男性にとってBRCA遺伝子変異はどういう意味ですか？

最近の乳がんのすべての認識で、BRCA遺伝子突然変異によってもたらされるリスクに多くの注意が払われてきました。しかし、男性は女性と同じようにBRCA変異を持っている可能性が高いにもかかわらず、多くの人々はBRCAが女性だけの懸念であると誤って信じています。フィラデルフィアの当院の遺伝学カウンセラーであるメラニー・コルプマンは、「男性は女性よりもBRCA変異によるがんの発症リスクがはるかに低いため、変異の検査を受ける可能性は低い」と述べています。「男性はBRCA変異を持つことができますが、彼らはそれを決して知りません。」この遺伝的要因を知ることは2つの理由で重要です：男性は子供への突然変異の保因者である可能性が高いだけでなく、BRCA突然変異は男性のいくつかの癌のより高い発生率にも関連しています。

父親は母親と同じ割合で変更されたBRCA遺伝子を伝達します。親が突然変異した遺伝子を持っているとき、彼らはそれを息子または娘に渡す可能性が50パーセントあります。「テストを受けるという決定は、一部の男性にとって非常に難しい場合があります」とKorpmanは言います。「子供たちにそれを渡すことができることを彼らが学ぶのは難しいです。」

BRCA陽性とはどういう意味ですか？

BRCA陽性であることは、癌と診断されることと同じではありませんが、特に女性において、病気を発症するリスクを大幅に高めます。リスクの増大に対する懸念から、女優のアンジェリーナジョリーは突然変異の検査を受け、検査結果が陽性になったとき、予防措置として乳房と卵巣を取り除くことにしました。

ジョリーの行動は遺伝性癌の遺伝子検査に光を当てましたが、突然変異が男性にどのように影響するかについての議論も限られています。すべての乳がんのわずか1％が男性に発生しますが、BRCA乳がんの変異は、特にBRCA2乳がんの男性の場合、疾患のリスクを高めます。BRCA陽性であることはまた、膵臓癌、黒色腫、およびより攻撃的な形態の前立腺癌を発症する男性の可能性を高めます。

2016年のニューイングランドジャーナルオブメディシンの研究によると、転移性前立腺がんの男性の約12％、約8人に1人がBRCA変異を持っています。これは、BRCA変異を持っている乳がんの女性の割合よりも高い率です。

BRCA乳がんの突然変異があると、男性の検査と治療に追加の影響があります。まず第一に、前立腺がんと乳がんは、中程度の危険因子を持つ男性と比較して、より早い年齢でスクリーニングされるべきです。全米総合がんネットワーク（NCCN）は、BRCA突然変異を有する男性が35歳で毎年の乳房検査と臨床乳房検査を開始することを推奨しています。NCCNはまた、40歳以上のBRCA突然変異キャリアの前立腺がんスクリーニングを推奨しています。

「特に前立腺がんの家族歴がある場合は、30代で前立腺がんのスクリーニングを受ける可能性があります」とアトランタ近郊の当院の遺伝学カウンセラーであるAltoviseEwingは述べています。「この人が家族に前立腺がんが最初に現れる年齢の10年前にスクリーニングを開始するのが適切でしょう。」

BRCAウォールリッジ

男性は、遺伝カウンセラーまたは他の医療専門家に診てもらい、がんのリスクについて話し合い、次の場合にBRCAおよび他の遺伝子検査の候補者であるかどうかを判断することを検討する必要があります。

• 男性の乳がんの個人歴または家族歴があります。
• 進行性前立腺がんの男性が少なくとも2人いる個人歴または家族歴がある（グリーソンスコアが7以上）
• 膵臓がんと1つ以上の乳がん、卵巣がん、膵臓がんの個人歴または家族歴があります。
• あなたは卵巣がんの家族歴があります。早期（50歳未満）に乳がんを患った、または複数の原発性乳がんを患った親族。あらゆる年齢で乳がんと診断された3人以上の女性の親族
• 乳がん、卵巣がん、膵臓がん、前立腺がん、または皮膚がんの家族歴があります。
• 彼らはアシュケナージユダヤ人の子孫であり、乳がん、卵巣がん、膵臓がん、進行性の前立腺がん、または皮膚がんの個人的な病歴があります。
• あなたはBRCA1またはBRCA2突然変異の既知の家族歴を持っています

あなたが遺伝子カウンセラーと会う場合、彼または彼女は最初の会議であなたの個人的および家族の病歴を収集し、遺伝子検査が良い選択肢であるかどうかを決定します。遺伝子検査は通常、推奨される場合、血液検査または唾液検査で行われます。「遺伝子検査は人々の選択肢です」とユーイングは言います。「遺伝カウンセラーとして、私たちは人々が自分自身のために最善の決定を下すと信じており、その意思決定を促進するのを助けることが私たちの義務です。」