Präzisionsmedizin definiert neu, was Krebs selten macht

Krebs zu haben ist schon schwierig genug, aber die Diagnose von seltenen Krebserkrankungen geht oft mit zusätzlichen Schwierigkeiten einher. Viele seltene Krebsarten sind schwer zu erkennen, was zu einer verzögerten Diagnose oder zum Verlust der Diagnose führen kann. Es ist auch schwierig, Ärzte mit Erfahrung in der Behandlung dieser Krankheiten zu finden, und es gibt im Allgemeinen nur wenige Informationen darüber. Da von ihnen per Definition weit weniger Patienten betroffen sind, wenden relativ wenige klinische Studien Zeit und Ressourcen auf, um neue Behandlungsmethoden für seltene Krebsarten zu entwickeln, was oft bedeutet, dass weniger Optionen für ihre Behandlung zur Verfügung stehen.

Aber in immer mehr Fällen hat die Ära der Präzisionsmedizin die Wahrnehmung seltener und häufiger Krebsarten verändert. Untersuchungen haben gezeigt, dass einige Krebsarten, die lange Zeit als häufig galten, nur eine Gruppe seltener Subtypen sind, die den gleichen Ursprung haben. Fortschritte in der Immuntherapie haben auch zu neuen Behandlungsmethoden für einige seltene Krebsarten geführt, die früher schwer zu behandeln waren. Erweiterte genomische Tests haben molekulare Merkmale bei einigen seltenen Krebsarten aufgedeckt, die mit zuvor entwickelten Medikamenten für häufigere Formen der Krankheit behandelt werden können. “ Die Definition seltener Krebsarten hat sich im Laufe der Zeit aufgrund der Rolle von Gentests und aufgrund der Beweise dafür geändert, dass verschiedene Subtypen klinisch nützliche Informationen liefern, die die Behandlungsergebnisse beeinflussen“, sagt Murray Markman, Leiter der Abteilung für Medizin und Wissenschaft die amerikanischen Krebsbehandlungszentren ^® (CTCA).

Seltene Fakten über Krebs

• Seltene Krebsarten machen etwa 20 Prozent aller Krebsdiagnosen bei Erwachsenen aus.
• In Europa wird seltener Krebs als eine Erkrankung definiert, bei der 6 oder weniger Fälle pro 100.000 Menschen pro Jahr diagnostiziert werden, weniger als die Hälfte der Zahl (15), die in den Vereinigten Staaten verwendet wird.
• Die seltensten Krebsarten werden bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen diagnostiziert. Seltene Krebserkrankungen machen 71 Prozent der Diagnosen bei Patienten unter 20 Jahren und 39 Prozent bei Patienten zwischen 20 und 39 Jahren aus.

Vom Adenom (einer seltenen Form von Knochenkrebs) bis zum Waldenstrom-Megaglobulin (einer Art von Non-Hodgkin-Lymphom) wurden nach Angaben des National Cancer Institute (NCI) mehr als 500 Arten seltener Krebsarten dokumentiert. Seltene Krebsarten sind nicht nur solche, die nicht ausgesprochen werden können und in bestimmten Zellen oder in dunkleren Körperteilen vorkommen. Dazu gehören auch Krebs des Magens, der Speiseröhre, der Knochen, der Vagina, des Penis und der Gallenblase.

Da diese Krebsarten so selten sind, ist es oft schwierig, Informationen darüber zu finden, wie sie identifiziert, inszeniert oder behandelt werden können. „In Umgebungen, in denen nur begrenzte Erfahrungen in der Behandlung von Krebserkrankungen vorliegen, ist die Behandlung seltener Krebsarten eine besondere Herausforderung“, sagt Dr. Markman. „Ein Arzt kann nur alle paar Jahre oder noch weniger einen Fall sehen. Und das Fehlen klinischer Studien für seltene Krebsarten macht die Situation noch schwieriger.“

Durch die Vertiefung ihres Verständnisses des spezifischen Krebsmodells haben Wissenschaftler und Onkologen entdeckt, dass einige der sogenannten häufigen Krebsarten möglicherweise überhaupt nicht verbreitet sind. Der Autor eines 2016 erschienenen Artikels über seltene Krebsarten schrieb in Lancet Oncology und fügte hinzu, dass „selten der neue Gemeinplatz in der Ära der Postgenomik ist“. So ist beispielsweise Hautkrebs mit jährlich mehr als 90.000 Neuerkrankungen die fünfthäufigste diagnostizierte Krebsart in den Vereinigten Staaten. Aber Wissenschaftler haben Hautkrebs in mehrere Subtypen unterteilt, von denen jeder einzigartige Mutationen in seiner DNA aufweist. Das Melanom „ist eine Gruppe seltener Krebsarten, von denen jede eine einzigartige Biologie hat, die unterschiedliche Auswirkungen auf die Behandlung hat und ein immer häufiger auftretendes Muster in der Onkologie ist“, schrieben die Forscher. Jeder dieser Subtypen gilt gemäß den Richtlinien des National Cancer Institute als seltene Krebsarten.

Gentests für seltene Krebsarten können auch häufige Mutationen erkennen, die bei einer Vielzahl von Krebsarten gefunden werden, was zu neuen Behandlungen führen könnte. „Wir suchen möglicherweise nach seltenen Krebsbehandlungen, die auf einer genetischen Analyse basieren, die ursprünglich bei vielen häufigen Krebsarten durchgeführt wurde oder bei denen Mutationen häufiger auftreten“, sagt Dr. Markman. „Zum Beispiel ist eine HER-2-Mutation eng mit Brustkrebs verwandt, aber das Vorhandensein dieser Anomalie kann dazu beitragen, einen wirksamen Behandlungsansatz für Krebs zu bestimmen, bei dem eine Anti-HER-2-Therapie auf natürliche Weise nicht verfügbar ist. Ziehen Sie eine Standardbehandlung in Betracht.“ untersuchen ein zielgerichtetes Therapiemedikament Trastuzumab (Herceptin ^® ), das häufig zur Behandlung von Brustkrebs positivem HER2 verschrieben wird, als potenzielle Behandlung von Speicheldrüsenkrebs und Uteruskrebsserum sowie seltenen und aggressiven Krebsarten , die enthalten können positive HER2-Mutationen.

Diese neuen Entdeckungen, die das Zeitalter der Präzisionsmedizin markierten, trugen zu neuen Behandlungen und möglichen Behandlungen für seltene Krebsarten bei. Im Jahr 2017 wurden Immuntherapeutika, sogenannte Checkpoint-Inhibitoren, zur Behandlung des Merkelzellkarzinoms, einer äußerst seltenen Form von Hautkrebs, und des Hodgkin-Lymphoms, einem seltenen Blutkrebs, zugelassen. Die Immuntherapie wird auch als potenzielle Behandlung für andere seltene Krebsarten wie Thymuskarzinom und Mesotheliom untersucht.

Seltene Krebs-Herausforderung

Krebserkrankungen, die als selten gelten, stellen Ärzte und Patienten jedoch immer noch vor Herausforderungen. Laut einer Studie der American Cancer Society aus dem Jahr 2017:

• 59 Prozent der seltenen Krebsarten werden in einem fortgeschrittenen Stadium diagnostiziert, verglichen mit 45 Prozent der häufigsten Krebsarten.
• Die Fünf-Jahres-Überlebensrate für Männer mit seltenen Krebsarten beträgt 55 Prozent, verglichen mit 75 Prozent für gewöhnliche Krebsarten.
• Die Fünf-Jahres-Überlebensrate für Frauen mit seltenen Krebsarten beträgt 60 Prozent, verglichen mit 74 Prozent bei häufigen Krebsarten.

وقالت مؤلفة الدراسة كارول ديسانتس ، MPH: „كان الاكتشاف الأكثر أهمية هو معرفة أن السرطانات النادرة بشكل جماعي لا يزال من المحتمل أن يتم تشخيصها في مراحل لاحقة وأن معدل البقاء على قيد الحياة منخفض بشكل عام“. دواء مجلة. قد تكون مواجهة مثل هذه النسب الهائلة أمرًا مدمرًا للمرضى. لكن ستيفن لينش ، MD ، طبيب الإدخال والرعاية الأولية في مستشفى فينيكس ، يشجع المرضى على التحكم في تشخيصاتهم ومعرفة كل ما في وسعهم عن السرطان. يقول الدكتور لينش: „في كثير من الأحيان ، سواء كان سرطانًا شائعًا أو نادرًا بالفعل ، لا يفهمه الكثير من المرضى حقًا“. لقد قيل لهن إنهن مصابات بسرطان الثدي. حسنًا ، سرطان الثدي له العديد من الأمراض المختلفة. قيل لهم إنهم مصابون بسرطان الرئة. هناك العديد من الأمراض المختلفة. لذا فإن أول وأهم شيء هو مساعدة المريض على فهم أسباب مرضه „.

Während sich Wissenschaftler und Forscher mit der Genomik jedes Krebses befassen, entdecken sie, dass jeder Krebs, wie jeder Patient, einzigartige Eigenschaften hat, die oft individuelle Behandlungen erfordern. Dr. Lynch sagt, dass es wichtig ist, Patienten darüber aufzuklären, was ihre spezielle Krebserkrankung ausmacht, obwohl sie als häufig oder selten kategorisiert wird. „Die Untersuchung dieser Diagnose und die Unterstützung der Patienten dabei, die einzigartigen molekularen Aspekte ihres Tumors kennenzulernen, wird ihnen helfen, besser zu verstehen, womit sie es zu tun haben und welche Fragen sie stellen müssen“, sagt er.