ماذا تعني طفرة جين سرطان الثدي BRCA للرجال؟

مع كل الوعي بسرطان الثدي هذه الأيام ، تم إيلاء الكثير من الاهتمام للمخاطر التي تشكلها الطفرات الجينية BRCA. لكن يعتقد الكثير من الناس خطأً أن سرطان سرطان الثدي BRCA هو مصدر قلق للنساء فقط ، على الرغم من احتمال إصابة الرجال بطفرة BRCA مثل النساء. تقول ميلاني كوربمان ، مستشارة الوراثة في مستشفانا في فيلادلفيا: “نظرًا لأن الرجال معرضون لخطر أقل بكثير من النساء للإصابة بالسرطان من طفرة BRCA ، فمن غير المرجح أن يتم اختبارهم للطفرة”. “يمكن أن يكون لدى الرجال طفرة BRCA ، لكنهم لا يعرفون ذلك أبدًا.” إن معرفة هذا العامل الوراثي أمر مهم لسببين: لا يقتصر الأمر على الرجال الحاملين المحتملين للطفرات إلى أطفالهم ، ولكن تم ربط طفرات BRCA أيضًا بارتفاع معدل الإصابة ببعض السرطانات لدى الرجال.

ينقل الآباء جين BRCA المعدل بنفس معدل نقل الأمهات. عندما يحمل أحد الوالدين الجين المتحور ، فإن لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لنقله إلى ابن أو ابنة. يقول كوربمان: “قد يكون قرار إجراء الاختبار صعبًا للغاية بالنسبة لبعض الرجال”. “من الصعب عليهم أن يتعلموا أنه يمكنهم نقله إلى أطفالهم”.

ماذا تعني إيجابية BRCA؟

إن كونك إيجابيًا في سرطان الثدي (BRCA) ليس هو نفسه تشخيص الإصابة بالسرطان ، ولكنه يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالمرض ، خاصة عند النساء. أدت المخاوف بشأن زيادة المخاطر إلى اختبار الممثلة أنجلينا جولي بحثًا عن الطفرة ، وعندما أثبتت إصابتها ، قررت إزالة ثدييها ومبيضها كطريقة وقائية.

أدت تصرفات جولي إلى تسليط الضوء على الاختبارات الجينية للسرطانات الموروثة ، لكن النقاش حول كيفية تأثير الطفرات على الرجال أيضًا كان محدودًا. على الرغم من أن 1 في المائة فقط من جميع سرطانات الثدي تحدث عند الرجال ، إلا أن طفرة سرطان الثدي BRCA تزيد من خطر الإصابة بالمرض ، خاصة بالنسبة للرجال المصابين بسرطان الثدي BRCA2. كونك إيجابيًا من سرطان الثدي BRCA يزيد أيضًا من احتمالية إصابة الرجل بسرطان البنكرياس ، وسرطان الجلد ، بالإضافة إلى شكل أكثر عدوانية من سرطان البروستاتا.

حوالي 12 في المائة من الرجال المصابين بسرطان البروستاتا النقيلي ، حوالي واحد من كل ثمانية ، يحملون طفرة BRCA ، أ 2016 نيو إنجلاند جورنال أوف ميديسين وجدت الدراسة. هذا معدل أعلى من النسبة المئوية للنساء المصابات بسرطان الثدي اللواتي يحملن طفرة BRCA.

إن وجود طفرة سرطان الثدي BRCA له آثار إضافية على الاختبار والعلاج للرجال. بادئ ذي بدء ، يجب فحص سرطان البروستاتا والثدي في سن مبكرة مقارنة بالرجال ذوي عوامل الخطر المتوسطة. توصي الشبكة الوطنية الشاملة للسرطان (NCCN) بأن يبدأ الرجال المصابون بطفرات سرطان الثدي BRCA بإجراء فحوصات سنوية للثدي وفحوصات سريرية للثدي في سن 35. كما توصي NCCN بفحص سرطان البروستاتا بالنسبة لحاملات طفرات سرطان الثدي BRCA الذين تبلغ أعمارهم 40 عامًا أو أكثر.

يقول Altovise Ewing ، مستشار علم الوراثة في مستشفانا بالقرب من أتلانتا: “هناك احتمال أن يتم فحص شخص ما للكشف عن سرطان البروستاتا في الثلاثينيات من عمره ، خاصة إذا كان لديهم تاريخ عائلي من سرطان البروستاتا”. “سيكون من المناسب لهذا الشخص أن يبدأ فحصه قبل 10 سنوات من سن أول ظهور لسرطان البروستاتا في عائلته.”

BRCA Wallridge

يجب أن يفكر الرجال في مقابلة مستشار وراثي أو غيره من المهنيين الطبيين لمناقشة مخاطر الإصابة بالسرطان وتحديد ما إذا كانوا مرشحين لإجراء BRCA والاختبارات الجينية الأخرى إذا:

• لديكِ تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بسرطان الثدي عند الذكور.
• وجود تاريخ شخصي أو عائلي لرجلين على الأقل مصابين بسرطان البروستاتا العدواني (درجة غليسون 7 أو أعلى)
• لديك تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بسرطان البنكرياس وفرد واحد أو أكثر من سرطان الثدي والمبيض والبنكرياس.
• لديك تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان المبيض. القريبات المصابات بسرطان الثدي في سن مبكرة (قبل سن 50) أو اللائي أصبن بسرطان الثدي الأولي المتعدد ؛ أو ثلاث قريبات أو أكثر مصابات بسرطان الثدي في أي عمر
• لديك تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو البنكرياس أو البروستاتا أو سرطان الجلد.
• هم من أصل يهودي أشكنازي ولديهم تاريخ شخصي من سرطان الثدي أو المبيض أو البنكرياس أو سرطان البروستاتا العدواني أو سرطان الجلد.
• لديك تاريخ عائلي معروف لطفرة BRCA1 أو BRCA2

إذا قابلت مستشارًا وراثيًا ، فسيقوم هو أو هي بجمع التاريخ الطبي الشخصي والعائلي في الاجتماع الأولي لتحديد ما إذا كان الاختبار الجيني قد يكون خيارًا جيدًا. يتم إجراء الاختبار الجيني عادةً عن طريق فحص الدم أو اللعاب ، إذا أوصى بذلك. يقول إوينغ: “الاختبار الجيني هو خيار متاح للناس”. “بصفتنا مستشارين وراثيين ، نعتقد أن الناس يتخذون أفضل القرارات لأنفسهم ، ومن واجبنا المساعدة في تسهيل عملية صنع القرار هذه.”