Verstehen Sie die Grenzen von Gentests und wie sie helfen
Verstehen Sie die Grenzen von Gentests und wie sie helfen
Sie können viele Schritte unternehmen, um Ihr Krebsrisiko zu verringern. Hör auf zu rauchen. Reduzieren Sie den Alkoholkonsum. Verwenden Sie Sonnencreme. Diese und andere Änderungen des Lebensstils können Ihr Krebsrisiko erheblich senken. Aber wenn es darum geht, die Krebsrisiken, mit denen Sie geboren wurden, in den Griff zu bekommen, erfordern die Risiken, die in Ihrem genetischen Profil lauern können, mehr Strategie als eine Änderung Ihrer Ernährung oder Ihrer täglichen Gewohnheiten. Es beginnt oft mit dem Erwerb neuer Erkenntnisse, indem mit Hilfe eines Bluttests festgestellt wird, ob bestimmte genetische Mutationen auf Sie vererbt wurden.
Gentests suchen nach Mutationen in bestimmten Genen, die auf ein erhöhtes Krebsrisiko hinweisen können. „Ein Patient kann diese Informationen nutzen, um Screening-Tests zu verbessern, die helfen können, Krebs frühzeitig zu erkennen“, sagt Melanie Korpman, eine lizenzierte und zertifizierte genetische Beraterin an unserem Krankenhaus in Philadelphia. „Und möglicherweise gibt es die Möglichkeit einer präventiven Operation, um das Krebsrisiko zu senken.“ Im bemerkenswertesten Beispiel entschied sich die Schauspielerin Angelina Jolie 2013 für eine präventive doppelte Mastektomie, nachdem sie erfahren hatte, dass sie ein mutiertes BRCA1-Gen trug, das ihr Risiko für Brust-, Eierstock- oder andere Krebsarten erhöhte. Jolies Mutter starb im Alter von 56 Jahren an Eierstockkrebs. Zwei Jahre später unterzog sich Jolie einem weiteren vorbeugenden Eingriff, um ihre Eierstöcke und Eileiter zu entfernen.
Aber so nützlich Gentests auch sein können, es ist wichtig zu verstehen, dass sie bei der Messung des Krebsrisikos Grenzen haben. Sie können beispielsweise nicht mit Sicherheit vorhersagen, ob Sie an Krebs erkranken, und sie können nicht feststellen, an welcher Krebsart Sie mit größerer Wahrscheinlichkeit erkranken. Die Identifizierung der genetischen Mutation kann nur bedeuten, dass Sie ein erhöhtes Krebsrisiko haben, und die Risiken können mehrere Krebsarten umfassen. Nicht alle Krebsarten sind mit genetischen Mutationen verbunden. Tatsächlich wurden vererbte genetische Defekte laut dem National Cancer Institute nur mit 5 bis 10 Prozent aller Krebsarten in Verbindung gebracht.
Gentests können jedoch nützlich sein, um das Risiko einiger häufiger und schwerwiegender Krebsarten zu messen, darunter Brust-, Dickdarm-, Bauchspeicheldrüsen-, Eierstock-, Prostata-, Schilddrüsen- und Gebärmutterkrebs. Tests identifizieren in der Regel erbliche Krebssyndrome, die durch defekte Gene gekennzeichnet sind, die von Generation zu Generation weitergegeben werden.
Häufige Syndrome
Zu den häufigeren Syndromen gehören:
| Syndrom | Gene | Assoziierte Krebsarten |
|---|---|---|
| Erblicher Brustkrebs und Eierstockkrebs-Syndrom | BRCA1 BRCA2 | Brust, Eierstock, Prostata und Bauchspeicheldrüse |
| Li-Fraumeni-Syndrom | TP53 | Brust-, Weichteil- und Knochensarkom, Leukämie, Hirn- und Nebennierenrindenkarzinom |
| Cowden-Syndrom | PTEN | Brust, Schilddrüse und Endometrium |
| Lynch-Syndrom | MSH2 MLH1 MSH6 PMS2 ، EPCAM | Darm, Endometrium, Eierstock, Nierenbecken, Bauchspeicheldrüse, Leber, Magen, Gehirn, Brust |
| familiäre adenomatöse Polyposis | APC | Bösartige und gutartige Tumoren des Darms, des Gehirns, des Magens, der Knochen und der Haut |
| Retinoblastom | RB1 | Auge (Netzhaut), Melanom und Weichteilsarkome |
| Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 | im Ruhestand | Schilddrüse (Medulla), gutartige Tumoren der Nebenniere |
| von Hippel-Lindau-Syndrom | VHL | Niere, mehrere gutartige Tumoren |
| Quelle: Nationales Krebsinstitut |
Gentests sind nicht jedermanns Sache. „Es gibt einige Warnsignale, wer sich genetisch testen lassen sollte“, sagt Korpman. Sie können auch einen Gentest in Betracht ziehen, wenn:
- Bei Ihnen wurde Krebs diagnostiziert, als Sie jung waren oder jünger waren als die Richtlinien für bestimmte Krebsarten, wie Brustkrebs oder Dickdarmkrebs, unter 50 Jahren.
- Krebs tritt in beiden Organen in einer Zweiergruppe auf, z. B. in der Brust oder der Niere (allgemein bekannt als bilateraler Krebs).
- Sie haben eine starke Familienanamnese mit Krebs, wie z. B. mehrere Verwandte auf einer Seite Ihrer Familie, bei denen die gleiche Krebsart diagnostiziert wurde.
- In Ihrer Familie gibt es mehr als eine Krebsart.
- Ein weiteres Familienmitglied mit einer bekannten genetischen Mutation.
- Bei Familienangehörigen wurde bereits in jungen Jahren Krebs diagnostiziert.
- Wenn Sie einer bestimmten ethnischen Zugehörigkeit angehören, z. B. afroamerikanisch oder aschkenasisch, können Sie ein erhöhtes Risiko für Mutationen in Genen haben, die mit dem Krebsrisiko verbunden sind.
Ein genetischer Berater kann helfen, festzustellen, ob Gentests hilfreich sind, und ist normalerweise der Fachmann, der bei der Interpretation der Testergebnisse hilft. Wenn Sie sich für einen Gentest entscheiden, empfiehlt Korbman, sich auf die Welle von Emotionen vorzubereiten, die Sie möglicherweise erleben, nachdem Sie die Ergebnisse erhalten haben. „Ein positives Ergebnis kann Angst oder Schuldgefühle auslösen“, sagt Korbman. „Manchmal ist es am schwersten zu akzeptieren, dass er das vielleicht an seine Kinder weitergegeben hat.“
