Hassas tıp, kanseri nadir yapan şeyi yeniden tanımlıyor

Kansere sahip olmak yeterince zordur, ancak nadir görülen kanser teşhisine genellikle ek zorluklar eşlik eder. Nadir görülen birçok kanserin tanımlanması zordur, bu da gecikmiş bir tanıya veya tanı kaybına neden olabilir. Bu hastalıkları tedavi etme konusunda deneyimli doktorlar bulmak da zordur ve genellikle onlar hakkında çok az bilgi mevcuttur. Tanım gereği çok daha az hastayı etkilediğinden, nispeten az sayıda klinik çalışma, nadir görülen kanserler için yeni tedaviler geliştirmek için zaman ve kaynak harcar, bu da genellikle onları tedavi etmek için daha az seçeneğin mevcut olduğu anlamına gelir.

Ancak giderek artan sayıda vakada, hassas tıp çağı, nadir ve yaygın kanserler hakkındaki algıları değiştirdi. Araştırmalar, uzun süredir yaygın olduğu düşünülen bazı kanserlerin, aynı kökeni paylaşan bir grup nadir alt tip olduğunu göstermiştir. İmmünoterapideki ilerlemeler, bir zamanlar tedavisi zor olan bazı nadir kanser türleri için yeni tedavilere de yol açmıştır. Gelişmiş genomik testler, bazı nadir kanserlerde, hastalığın daha yaygın formları için önceden geliştirilmiş ilaçlarla tedavi edilebilen moleküler özellikleri ortaya çıkardı. Tıp ve Bilim Departmanı Başkanı Murray Markman, “Nadir kanserlerin tanımı , genetik testlerin rolü ve farklı alt tiplerin tedavinin sonuçlarını etkileyen klinik olarak yararlı bilgiler sağladığına dair kanıtlar nedeniyle zaman içinde değişti” diyor. Amerikan Kanser tedavi merkezleri ^® (CTCA).

Kanser hakkında nadir gerçekler

• Nadir kanserler, yetişkinlerde tüm kanser teşhislerinin yaklaşık yüzde 20’sini oluşturur.
• Avrupa’da, nadir kanser, yılda 100.000 kişi başına 6 veya daha az vakanın teşhis edildiği bir durum olarak tanımlanmaktadır; bu, Amerika Birleşik Devletleri’nde kullanılan sayının (15) yarısından daha azdır.
• Nadir görülen kanserlerin çoğu çocuklarda, gençlerde ve genç erişkinlerde teşhis edilir. Nadir kanserler, 20 yaşından küçük hastalarda tanıların yüzde 71’ini ve 20 ila 39 yaş arasındaki hastalarda yüzde 39’unu oluşturmaktadır.

Ulusal Kanser Enstitüsü’ne (NCI) göre, adenomdan (nadir bir kemik kanseri türü) Waldenstrom’un megaglobuline (bir tür Hodgkin olmayan lenfoma) kadar 500’den fazla nadir kanser türü belgelenmiştir. Nadir kanserler, sadece belli hücrelerde veya vücudun daha koyu bölgelerinde bulunan, telaffuz edilemeyen kanserler değildir. Ayrıca mide, yemek borusu, kemik, vajina, penis ve safra kesesi kanserini de içerirler.

Bu kanserler çok nadir olduğu için, onları nasıl tanımlayacağınıza, evrelendireceğinize veya tedavi edeceğinize dair bilgi bulmak genellikle zordur. Dr. Markman, “Kanser tedavisinde sınırlı deneyimin olduğu ortamlarda, nadir görülen kanserleri yönetmek özel bir zorluktur” diyor. “Bir doktor birkaç yılda bir, hatta daha az bir vakayı görebilir. Ve nadir görülen kanser türleri için klinik deneylerin olmaması durumu daha da zorlaştırıyor.”

Bilim adamları ve onkologlar, spesifik kanser modeline ilişkin anlayışlarını derinleştirerek, yaygın olarak adlandırılan bazı kanserlerin hiç yaygın olmayabileceğini keşfettiler. Nadir kanserler üzerine 2016 tarihli bir makalenin yazarı, Lancet Oncology’de “genomik sonrası çağda nadir görülen yeni olağan durum” diye yazdı . Örneğin, cilt kanseri yılda 90.000’den fazla yeni vaka ile Amerika Birleşik Devletleri’nde teşhis edilen en yaygın beşinci kanserdir. Ancak bilim adamları, cilt kanserini, her biri DNA’larında benzersiz mutasyonlara sahip birden fazla alt tipe ayırdılar. Araştırmacılar, “Melanom, her biri tedavi için farklı etkileri olan ve onkolojide giderek yaygınlaşan bir model olan benzersiz bir biyolojiye sahip, nadir görülen bir kanser grubudur” diye yazdı. Ulusal Kanser Enstitüsü yönergelerine göre, bu alt tiplerin her biri nadir görülen kanserler olarak kabul edilir.

Nadir kanserler için yapılan genetik testler, çeşitli kanserlerde bulunan ve yeni tedavilere yol açabilecek yaygın mutasyonları da tespit edebilir. Dr. Markman, “Başlangıçta birçok yaygın kanserde veya mutasyonların daha sık görüldüğü yerlerde gerçekleştirilen genetik analize dayalı nadir kanser tedavileri arıyor olabiliriz” diyor. “Örneğin, bir HER-2 mutasyonu meme kanseri ile yakından ilişkilidir, ancak bu anormalliğin varlığı, anti-HER-2 tedavisinin doğal olarak mevcut olmadığı kanser için etkili bir tedavi yaklaşımının belirlenmesine yardımcı olabilir. Standart bir tedavi düşünün.” Hedefe yönelik bir terapi ilacı üzerinde çalışıyorlar Trastuzumab (Herceptin ^® ), genellikle meme kanseri pozitif HER2’nin tedavisi için , tükürük kanalı kanseri ve rahim kanseri serumu için potansiyel bir tedavi olarak reçete edilir ve nadir kanserler ve agresif içerebilen . pozitif HER2 mutasyonları.

Hassas tıp çağına damgasını vuran bu yeni keşifler, nadir görülen kanserler için yeni tedavilere ve potansiyel tedavilere yol açtı. 2017 yılında, kontrol noktası inhibitörleri olarak bilinen immünoterapi ilaçları, son derece nadir bir cilt kanseri türü olan Merkel hücreli karsinomu ve nadir bir kan kanseri olan Hodgkin lenfomasını tedavi etmek için onaylandı. İmmünoterapi ayrıca timik karsinom ve mezotelyoma gibi diğer nadir kanser türleri için potansiyel bir tedavi olarak araştırılmaktadır.

Nadir Kanser Mücadelesi

Bununla birlikte, nadir görülen kanserler, klinisyenler ve hastalar için hala zorluk teşkil etmektedir. Amerikan Kanser Derneği’nin 2017 tarihli bir araştırmasına göre:

• Nadir kanserlerin yüzde 59’u, yaygın kanserlerin yüzde 45’ine kıyasla ileri bir aşamada teşhis edilir.
• Nadir kanserli erkekler için beş yıllık sağkalım oranı, yaygın kanserler için yüzde 75’e kıyasla yüzde 55’tir.
• Nadir kanserli kadınlar için beş yıllık sağkalım oranı, yaygın kanserler için yüzde 74’e kıyasla yüzde 60’tır.

Çalışma yazarı Carol DeSantis, MPH, “En önemli bulgu, toplu olarak nadir görülen kanserlerin daha sonraki aşamalarda teşhis edilme olasılığının daha yüksek olduğu ve genel sağkalım oranının düşük olduğu bilgisiydi” dedi. Tıp Dergisi. Bu kadar büyük oranlarla yüzleşmek hastalar için yıkıcı olabilir. Ancak Phoenix Hastanesi’nde yerleştirme ve birinci basamak hekimi olan Stephen Lynch, hastaları teşhislerini kontrol altına almaya ve kanser hakkında öğrenebilecekleri her şeyi öğrenmeye teşvik ediyor. Dr. Lynch, “Genellikle, ister yaygın bir kanser olsun, isterse çok nadir olsun, birçok hasta bunu gerçekten anlamıyor” diyor. Onlara meme kanseri oldukları söylendi. Eh, meme kanserinin birçok farklı hastalığı vardır. Akciğer kanseri oldukları söylendi. Birçok farklı hastalık var. Dolayısıyla ilk ve en önemli şey, hastanın hastalığının nedenlerini anlamasına yardımcı olmaktır.”

Bilim adamları ve araştırmacılar, her kanserin genomik yapısını araştırdıkça, her kanserin, her hasta gibi, genellikle bireysel tedaviler gerektiren benzersiz özelliklere sahip olduğunu keşfediyorlar. Dr. Lynch, yaygın veya nadir olarak kategorize edilmesine rağmen, hastaları belirli kanserlerinin işe yaradığı konusunda eğitmenin önemli olduğunu söylüyor. “Bu tanıyı derinlemesine incelemek ve hastaların tümörlerinin benzersiz moleküler yönlerini öğrenmelerine yardımcı olmak, onların neyle uğraştıklarını ve hangi soruları sormaları gerektiğini daha iyi anlamalarına yardımcı olacaktır” diyor.