BRCA gen mutasyonu erkekler için ne anlama geliyor?

Bu günlerde meme kanserinin tüm farkındalığıyla birlikte, BRCA gen mutasyonlarının oluşturduğu risklere çok dikkat edildi. Ancak erkeklerin BRCA mutasyonuna sahip olma olasılığı kadınlar kadar yüksek olsa da, birçok insan yanlışlıkla BRCA’nın yalnızca kadınlar için bir endişe kaynağı olduğuna inanıyor. Philadelphia’daki Hastanemizde genetik danışmanı olan Melanie Korpman, “Erkekler bir BRCA mutasyonundan kanser geliştirme riski kadınlara göre çok daha düşük olduğundan, mutasyon için test edilme olasılıkları daha düşük” diyor. “Erkekler bir BRCA mutasyonuna sahip olabilir, ancak bunu asla bilmezler.” Bu genetik faktörü bilmek iki nedenden dolayı önemlidir: Erkeklerin çocuklarına mutasyon taşıması muhtemel olmakla kalmaz, aynı zamanda BRCA mutasyonları da erkeklerde bazı kanserlerin daha yüksek insidansı ile bağlantılıdır.

Babalar, değiştirilmiş BRCA genini annelerle aynı oranda iletir. Bir ebeveyn mutasyona uğramış geni taşıdığında, onu oğluna veya kızına geçirme şansı yüzde 50’dir. Korpman, “Test yaptırma kararı bazı erkekler için çok zor olabilir” diyor. “Çocuklarına aktarabileceklerini öğrenmeleri zor.”

BRCA pozitifliği ne anlama geliyor?

BRCA pozitif olmak kanser tanısı almakla aynı şey değildir, ancak özellikle kadınlarda hastalığa yakalanma riskini önemli ölçüde artırır. Artan riskle ilgili endişeler, aktris Angelina Jolie’nin mutasyon için test edilmesine neden oldu ve pozitif test ettiğinde önlem olarak göğüslerini ve yumurtalıklarını aldırmaya karar verdi.

Jolie’nin eylemleri, kalıtsal kanserler için yapılan genetik testlere ışık tuttu, ancak mutasyonların erkekleri nasıl etkilediğine dair tartışmalar da sınırlı kaldı. Tüm meme kanserlerinin yalnızca yüzde 1’i erkeklerde görülmesine rağmen, bir BRCA meme kanseri mutasyonu, özellikle BRCA2 meme kanseri olan erkeklerde hastalık riskini artırır. BRCA pozitif olmak, bir erkeğin pankreas kanseri, melanom ve daha agresif bir prostat kanseri türü geliştirme olasılığını da artırır.

2016 New England Journal of Medicine çalışmasında , metastatik prostat kanserli erkeklerin yaklaşık yüzde 12’si, yaklaşık sekizde biri bir BRCA mutasyonu taşıyor . Bu, BRCA mutasyonu taşıyan meme kanserli kadınların yüzdesinden daha yüksek bir orandır.

BRCA meme kanseri mutasyonuna sahip olmak, erkekler için test ve tedavi için ek çıkarımlara sahiptir. Öncelikle prostat ve meme kanseri orta risk faktörlerine sahip erkeklere göre daha erken yaşta taranmalıdır. Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (NCCN), BRCA mutasyonu olan erkeklerin yıllık meme muayenelerine ve klinik meme muayenelerine 35 yaşında başlamalarını tavsiye eder. NCCN ayrıca 40 yaş ve üzeri BRCA mutasyon taşıyıcıları için prostat kanseri taraması yapılmasını önerir.

Atlanta yakınlarındaki hastanemizde genetik danışmanı olan Altovise Ewing, “Özellikle ailesinde prostat kanseri öyküsü varsa, 30’lu yaşlarında prostat kanseri taraması yapılma şansı var” diyor. “Bu kişinin ailesinde prostat kanserinin ilk ortaya çıktığı yaştan 10 yıl önce taramaya başlaması uygun olur.”

BRCA Wallridge

Erkekler, kanser risklerini tartışmak ve aşağıdaki durumlarda BRCA ve diğer genetik testler için aday olup olmadıklarını belirlemek için bir genetik danışman veya başka bir tıp uzmanıyla görüşmeyi düşünmelidir:

• Kişisel veya aile geçmişinizde erkek meme kanseri var.
• Agresif prostat kanseri olan en az iki erkeğin kişisel veya aile öyküsüne sahip olmak (Gleason skoru 7 veya daha yüksek)
• Kişisel veya aile geçmişinizde pankreas kanseri ve bir veya daha fazla meme, yumurtalık ve pankreas kanseri geçmişiniz var.
• Ailenizde yumurtalık kanseri öyküsü var. Erken yaşta (50 yaşından önce) meme kanseri geçirmiş veya birden fazla primer meme kanseri geçirmiş akrabalar; Her yaşta meme kanseri teşhisi konmuş üç veya daha fazla kadın akraba
• Ailenizde meme, yumurtalık, pankreas, prostat veya cilt kanseri öyküsü var.
• Aşkenaz Yahudi kökenlidirler ve kişisel bir meme, yumurtalık, pankreas, agresif prostat veya cilt kanseri geçmişine sahiptirler.
• BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunun bilinen bir aile geçmişiniz var

Bir genetik danışmanla görüşürseniz, genetik testin iyi bir seçenek olup olmayacağını belirlemek için ilk görüşmede kişisel ve aile tıbbi geçmişinizi toplayacaktır. Genetik testler genellikle tavsiye edilirse kan veya tükürük testi ile yapılır. Ewing, “Genetik test, insanlar için bir seçenektir” diyor. “Genetik danışmanlar olarak, insanların kendileri için en iyi kararları verdiğine inanıyoruz ve bu karar vermeyi kolaylaştırmaya yardımcı olmak bizim görevimiz.”