Genetik ve genomik arasındaki fark nedir?

Birbirlerinin yerine kullanılsalar da, “genetik” ve “genomik” terimleri eşanlamlı değildir. Her ikisi de genetik materyalin incelenmesini içerir ve her ikisi de doğum veya köken anlamına gelen Yunanca gen kelimesinden türetilmiştir . Ancak benzerlikler büyük ölçüde burada bitiyor. Genetik ve genomik karmaşık konular olsa da, aralarındaki fark çok daha basittir: biri (genetik), bir kişinin genetik yapısının genellikle kullanıldığı bir tanesini , diğeri (genomik) ise bir tümör moleküler yapısını ifade eder . Genleri kalıtsal özellikler ve genomikleri kansere özgü mutasyonlar açısından da düşünebilirsiniz.

Onlar neler

Genetik, insanların doğumda miras aldıkları ve ailelerinden nesiller boyunca aktarılan genlerin incelenmesidir. İnsan vücudundaki her hücre, bir DNA dizisinin tamamını içerir ve her bir dizi, mavi gözler, kızıl saçlar veya belki de bazı kanser türlerine yakalanma olasılığının artması gibi belirli özellikler için talimatlar taşıyan genlerle doludur. Genetik testler, bir kişinin kanser ve diğer hastalıklara yakalanma riskini belirlemeye yardımcı olabilir.

Genomik genellikle, kanserin ne kadar agresif olduğundan vücudun uzak bölgelerine yayılıp yayılmadığına kadar farklı kanser davranışlarına neden olabilen genlerdeki mutasyonların incelenmesini ifade eder. İnsan vücudundaki her hücre on binlerce gen içerir, ancak tek bir gendeki mutasyonlar hücrelerin kontrolden çıkmasına ve tümörlerin büyümesine neden olabilir. Çoğu zaman, bir tümördeki hücreler, genleri mutasyona uğramaya devam ettiği için zamanla değişir. Bu nedenle, genetik testler, aynı tümör üzerinde yapıldığında bile zaman içinde büyük ölçüde değişebilir. Tümörün moleküler yapısı değiştiğinde, hasta belirli bir tedaviye direnç geliştirebilir. Philadelphia’daki hastanemizde lisanslı sertifikalı bir genetik danışman olan Melanie Korpman, “Ne yazık ki, kanser çok zekidir ve kanser artık farklı bir kanser olduğu için tedavinin çalışmayı bırakması yaygındır” diyor.

Testler ne gösteriyor?

Genetik ve genomik testler çok farklı şekillerde ve çok farklı koşullarda kullanılsa da, her iki test de (bir kişinin DNA profilini haritalayan ve bir tümördeki genetik anormallikleri arayanlar) kanserin tedavisinde yardımcı olabilir. Kanser dünyasında, genetik testler, bir hastanın ailesinden miras almış olabileceği genetik mutasyonları arar; bu nedenle, ailesinde belirli bir kanser türü öyküsü olan kişilere önerilir. Örneğin, bir BRCA1 gen mutasyonu için pozitif test edenlerin meme ve yumurtalık kanseri geliştirme riski artar.

Genomik testler, kalıtımla ilgisi olmayan, ancak kanser hücresinin kendisinde, ya tütün kullanımı ya da güneş ışığına maruz kalma gibi dış bir nedene ya da içsel bir faktöre bağlı olarak meydana gelen mutasyonları rastgele moleküler olarak tanımlamak için kullanılır. kanser hücresinde değişiklik. Hücre – zindan. hücre. Bu değişiklikler, bir tümörün neden büyüdüğü veya yayıldığı gibi neden böyle davrandığını belirleyebilir. Mutasyon bilinen bir anormallikle eşleşirse, onkoloğunuz bu mutasyonu hedeflemek için tasarlanmış belirli bir hedefe yönelik tedavi önerebilir. Bu tür bir test, kanseri yanıt vermeyi bırakan veya kemoterapi ve radyasyon gibi geleneksel tedavilere iyi yanıt vermeyen kişiler için önerilebilir.

Tedaviyi nasıl yönlendirirler?

Hem genetik hem de epigenetik testlerde, onkoloğunuz sonuçlarınıza göre, örneğin genetik test durumunda koruyucu cerrahi veya genetik test durumunda belirli bir ilaç tedavisi türü gibi tedavi önerebilir. Çoğu kanser, kalıtsal genlerden değil, hastaların yaşamları boyunca meydana gelen mutasyonlardan geliştiğinden, araştırmacılar, genomik testlerde devam eden ilerlemelerin, spesifik tümör mutasyonlarını ve her bireye özel tedavileri daha iyi tanımlamaya yardımcı olacağını umuyorlar.

Kanser tedavilerini daha iyi anlamak için genomik testleri kullanan bir klinik araştırma, TAPUR çalışmasıdır. TAPUR veya Hedefli Ajan Kullanımı ve Karakterizasyon Çalışması, ilaçları genetik mutasyonlara sahip tümörlerle eşleştirerek, ticari olarak temin edilebilen kanser ilaçlarının daha geniş bir kanser yelpazesinde nasıl çalıştığına dair anlayışımızı geliştirmeyi amaçlayan bir klinik çalışmadır. .

Yenilikçi bir genetik teknolojisi olan CRISPR hakkında daha fazla bilgi edinin.