Kalıtsal kanser riski CTCA
Kalıtsal kanser riski CTCA
Kanser, gelecek olmadığını bilmek mümkün değildir ne zaman ve vücudun hangi kısmında. Yaş, yaşam tarzı seçimleri, çevresel maruziyet ve diğer faktörlerle birlikte kanser riskleri artar, ancak birçok kanserin kesin nedenleri ve neden bazı insanları etkileyip diğerlerini etkilemediği bir sır olarak kalır. Örneğin, yaşam boyu sigara içen bir kişi asla hastalığa yakalanmayabilirken, fiziksel olarak zinde olan bazı sigara içmeyenlerde görülür. Ancak bazı insanlar için kanser riski, yaşam tarzı kararları veya diğer risk faktörleri nedeniyle değil, onkologda aileden geçen bir genin neden olduğu kalıtsal kanser sendromu olarak bilinen şeye sahip oldukları için bilinen ve devam eden bir tehdittir. . — Teşhis göz korkutucu olabilir ve müdahale için cevaplar ve fırsatlar sunarak güçlendiricidir.
“Kansere yakalanma konusunda genetik bir riske sahip olduklarını öğrenen insanlar, korku ve endişeden suçluluk ve öfkeye kadar çeşitli duygusal tepkilere sahip olabilir. Kanserin kalıtsal risklerini bilmek, kanserin neden yayıldığına dair cevaplar şeklinde rahatlık sağlayabilir. Umutlu ve güçlendirici hissetmenin yanı sıra, hastalara kanseri erken evrelerde bulmak için daha yakından taranma, daha yönetilebilir veya bazı durumlarda kanseri tamamen önlemek için ameliyat gibi adımlar atma şansı vermekle ilgilidir.” Eric Fowler, sertifikalı genetik danışman
Basitçe söylemek gerekirse, kalıtsal kanser sendromu, ailede görülen kanser riskidir. Risk, nesilden nesile geçen kusurlu veya mutasyona uğramış bir genden kaynaklanır. Kalıtsal kanser sendromları, tüm kanser teşhislerinin yüzde 10’una kadar ilişkilidir. Sendromdan kaynaklanan kanser türü, kusurlu veya mutasyona uğramış gene bağlıdır. Örneğin, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromuna BRCA1 ve/veya BRCA2 genlerindeki mutasyonlar neden olur. Bu sendrom, bir kişinin meme, yumurtalık, prostat ve diğer kanser türlerini geliştirme şansını büyük ölçüde artırır. TP53 genindeki bir mutasyonla karakterize edilen Li-Fraumeni sendromuna sahip kişilerin 30’lu yaşlarında kansere yakalanma riski yüksektir ve 60’lı yaşlarında kansere yakalanma olasılığı neredeyse kesindir.® .
En sık görülen sendromlar nelerdir?
Yaygın sendromlar ve ilişkili kanserler:
| kanser sendromu | genler | ilişkili kanserler |
|---|---|---|
| Kalıtsal meme kanseri ve yumurtalık kanseri sendromu | BRCA1 ve BRCA2 | Meme, yumurtalık, prostat ve pankreas |
| Li-Fraumeni sendromu | TP53 | Meme, yumuşak doku ve kemik sarkomu, lösemi, beyin ve adrenal kortikal karsinom |
| Cowden sendromu | PTEN | Meme, tiroid ve endometrium |
| Lynch sendromu | MSH2 ، MLH1 ، MSH6 ، PMS2 ، EPCAM | Bağırsak, endometrium, yumurtalık, renal pelvis, pankreas, karaciğer, mide, beyin, meme |
| ailesel adenomatöz polipoz | APC | İyi huylu, kötü huylu, kötü huylu bağırsak, beyin, mide, kemik ve deri tümörleri |
| retinoblastom | RB1 | Göz (retina), melanom ve yumuşak doku sarkomu |
| Çoklu endokrin neoplazi tip 2 | emekli و | Tiroid bezi (medulla), adrenal bezin iyi huylu tümörleri |
| von Hippel-Lindau sendromu | VHL | Böbrek, çoklu kanserli olmayan tümörler |
Kaynak: Ulusal Kanser Enstitüsü
Çoğu kanser sendromu teşhisi konan hastalar mutlaka kanser geliştirmeyecektir. Ancak sendromlarının durumunu bilmek, kritik adımlar atmalarını sağlayabilir: kanseri erken evrelerinde tespit etmeye yardımcı olur, kanser gelişimini önlemeye yardımcı olur ve sevdiklerinin müteakip müdahaleler hakkında kendi kararlarını vermelerine yardımcı olur. Örneğin bazı hastalar yoğun tarama programlarını tercih edebilir. Meme kanseri riskini artıran sendromları olan hastalar, altı ayda bir mamogram ve mamogram arasında geçiş yapmaya karar verebilir. Diğer hastalar için daha şiddetli koruyucu ameliyatlar tercih edilen seçenek olabilir.
Philadelphia’daki hastanemizde yüksek riskli programı yöneten Korpman, “Birisi ameliyatı tercih etmeye hazır değilse, değerlendirmeye başlamalarını ve nasıl gittiğini görmelerini söylüyorum” diyor. “Riskler yaşla birlikte artar, bu nedenle 25 yaşındaki biri daha düşük risk altındadır ve isterse bazı kararları erteleyebilir.” Aktris Angelina Jolie en agresif yolu seçti. BRCA1 meme kanseri mutasyonu olduğunu öğrendikten sonra 2013 yılında önleyici çift mastektomi ameliyatı geçirdiğinde 37 yaşındaydı. Julie, The New York Times’da yazdı . Annesi 56 yaşında yumurtalık kanserinden ölen Julie, daha sonra yumurtalıklarını ve fallop tüplerini aldırdı.
Kanser sendromundan şüphelenilen birçok hasta için ana karar, tanıyı doğrulamak için genetik test yaptırmaktır. “Herhangi bir genetik test yaptırmadan bir sendromun klinik teşhisini koyabilirsiniz. Ancak çoğu durumda, bazı sendromları kesin olarak teşhis etmenin tek yolu genetik testtir. Genetik testlerin sonuçları, kanserin kökeninin gizemlerini çözmeye yardımcı olabilir. Atalar , kardeşler ve çocuklar kanser riskini artırır, Diğer hastalar için tedavi kararlarını şekillendirmeye yardımcı olabilirler. Örneğin, bir meme kanseri hastası için, ailesel bir sendromunuz olduğunun doğrulanması, lumpektomi veya çift mastektomi arasındaki fark anlamına gelebilir. Ayrıca yumurtalık kanseri riskinizi belirlemenize yardımcı olur.
Ne zaman test yaptırmalısınız?
Aşağıdaki durumlarda genetik testi düşünebilirsiniz:
- Kanserli birden fazla ebeveyn, kardeş veya torun.
- Ailenin bir tarafındaki akrabalar aynı kanser türünden muzdarip
- Birden fazla kanser türü olan bir aile üyesi.
- Aile üyelerine erken yaşta kanser teşhisi kondu.
- Kalıtsal kanser sendromu ile ilişkili kanserleri olan aile üyeleri
- Çok nadir görülen kanserli bir aile üyesi.
- Aşkenazi Yahudisi veya Afrikalı Amerikalı
- Bilinen bir genetik mutasyona sahip aile üyeleri
Corbman ve Fowler, hastaların tedavi kararları vermeden önce onkologlarla birlikte bir genetik danışmana danışmasını tavsiye ediyor. Korpman, “Yakın zamanda meme kanseri teşhisi konan bir hastam vardı. Bu yüzden genetik testlerden elde edilen bilgilerin bazı cerrahi kararlar vermede nasıl yardımcı olabileceği hakkında konuştuk” diyor. “Birçok hasta bu bilgiyi istediğini söylüyor. Ama bu hasta henüz hazır değildi. O sırada kanser teşhisinin kendisine yettiğini söyledi. Ameliyat olacak, tedavi olacak, ne zaman çıkacaktı. hepsini tamamlayın, testleri yaptırın ve bu çok dürüst bir cevaptı.”
Genetik testler hakkında daha fazla bilgi edinin
