ما هو الفرق بين علم الوراثة وعلم الجينوم؟

على الرغم من استخدامهما بشكل تبادلي ، إلا أن المصطلحين “علم الوراثة” و “علم الجينوم” ليسا مترادفين. كلاهما يتضمن دراسة المواد الجينية وكلاهما مشتق من الكلمة اليونانية الجين، وهو ما يعني الولادة أو الأصل. لكن أوجه التشابه تنتهي إلى حد كبير عند هذا الحد. على الرغم من أن علم الوراثة وعلم الجينوم موضوعان معقدان ، فإن الاختلاف بينهما أبسط بكثير: أحدهما (علم الوراثة) يشير إلى أحدهما الشخص عادةً ما يتم استخدام التركيب الجيني ، والآخر (علم الجينوم) للإشارة إلى أ ورم التركيب الجزيئي. يمكنك أيضًا التفكير في الجينات من حيث السمات الموروثة وعلم الجينوم من حيث الطفرات الخاصة بالسرطان.

ما هم

علم الوراثة هو دراسة الجينات التي يرثها الناس عند الولادة ، والتي تنتقل من عائلاتهم عبر الأجيال. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على خيط كامل من الحمض النووي ، وكل خيط مليء بالجينات التي تحمل تعليمات لسمات معينة ، مثل العيون الزرقاء ، والشعر الأحمر ، أو ربما زيادة احتمالية الإصابة ببعض أنواع السرطان. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد خطر إصابة الشخص بالسرطان وأمراض أخرى.

يشير علم الجينوم عمومًا إلى دراسة الطفرات في الجينات التي يمكن أن تقود سلوكيات مختلفة للسرطان ، من مدى عدوانيته إلى ما إذا كان ينتشر إلى أجزاء بعيدة من الجسم. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على عشرات الآلاف من الجينات ، لكن الطفرات في جين واحد يمكن أن تسبب نمو الخلايا خارج نطاق السيطرة وتؤدي إلى نمو الأورام. في كثير من الأحيان ، تتغير الخلايا في الورم بمرور الوقت لأن جيناتها تستمر في التحور. لذلك ، يمكن أن يختلف الاختبار الجيني بشكل كبير بمرور الوقت ، حتى عند إجرائه على نفس الورم. عندما يتغير التركيب الجزيئي للورم ، قد يطور المريض مقاومة لعلاج معين. تقول ميلاني كوربمان ، مستشارة وراثية معتمدة مرخصة في مستشفانا في فيلادلفيا: “لسوء الحظ ، السرطان ذكي جدًا ، ومن الشائع أن يتوقف العلاج عن العمل لأن السرطان أصبح الآن سرطانًا مختلفًا”.

ما تظهره الاختبارات

يمكن أن يكون كلا الاختبارين – وهما الاختباران اللذان يرسمان ملف تعريف الحمض النووي للشخص وتلك التي تبحث في التشوهات الجينية في الورم – مفيدًا في علاج السرطان ، على الرغم من استخدام الاختبارات الجينية والجينومية بطرق مختلفة جدًا وفي ظروف مختلفة جدًا. في عالم السرطان ، تبحث الاختبارات الجينية عن الطفرات الجينية التي قد يكون المريض قد ورثها من خلال عائلته ، وهذا هو سبب التوصية بها للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من نوع معين من السرطان. أولئك الذين ثبتت إصابتهم بطفرة جينية BRCA1 ، على سبيل المثال ، لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بسرطان الثدي والمبيض.

يستخدم الاختبار الجينومي لتحديد الطفرات التي لا علاقة لها بالوراثة ، ولكنها تحدث داخل الخلية السرطانية نفسها ، إما بسبب سبب خارجي ، مثل استخدام التبغ أو التعرض لأشعة الشمس ، أو بسبب عامل داخلي ، كتغير جزيئي عشوائي داخل الخلية السرطانية. خلية – زنزانة. الخلية. يمكن أن تحدد هذه التغييرات سبب تصرف الورم بالطريقة التي يتصرف بها ، مثل سبب نموه أو انتشاره. إذا كانت الطفرة تتطابق مع شذوذ معروف ، فقد يوصي طبيب الأورام بعلاج موجه معين مصمم لاستهداف تلك الطفرة. قد يُوصى بهذا النوع من الاختبارات للأشخاص الذين توقف سرطانهم عن الاستجابة أو لم يستجيبوا جيدًا للعلاجات التقليدية مثل العلاج الكيميائي والإشعاعي.

كيف يوجهون العلاج

في كل من الاختبارات الجينية والجينية ، قد يوصي أخصائي الأورام بعلاج يعتمد على نتائجك ، مثل الجراحة الوقائية في حالة الاختبارات الجينية أو نوع معين من العلاج الدوائي في حالة الاختبارات الجينية. نظرًا لأن معظم السرطانات لا تتطور من الجينات الموروثة ، ولكن من الطفرات التي تحدث طوال حياة المرضى ، يأمل الباحثون في أن يساعد التقدم المستمر في الاختبارات الجينومية على تحديد طفرات الورم المعينة بشكل أفضل والعلاجات المخصصة لكل فرد.

إحدى التجارب السريرية التي تستخدم الاختبارات الجينومية لفهم علاجات السرطان بشكل أفضل هي دراسة TAPUR. TAPUR ، أو دراسة استخدام العامل المستهدف والتوصيف ، هي تجربة سريرية تهدف إلى تحسين فهمنا لكيفية عمل أدوية السرطان المتاحة تجاريًا في نطاق أوسع من السرطانات ، من خلال مطابقة الأدوية مع الأورام ذات الطفرات الجينية. .

تعرف على المزيد حول تقنية كريسبر ، وهي تقنية مبتكرة في علم الوراثة.