Was sind Genetik und Genomik?

Die Krebsbehandlung hat in den letzten zehn Jahren einen langen Weg zurückgelegt, zum großen Teil angetrieben durch Entdeckungen im Zusammenhang mit der DNA. Aber in der Öffentlichkeit herrscht immer noch Verwirrung darüber, was das alles bedeutet. Diese Fehlinformationen können das Verständnis der Patienten darüber verwischen, wie sie von den verfügbaren Behandlungen profitieren können, und sie können sie davon abhalten, bestimmte Optionen zu verfolgen. Die Wörter „erblich“ und „genomisch“ werden zum Beispiel oft synonym verwendet, obwohl ihre Bedeutungen sehr unterschiedlich sind, insbesondere wenn es um die Krebsbehandlung geht.

Genetik

Genetik bezieht sich auf die vererbten Merkmale, die von einer Generation an die nächste Generation durch den Satz von Genen weitergegeben werden. Durch Gentests untersuchen Wissenschaftler die molekulare Zusammensetzung eines bestimmten Patienten, identifizieren Anomalien oder Veranlagungen, mit denen er möglicherweise geboren wurde, und wie sie das Krankheitsrisiko und andere gesundheitliche Auswirkungen beeinflussen könnten.

Zum Beispiel wurde das BRCA1-Gen mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko in Verbindung gebracht. Gentests traten 2013 in den Vordergrund, als die Schauspielerin Angelina Jolie bekannt gab, dass sie sich einer präventiven doppelten Mastektomie unterzogen hatte, nachdem sie entdeckt hatte, dass sie eine BRCA1-Genmutation trug. Eine Person, die eine veränderte Kopie der BRCA1- und/oder BRCA2-Gene erbt, hat ein erhöhtes Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken.

Gentests sind nicht jedermanns Sache. Es wird im Allgemeinen für Personen mit einer Familienanamnese von Krebs oder anderen Krankheiten empfohlen, einschließlich einer Vorgeschichte von:

• Diagnose Brust-, Dickdarm- oder Gebärmutterkrebs vor dem 50. Lebensjahr
• Vererbte genetische Mutation
• Eierstockkrebs wird in jedem Alter diagnostiziert
• Die gleiche Krebsart wird bei zwei oder mehr nahen Verwandten diagnostiziert
• Dieselbe Krebsart in mehreren Generationen der Familie.

Genomik

Während die Genetik die Untersuchung des molekularen Aufbaus eines Patienten beinhaltet, beinhaltet die krebsbezogene Genomik die Entschlüsselung der DNA-Struktur von Krebszellen. Genomische Tests können zum Beispiel Merkmale aufdecken, die einen Tumor antreiben und Ihnen sagen, wie schnell er wächst und wo er sich ausgebreitet hat. Tests können auch Anomalien des Krebses erkennen, die durch einige Medikamente beeinflusst werden können.

نظرًا لأن كلا مجالي الدراسة يتضمنان فحص تأثيرات التشوهات الجينية ، غالبًا ما يخلط الناس ، وحتى بعض الأطباء ، بين المصطلحين. يقول الدكتور موري ماركمان ، رئيس الطب والعلوم في مراكز علاج السرطان في أمريكا: „الشيء المهم هنا هو أن نفهم أننا نتحدث عن نوعين مختلفين جدًا من الحمض النووي“.^® (CTCA). „شخصيًا ، سأستخدم مصطلح“ وراثي „للإشارة إلى الجينات الموجودة في الفرد منذ الولادة ، وسأستخدم كلمة“ الجينوم „لوصف الجينات التي قد تكون فريدة في الورم. بالتأكيد ، هذه ليست اتفاقية يستخدمها الجميع ، وهذا يزيد من الارتباك „.

نظرًا لأن الأطباء يستخدمون علم الوراثة لمعرفة المزيد عن أمراض الجين المفرد وعلم الجينوم لفهم طفرات جينية معينة وأمراض معقدة مثل السرطان بشكل أفضل ، فقد يؤدي ذلك إلى تشخيصات مبكرة وتدخلات جديدة وعلاجات موجهة. فكر في الأمر على أنه محاربة السرطان بصاروخ بدلاً من قنبلة.

Dies gilt insbesondere für fortgeschrittene genomische Tests, die das Profil von Tumoren durch genetische Kartierungsanalysen erhöhen. Der Test kann eine Option für Patienten mit schwer zu behandelnden Krebsarten sein, deren Tumore nicht ausreichend auf konventionelle Behandlungen angesprochen haben. Diese Art der personalisierten Versorgung, die oft als Präzisionskrebsversorgung bezeichnet wird, untersucht die molekulare Zusammensetzung eines Tumors, um festzustellen, ob die am besten geeigneten Behandlungen verfügbar sind. „Indem Sie Anomalien im Krebs erkennen, können Sie sich möglicherweise auf diese Anomalie einstellen und die Behandlung genauer machen“, sagt Dr. Markman.