¿Cuál es la diferencia entre genética y genómica?

Aunque se usan indistintamente, los términos «genética» y «genómica» no son sinónimos. Ambos implican el estudio de material genético y ambos se derivan de la palabra griega gen , que significa nacimiento u origen. Pero las similitudes en gran medida terminan ahí. Aunque la genética y la genómica son temas complejos, la diferencia entre ellos es mucho más simple: uno (genética) se refiere a uno para el que generalmente se usa la composición genética de una persona , y el otro (genómica) se refiere a la estructura molecular de un tumor . También puede pensar en los genes en términos de rasgos heredados y la genómica en términos de mutaciones específicas del cáncer.

Qué son

La genética es el estudio de los genes que las personas heredan al nacer y que se transmiten de sus familias a través de generaciones. Cada célula del cuerpo humano contiene una hebra completa de ADN, y cada hebra está llena de genes que llevan instrucciones para ciertos rasgos, como ojos azules, cabello rojo o tal vez una mayor probabilidad de desarrollar algunos tipos de cáncer. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el riesgo de que una persona desarrolle cáncer y otras enfermedades.

La genómica generalmente se refiere al estudio de mutaciones en genes que pueden impulsar diferentes comportamientos del cáncer, desde cuán agresivo es hasta si se disemina a partes distantes del cuerpo. Cada célula del cuerpo humano contiene decenas de miles de genes, pero las mutaciones en un solo gen pueden hacer que las células crezcan sin control y conduzcan al crecimiento de tumores. A menudo, las células de un tumor cambian con el tiempo porque sus genes continúan mutando. Por lo tanto, las pruebas genéticas pueden variar mucho con el tiempo, incluso cuando se realizan en el mismo tumor. Cuando cambia la composición molecular del tumor, el paciente puede desarrollar resistencia a un tratamiento en particular. “Desafortunadamente, el cáncer es muy inteligente y es común que el tratamiento deje de funcionar porque el cáncer ahora es un cáncer diferente”, dice Melanie Korpman, MD, consejera genética certificada con licencia en nuestro hospital en Filadelfia.

Que muestran las pruebas

Ambas pruebas, las que mapean el perfil de ADN de una persona y las que buscan anomalías genéticas en un tumor, pueden ser útiles en el tratamiento del cáncer, aunque las pruebas genéticas y genómicas se utilizan de formas muy diferentes y en circunstancias muy diferentes. En el mundo del cáncer, las pruebas genéticas buscan mutaciones genéticas que un paciente pueda haber heredado a través de su familia, por lo que se recomiendan para personas con antecedentes familiares de cierto tipo de cáncer. Aquellos que dan positivo por una mutación del gen BRCA1, por ejemplo, tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario.

Las pruebas genómicas se utilizan para identificar mutaciones que no tienen nada que ver con la herencia, pero que ocurren dentro de la propia célula cancerosa, ya sea debido a una causa externa, como el consumo de tabaco o la exposición a la luz solar, o debido a un factor intrínseco, como una molécula aleatoria. cambio dentro de la célula cancerosa. Celda – mazmorra. celda. Estos cambios pueden determinar por qué un tumor se comporta de la manera en que lo hace, por ejemplo, por qué está creciendo o propagándose. Si la mutación coincide con una anomalía conocida, su oncólogo puede recomendar una terapia dirigida específica diseñada para atacar esa mutación. Este tipo de prueba puede recomendarse para personas cuyo cáncer ha dejado de responder o no ha respondido bien a los tratamientos convencionales como la quimioterapia y la radiación.

¿Cómo dirigen el tratamiento?

Tanto en pruebas genéticas como epigenéticas, su oncólogo puede recomendar un tratamiento basado en sus resultados, como cirugía preventiva en el caso de pruebas genéticas o un tipo específico de terapia con medicamentos en el caso de pruebas genéticas. Dado que la mayoría de los cánceres no se desarrollan a partir de genes heredados, sino de mutaciones que ocurren a lo largo de la vida de los pacientes, los investigadores esperan que los continuos avances en las pruebas genómicas ayuden a identificar mejor las mutaciones tumorales específicas y los tratamientos adaptados a cada individuo.

Un ensayo clínico que utiliza pruebas genómicas para comprender mejor los tratamientos contra el cáncer es el estudio TAPUR. TAPUR, o Estudio de Caracterización y Uso de Agentes Dirigidos, es un ensayo clínico destinado a mejorar nuestra comprensión de cómo funcionan los medicamentos contra el cáncer disponibles comercialmente en una gama más amplia de cánceres, al hacer coincidir los medicamentos con tumores con mutaciones genéticas. .

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