¿Qué significa una mutación del gen BRCA para los hombres?

Con toda la conciencia sobre el cáncer de mama en estos días, se ha prestado mucha atención a los riesgos que plantean las mutaciones del gen BRCA. Pero muchas personas creen erróneamente que el BRCA es una preocupación solo para las mujeres, aunque los hombres tienen la misma probabilidad de tener una mutación de BRCA que las mujeres. «Debido a que los hombres tienen un riesgo mucho menor que las mujeres de desarrollar cáncer a partir de una mutación BRCA, es menos probable que se les haga la prueba de la mutación», dice Melanie Korpman, consejera genética de nuestro Hospital en Filadelfia. «Los hombres pueden tener una mutación BRCA, pero nunca lo saben». Conocer este factor genético es importante por dos razones: los hombres no solo son probables portadores de mutaciones para sus hijos, sino que las mutaciones BRCA también se han relacionado con una mayor incidencia de algunos cánceres en los hombres.

Los padres transmiten el gen BRCA alterado al mismo ritmo que las madres. Cuando un padre es portador del gen mutado, tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitirlo a un hijo o una hija. «La decisión de hacerse la prueba puede ser muy difícil para algunos hombres», dice Korpman. «Es difícil para ellos aprender que pueden transmitirlo a sus hijos».

¿Qué significa la positividad de BRCA?

Ser BRCA positivo no es lo mismo que recibir un diagnóstico de cáncer, pero aumenta significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad, especialmente en las mujeres. Las preocupaciones sobre el aumento del riesgo llevaron a la actriz Angelina Jolie a someterse a la prueba de la mutación, y cuando dio positivo, decidió que le extirparan los senos y los ovarios como medida de precaución.

Las acciones de Jolie han arrojado luz sobre las pruebas genéticas para los cánceres hereditarios, pero la discusión sobre cómo las mutaciones afectan a los hombres también ha sido limitada. Aunque solo el 1 por ciento de todos los cánceres de mama ocurren en hombres, una mutación de cáncer de mama BRCA aumenta el riesgo de la enfermedad, especialmente para los hombres con cáncer de mama BRCA2. Ser BRCA-positivo también aumenta la probabilidad de que un hombre desarrolle cáncer de páncreas, melanoma y una forma más agresiva de cáncer de próstata.

Aproximadamente el 12 por ciento de los hombres con cáncer de próstata metastásico, aproximadamente uno de cada ocho, porta una mutación BRCA, encontró un estudio de 2016 del New England Journal of Medicine . Esta es una tasa más alta que el porcentaje de mujeres con cáncer de mama que portan una mutación BRCA.

Tener una mutación de cáncer de mama BRCA tiene implicaciones adicionales para las pruebas y el tratamiento en los hombres. En primer lugar, el cáncer de próstata y de mama debe realizarse a una edad más temprana en comparación con los hombres con factores de riesgo intermedios. La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) recomienda que los hombres con mutaciones BRCA comiencen exámenes de mama anuales y exámenes clínicos de mama a los 35 años. La NCCN también recomienda la detección del cáncer de próstata para portadores de la mutación BRCA de 40 años o más.

“Existe la posibilidad de que alguien se someta a un examen de detección de cáncer de próstata a los 30 años, especialmente si tiene antecedentes familiares de cáncer de próstata”, dice Altovise Ewing, consejero de genética de nuestro hospital cerca de Atlanta. «Sería apropiado que esta persona comenzara a realizar pruebas de detección 10 años antes de la edad de la primera aparición del cáncer de próstata en su familia».

BRCA Wallridge

Los hombres deben considerar consultar a un asesor genético u otro profesional médico para analizar su riesgo de cáncer y determinar si son candidatos para BRCA y otras pruebas genéticas si:

• Tiene antecedentes personales o familiares de cáncer de mama masculino.
• Tener antecedentes personales o familiares de al menos dos hombres con cáncer de próstata agresivo (puntuación de Gleason de 7 o más)
• Tiene antecedentes personales o familiares de cáncer de páncreas y uno o más cánceres de mama, ovario y páncreas.
• Tiene antecedentes familiares de cáncer de ovario. Familiares que han tenido cáncer de mama a una edad temprana (antes de los 50 años) o que han tenido cáncer de mama primario múltiple; Tres o más parientes mujeres diagnosticadas con cáncer de mama a cualquier edad
• Tiene antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, páncreas, próstata o piel.
• Son de ascendencia judía asquenazí y tienen antecedentes personales de cáncer de mama, de ovario, de páncreas, de próstata agresivo o de piel.
• Tiene antecedentes familiares conocidos de una mutación BRCA1 o BRCA2

Si se reúne con un asesor genético, este recopilará su historial médico personal y familiar en la reunión inicial para determinar si las pruebas genéticas podrían ser una buena opción. Las pruebas genéticas generalmente se realizan con una prueba de sangre o saliva, si se recomienda. «Las pruebas genéticas son una opción para las personas», dice Ewing. «Como asesores genéticos, creemos que las personas toman las mejores decisiones por sí mismas y es nuestro deber ayudar a facilitar esa toma de decisiones».