesgo de desarrollar cáncer. Dejar de fumar. Reducir el consumo de alcohol. Usa bloqueador solar. Estos y otros cambios en el estilo de vida pueden reducir significativamente su riesgo de desarrollar cáncer. Pero cuando se trata de controlar los riesgos de cáncer con los que nace, esos riesgos que pueden estar al acecho en su perfil genético, requieren más estrategia que cambiar su dieta o hábitos diarios. A menudo comienza con la adquisición de nuevos conocimientos, determinando si se le han transmitido determinadas mutaciones genéticas, con la ayuda de un análisis de sangre.
Las pruebas genéticas buscan mutaciones en ciertos genes que pueden indicar un mayor riesgo de cáncer. «Un paciente puede usar esta información para aumentar las pruebas de detección que pueden ayudar a detectar el cáncer temprano», dice Melanie Korpman, consejera genética certificada y con licencia en nuestro Hospital en Filadelfia. «Y puede existir la opción de cirugía preventiva para reducir el riesgo de cáncer». En el ejemplo más notable, la actriz Angelina Jolie optó por someterse a una doble mastectomía preventiva en 2013 después de enterarse de que portaba un gen BRCA1 mutado que aumentaba su riesgo de cáncer de mama, ovario u otros tipos de cáncer. La madre de Jolie murió a los 56 años de cáncer de ovario. Dos años después, Jolie se sometió a otro procedimiento preventivo para extirparle los ovarios y las trompas de Falopio.
Pero por muy útiles que puedan ser las pruebas genéticas, es importante comprender que tienen limitaciones para medir el riesgo de cáncer. Por ejemplo, no pueden predecir con certeza si desarrollará cáncer y no pueden determinar qué cáncer tiene más probabilidades de desarrollar. Identificar la mutación genética solo puede significar que tiene un mayor riesgo de cáncer, y los riesgos pueden incluir varios tipos de cáncer. No todos los cánceres están relacionados con mutaciones genéticas. De hecho, los defectos genéticos heredados se han relacionado con solo entre el 5 y el 10 por ciento de todos los cánceres, según el Instituto Nacional del Cáncer.
Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ser útiles para medir el riesgo de algunos cánceres comunes y principales, incluidos los cánceres de mama, colorrectal, pancreático, ovárico, de próstata, tiroideo y uterino. Las pruebas suelen identificar síndromes de cáncer hereditarios, que se caracterizan por genes defectuosos que se transmiten de generación en generación.
Síndromes comunes
Algunos de los síndromes más comunes incluyen:
| Síndrome | genes | Cánceres asociados |
|---|---|---|
| Cáncer de mama hereditario y síndrome de cáncer de ovario | BRCA1 ، BRCA2 | Mama, ovario, próstata y páncreas |
| Síndrome de Li-Fraumeni | TP53 | Sarcoma de mama, tejidos blandos y huesos, leucemia, carcinoma cortical cerebral y suprarrenal |
| Síndrome de Cowden | PTEN | Mama, tiroides y endometrio |
| Síndrome de Lynch | MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM | Intestino, endometrio, ovario, pelvis renal, páncreas, hígado, estómago, cerebro, mama |
| poliposis adenomatosa familiar | APC | Tumores malignos y benignos de intestino, cerebro, estómago, huesos y piel. |
| Retinoblastoma | RB1 | Ojo (retina), melanoma y sarcoma de tejidos blandos |
| Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 | jubilado و | Glándula tiroides (médula), tumores benignos de la glándula suprarrenal |
| síndrome de von Hippel-Lindau | BVS | Riñón, múltiples tumores no cancerosos |
| Fuente: Instituto Nacional del Cáncer |
Las pruebas genéticas no son para todos. «Hay algunas señales de alerta sobre quién debería hacerse las pruebas genéticas», dice Korpman. También puede considerar las pruebas genéticas si:
- Le diagnosticaron cáncer cuando era joven o cuando era más joven que las pautas para ciertos tipos de cáncer, como el cáncer de mama o el cáncer de colon antes de los 50 años.
- El cáncer se encuentra en ambos órganos en un grupo de dos, como el seno o el riñón (comúnmente conocido como cáncer bilateral).
- Tiene antecedentes familiares sólidos de cáncer, como tener varios parientes en un lado de su familia a quienes se les ha diagnosticado el mismo tipo de cáncer.
- Hay más de un tipo de cáncer en su familia.
- Otro miembro de la familia con una mutación genética conocida.
- Los miembros de la familia fueron diagnosticados con cáncer a una edad temprana.
- Al ser de una determinada etnia, como afroamericano o judío asquenazí, es posible que tenga un mayor riesgo de mutaciones en genes asociados con el riesgo de cáncer.
Un asesor genético puede ayudar a determinar si las pruebas genéticas serían útiles y, por lo general, es el profesional que ayuda a interpretar los resultados de la prueba. Si elige someterse a pruebas genéticas, Korbman recomienda prepararse para la ola de emociones que puede experimentar después de obtener los resultados. «Un resultado positivo puede hacerte sentir ansioso o culpable», dice Korbman. «A veces, lo más difícil de aceptar es que puede haber pasado eso a sus hijos».
