Wo liegen die Grenzen der Gentests zu Hause?

Vielleicht möchten Sie mehr über die Herkunft Ihrer Familie erfahren. Sie könnten auch an vererbten Familienmerkmalen interessiert sein. Oder möchten Sie vielleicht wissen, wie hoch Ihr Risiko ist, an bestimmten Krankheiten zu erkranken? Wenn Sie sich aufgrund dieser oder anderer Kuriositäten darauf freuen, Ihren genetischen Baum schnell und einfach testen zu lassen, ist Ihnen möglicherweise eine neue vom Bund zugelassene Option ins Auge gefallen.

Neue Direct-to-Consumer (DTC)-Gentests, wie der im April von der US-amerikanischen Federal Drug Administration (FDA) genehmigte, werden von einigen als Werkzeuge angesehen, die es normalen Amerikanern ermöglichen, mehr als nur ihre Familienlinie zu erfahren, sondern auch Ihr Risiko, Krankheiten zu entwickeln, die von Alzheimer bis hin zu Parkinson reichen, alles bequem von zu Hause aus. Die Nachricht mag vielen wie eine willkommene Entwicklung erscheinen, aber Experten warnen davor, diese Heimtests mit Vorsicht zu genießen.

Treffen Sie fundierte Entscheidungen

Vor der Ankündigung der Food and Drug Administration im April konnten Gentests auf genetische Risiken in einem klinischen Umfeld nur von Medizinern durchgeführt werden, die Patienten auf genetische Krankheiten und genetische Mutationen wie die BRCA-Gene, die das Risiko erhöhen, untersuchen Brust- und Eierstockkrebsrisiko. Häufig mussten Patienten vor der Durchführung des Tests einen genetischen Berater konsultieren. Die Ergebnisse wurden dann mit dem Kliniker geteilt, der half, medizinische Entscheidungen zu treffen, die aus den Ergebnissen abgeleitet wurden.

Neue DTC-Gentests legen die Ergebnisse jetzt direkt in die Hände des Verbrauchers, ebenso wie Informationen aus Insulin, Schwangerschaftstests zu Hause oder HIV-Tests. Anstatt Nachrichten von einem ausgebildeten Mediziner zu erhalten, teilen diese Heimtestunternehmen den Verbrauchern die Ergebnisse über ihre Websites, per E-Mail oder telefonisch ohne ärztliche Anweisung oder Anleitung durch einen Arzt, Arzt oder genetischen Berater mit. Dies bezieht sich auf das American College of Medical Genetics and Genomics, das darauf besteht, dass in Genetik geschulte medizinische Fachkräfte diejenigen sein sollten, die genetische Ergebnisse interpretieren und präsentieren, wobei die Familie und die Krankengeschichte des Patienten für den Kontext berücksichtigt werden. vollständiger.

„Bei der Durchführung von Gentests ermöglichen genetische Berater den Menschen, fundierte Entscheidungen über den Test zu treffen und sicherzustellen, dass sie geeignete und genaue Tests bestellen“, sagt Eric Fowler, ein genetischer Berater in unserem Krankenhaus in der Nähe von Chicago. „Die Ergebnisse dieser genetischen Tests werden in im Kontext der Personen- und Familienanamnese und ausführlich erklärt und deren Wirkung auf die medizinische Behandlung sorgfältig abgewogen wird.“

Obwohl der DTC-Gentest einfach zu handhaben ist und normalerweise erfordert, dass der Benutzer einfach über ein kleines Röhrchen sabbert, ist die Genetik ein komplexeres Studiengebiet, als ein Heimtest vermuten lässt. Viele genetische Tests können nicht mit Sicherheit vorhersagen, ob eine Person eine bestimmte Krankheit entwickeln wird. Stattdessen sollen sie Unterschiede in bestimmten Genen erkennen, um das Risiko einer Person abzuschätzen, Informationen, die sie verwenden können, um unter Anleitung eines Arztes eine Entscheidung für regelmäßigere Untersuchungen oder sogar vorbeugende Maßnahmen zu treffen. Präventive Operationen. Einige Experten befürchten, dass Verbraucher die Informationen, die sie aus Heimtests erhalten, verwenden, um wichtige gesundheitliche Entscheidungen zu treffen, ohne ärztlichen Rat einzuholen und ohne zu verstehen, dass die Ergebnisse manchmal ungenau sein können.

Es ist kein Diagnosewerkzeug

In diesem Zusammenhang kam die Entscheidung der Food and Drug Administration, DTC-Tests zu genehmigen, mit einem Vorbehalt: „Die Ergebnisse der Tests sollten nicht für Diagnosen oder Behandlungsentscheidungen verwendet werden“, sagte die Agentur in einer Erklärung und fügte hinzu, dass falsch positiv und falsch negative Ergebnisse. Auch möglich.

„Genetische Tests direkt an den Verbraucher variieren stark in Bezug auf ihren Nutzen und ihre Zuverlässigkeit“, sagt Fowler. „Während DTC-Tests die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Gesundheitszustände oder Informationen über den genetischen Code melden können, geben die Ergebnisse nicht immer das Gesamtrisiko an. Es ist schwierig, die Qualität und Genauigkeit von DTC-Tests ohne Kenntnisse über Genetik und Gentests zu beurteilen.“ Methoden und Laborzertifizierungen.“

Tatsächlich warnt die FDA, dass die Ergebnisse dieser Tests nicht als diagnostisch betrachtet werden sollten und keinen Behandlungsplan enthalten sollten. Verbrauchern wird empfohlen, bei Fragen einen genetischen Berater aufzusuchen. „Genetische Tests, die von DTC-Labors durchgeführt werden, die Informationen über Gesundheitsrisiken und Chancen auf die Geburt von Kindern mit genetischen Erkrankungen liefern, sind möglicherweise nicht so vollständig wie die, die von einem genetischen Berater oder Arzt angeordnet werden“, sagt Fowler. „Ergebnisse zu Gesundheit und Risiko sollten mit Vorsicht interpretiert werden und Fragen sollten mit einem genetischen Berater überprüft werden.“

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