遺伝学とゲノミクスとは何ですか？

癌治療は、主にDNAに関連する発見によって推進され、過去10年間で長い道のりを歩んできました。しかし、これが何を意味するのかについては、一般の人々の間でまだ混乱があります。この誤った情報は、利用可能な治療から利益を得る方法についての患者の理解を曖昧にし、特定の選択肢を追求することを思いとどまらせる可能性があります。たとえば、「遺伝性」と「ゲノム」という言葉は、特に癌治療に関しては意味がまったく異なりますが、しばしば同じ意味で使用されます。

遺伝学

遺伝学とは、遺伝子のセットを介して世代から世代へと受け継がれる遺伝形質を指します。科学者は遺伝子検査を通じて、特定の患者の分子構成を研究し、彼らが生まれた可能性のある異常や素因、およびそれらが病気のリスクや他の健康への影響にどのように影響するかを特定します。

たとえば、BRCA1遺伝子は乳がんのリスク増加に関連しています。2013年、女優のアンジェリーナジョリーが、BRCA1遺伝子変異を持っていることを発見した後、予防的な二重乳房切除術を受けたと発表したとき、遺伝子検査が前面に出ました。BRCA1および/またはBRCA2遺伝子の改変されたコピーを受け継ぐ人は、乳がんおよび卵巣がんを発症するリスクが高くなります。

遺伝子検査は万人向けではありません。一般的に、以下の病歴を含む、がんまたは他の疾患の家族歴のある人に推奨されます。

• 50歳より前に乳がん、結腸がん、または子宮がんと診断された
• 遺伝性の遺伝子変異
• 卵巣がんはどの年齢でも診断されます
• 同じ種類のがんが2人以上の近親者で診断されている
• 家族の数世代に見られる同じ種類のがん。

ゲノミクス

遺伝学は患者の分子構成の研究を含みますが、癌関連のゲノミクスは癌細胞のDNA構造を解読することを含みます。たとえば、ゲノム検査では、腫瘍を動かす特徴を明らかにし、腫瘍がどれだけ速く成長し、どこに広がっているかを知ることができます。検査はまた、いくつかの薬によって影響を受ける可能性のある癌の異常を検出することができます。

両方の研究分野が遺伝的異常の影響を調べることを含むので、人々、そして何人かの臨床医でさえ、しばしば2つの用語を混同します。「ここで重要なことは、私たちが2つの非常に異なるタイプのDNAについて話していることを理解することです」とアメリカの癌治療センターの医学と科学の責任者であるマレーマークマン博士は言います。^®（CTCA）。「個人的には、「遺伝性」という用語を使用して、出生時から個人に存在する遺伝子を指し、「ゲノム」という用語を使用して、腫瘍に固有の可能性がある遺伝子を説明します。確かに、これはその慣習ではありません。誰もが使用し、それが混乱を助長します。」

臨床医は遺伝学を使用して単一遺伝子疾患とゲノミクスについてさらに学び、特定の遺伝子変異や癌などの複雑な疾患をよりよく理解するため、これは早期診断、新しい介入、および標的療法につながる可能性があります。爆弾ではなくミサイルでガンと戦うことと考えてください。

これは、遺伝地図分析を通じて腫瘍のプロファイルを高める高度なゲノム検査に特に当てはまります。この検査は、従来の治療法に適切に反応しなかった腫瘍を患っている、治療が困難ながんの患者さんにとっての選択肢となる可能性があります。このタイプの個別化されたケアは、しばしば精密がんケアと呼ばれ、腫瘍の分子構成を調べて、最も適切な治療法が利用可能かどうかを判断します。「癌の異常を検出することで、その異常を調整し、治療をより正確にすることができるかもしれません」とマークマン博士は言います。