ما هي حدود الاختبارات الجينية في المنزل؟

قد ترغب في معرفة المزيد عن أصول عائلتك. قد تكون مهتمًا أيضًا بالصفات العائلية الموروثة. أو ربما تريد معرفة مخاطر إصابتك بأمراض معينة. إذا كانت هذه الأشياء الفضولية أو غيرها تجعلك تتطلع إلى اختبار شجرتك الجينية بسرعة وسهولة ، فقد يكون الخيار الجديد الذي وافقت عليه الحكومة الفيدرالية قد لفت انتباهك.

ينظر البعض إلى الاختبارات الجينية الجديدة المباشرة إلى المستهلك (DTC) ، مثل تلك التي وافقت عليها إدارة الأدوية الفيدرالية الأمريكية (FDA) في أبريل ، على أنها أدوات تسمح للأميركيين العاديين بتعلم أكثر من مجرد نسب عائلاتهم ، ولكن أيضًا خطر إصابتك بأمراض تتراوح من مرض الزهايمر المتأخر إلى مرض باركنسون ، وكل ذلك من المنزل المريح. قد تبدو الأخبار بمثابة تطور مرحب به بالنسبة للكثيرين ، لكن الخبراء يحذرون من أن هذه الاختبارات المنزلية يجب أن يُنظر إليها بحذر.

اتخاذ قرارات مستنيرة

لعدة سنوات قبل إعلان أبريل من إدارة الغذاء والدواء ، اختبار وراثي للمخاطر الجينية لا يمكن إجراؤها إلا في بيئة سريرية من قبل المتخصصين الطبيين الذين يقومون بفحص المرضى بحثًا عن الأمراض الوراثية والطفرات الجينية ، مثل جينات BRCA ، التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. في كثير من الأحيان ، كان على المرضى استشارة مستشار وراثي قبل إجراء الاختبار. ثم تمت مشاركة النتائج مع الطبيب الذي ساعد في توجيه القرارات الطبية المستمدة من النتائج.

الآن ، تضع الاختبارات الجينية الجديدة DTC النتائج مباشرة في أيدي المستهلك ، وكذلك المعلومات التي تم الحصول عليها من الأنسولين أو اختبارات الحمل المنزلية أو اختبارات فيروس نقص المناعة البشرية. بدلاً من الحصول على الأخبار من أخصائي طبي مدرب ، تشارك شركات الاختبارات المنزلية هذه النتائج مع المستهلك من خلال مواقعها على الويب أو عبر البريد أو عبر الهاتف ، دون أمر من الطبيب أو توجيه من طبيب أو طبيب أو مستشار وراثي. يتعلق ذلك بالكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم ، التي تصر على أن المهنيين الطبيين المدربين في علم الوراثة يجب أن يكونوا هم من يفسرون ويقدمون النتائج الجينية ، مع مراعاة عائلة المريض والتاريخ الطبي للسياق. أكثر اكتمالا.

يقول إريك فاولر ، مستشار علم الوراثة في مستشفانا بالقرب من شيكاغو “عند تقديم الاختبارات الجينية ، يمكّن المستشارون الوراثيون الأشخاص من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن إجراء الاختبار والتأكد من طلب الاختبارات المناسبة والدقيقة. يتم تفسير نتائج هذه الاختبارات الجينية في سياق التاريخ الشخصي والعائلي ، وشرحها بالتفصيل ، وتأثيرها على العلاج الطبي يؤخذ في الاعتبار بعناية “.

على الرغم من أن الاختبار الجيني DTC يمكن أن يكون سهل الاستخدام ، وعادة ما يتطلب من المستخدم ببساطة إلقاء اللعاب في أنبوب صغير ، إلا أن علم الوراثة يعد مجال دراسة أكثر تعقيدًا مما قد يوحي به الاختبار المنزلي. لا تستطيع العديد من الاختبارات الجينية أن تتنبأ على وجه اليقين بما إذا كان شخص ما سيصاب بمرض معين. بدلاً من ذلك ، فهي مصممة لاكتشاف الاختلافات في جينات معينة لقياس مستوى الخطر لدى الشخص ، والمعلومات التي يمكنه استخدامها لاتخاذ قرار ، بتوجيه من أخصائي طبي ، لإجراء فحوصات أكثر انتظامًا أو حتى إجراءات وقائية. العمليات الجراحية الوقائية. يشعر بعض الخبراء بالقلق من أن المستهلكين سيستخدمون المعلومات التي يحصلون عليها من الاختبارات المنزلية لاتخاذ قرارات مهمة تتعلق بالصحة دون الاستفادة من المشورة الطبية ودون فهم أن النتائج قد تكون في بعض الأحيان غير دقيقة.

إنها ليست أداة تشخيص

وفي هذا السياق ، جاء قرار إدارة الغذاء والدواء بالموافقة على اختبارات DTC مصحوبًا بتحذيرات: “لا ينبغي استخدام النتائج التي تم الحصول عليها من الاختبارات للتشخيص أو للإبلاغ عن قرارات العلاج” ، حسبما ذكرت الوكالة في بيان ، مضيفة أن النتائج الإيجابية الكاذبة والسلبية الكاذبة. ممكن ايضا.

يقول فاولر: “تختلف الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك كثيرًا من حيث فائدتها وموثوقيتها”. “بينما يمكن لاختبارات DTC الإبلاغ عن فرص تطوير حالات صحية معينة ، أو معلومات حول الشفرة الجينية ، فإن النتائج لا تتحدث دائمًا عن المخاطر الإجمالية. يصعب قياس جودة ودقة اختبارات DTC دون معرفة علم الوراثة وطرق الاختبار الجيني وشهادات المختبر “.

في الواقع ، تحذر إدارة الغذاء والدواء الأمريكية من أن نتائج هذه الاختبارات لا ينبغي اعتبارها تشخيصية ولا ينبغي إبلاغ أي نوع من خطة العلاج. يُنصح المستهلكون بالبحث عن مستشارين وراثيين إذا كانت لديهم أسئلة. يقول فاولر: “الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها من خلال مختبرات DTC التي توفر معلومات حول المخاطر الصحية وفرص إنجاب الأطفال المصابين بأمراض وراثية قد لا تكون كاملة مثل تلك التي يتم طلبها من خلال مستشار أو طبيب جيني”. “يجب تفسير النتائج التي تتناول الصحة والمخاطر بحذر ويجب مراجعة الأسئلة مع مستشار وراثي”.

تعرف على المزيد حول الاختبارات الجينية والسرطان.