La medicina de precisión está redefiniendo lo que hace que el cáncer sea raro

Tener cáncer ya es bastante difícil, pero el diagnóstico de un cáncer raro suele ir acompañado de dificultades adicionales. Muchos cánceres raros son difíciles de identificar, lo que puede conducir a un retraso en el diagnóstico o a la pérdida del mismo. También es difícil encontrar médicos con experiencia en el tratamiento de estas enfermedades y, en general, se dispone de poca información sobre ellas. Debido a que afectan a muchos menos pacientes, por definición, relativamente pocos ensayos clínicos dedican tiempo y recursos a desarrollar nuevos tratamientos para cánceres raros, lo que a menudo significa que hay menos opciones disponibles para tratarlos.

Pero en un número cada vez mayor de casos, la era de la medicina de precisión ha cambiado las percepciones sobre los cánceres raros y comunes. Las investigaciones han demostrado que algunos tipos de cáncer que durante mucho tiempo se han considerado comunes son solo un grupo de subtipos raros que comparten el mismo origen. Los avances en la inmunoterapia también han dado lugar a nuevos tratamientos para algunos tipos raros de cáncer que antes eran difíciles de tratar. Las pruebas genómicas avanzadas han revelado características moleculares en algunos cánceres raros que pueden tratarse con medicamentos desarrollados previamente para las formas más comunes de la enfermedad. » La definición de cánceres raros ha cambiado con el tiempo, debido al papel de las pruebas genéticas y a la evidencia de que los diferentes subtipos brindan información clínicamente útil que afecta los resultados del tratamiento», dice Murray Markman, Jefe del Departamento de Medicina y Ciencia. los centros de tratamiento de cáncer de América ^® (CTCA).

Datos raros sobre el cáncer

• Los cánceres raros representan alrededor del 20 por ciento de todos los diagnósticos de cáncer en adultos.
• En Europa, el cáncer raro se define como una afección en la que se diagnostican 6 casos o menos por cada 100 000 personas por año, menos de la mitad del número (15) utilizado en los Estados Unidos.
• La mayoría de los cánceres raros se diagnostican en niños, adolescentes y adultos jóvenes. Los cánceres raros representan el 71 por ciento de los diagnósticos en pacientes menores de 20 años y el 39 por ciento en pacientes de 20 a 39 años.

Desde el adenoma (una forma rara de cáncer de hueso) hasta la megaglobulina de Waldenstrom (un tipo de linfoma no Hodgkin), se han documentado más de 500 tipos de cánceres raros, según el Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Los cánceres raros no son solo aquellos que no se pueden pronunciar y que se encuentran en ciertas células o en partes más oscuras del cuerpo. También incluyen cáncer de estómago, esófago, hueso, vagina, pene y vesícula biliar.

Debido a que estos tipos de cáncer son tan raros, a menudo es difícil encontrar información sobre cómo identificarlos, clasificarlos por etapas o tratarlos. «En entornos donde la experiencia en el tratamiento de cánceres es limitada, el manejo de cánceres raros es un desafío particular», dice el Dr. Markman. «Un médico solo puede ver un caso cada pocos años, o incluso menos. Y la falta de ensayos clínicos para tipos raros de cáncer hace que la situación sea aún más difícil».

Al profundizar su comprensión del modelo de cáncer específico, los científicos y oncólogos han descubierto que algunos de los llamados cánceres comunes pueden no ser comunes en absoluto. El autor de un artículo de 2016 sobre cánceres raros escribió en Lancet Oncology y agregó que «lo raro es el nuevo lugar común en la era posterior a la genómica». Por ejemplo, el cáncer de piel es el quinto cáncer más común diagnosticado en los Estados Unidos, con más de 90 000 casos nuevos al año. Pero los científicos han dividido el cáncer de piel en múltiples subtipos, cada uno con mutaciones únicas en su ADN. El melanoma «es un grupo de cánceres raros, cada uno con una biología única que tiene diferentes implicaciones para el tratamiento, y es un patrón cada vez más común en oncología», escribieron los investigadores. Cada uno de estos subtipos se consideran cánceres raros, según las pautas del Instituto Nacional del Cáncer.

Las pruebas genéticas para cánceres raros también pueden detectar mutaciones comunes que se encuentran en una variedad de cánceres, lo que podría conducir a nuevos tratamientos. «Es posible que estemos buscando tratamientos contra el cáncer raros basados ​​en análisis genéticos que se realizaron inicialmente en muchos cánceres comunes o donde las mutaciones aparecen con más frecuencia», dice el Dr. Markman. «Por ejemplo, una mutación de HER-2 está estrechamente relacionada con el cáncer de mama, pero la presencia de esta anomalía puede ayudar a determinar un enfoque de tratamiento eficaz para el cáncer donde la terapia anti-HER-2 no está disponible de forma natural. Considere un tratamiento estándar». están estudiando un medicamento de terapia dirigida. Trastuzumab (Herceptin ^® ), que se prescribe a menudo para el tratamiento de cáncer de mama HER2 positivo, como un tratamiento potencial para el cáncer de la conducto salival y suero de cáncer de útero, y cánceres raros y agresivo , que puede contener mutaciones HER2 positivas.

Estos nuevos descubrimientos que marcaron la era de la medicina de precisión ayudaron a generar nuevos tratamientos y tratamientos potenciales para cánceres raros. En 2017, se aprobaron medicamentos de inmunoterapia conocidos como inhibidores de puntos de control para tratar el carcinoma de células de Merkel, una forma extremadamente rara de cáncer de piel, y el linfoma de Hodgkin, un cáncer de sangre raro. La inmunoterapia también se está investigando como un tratamiento potencial para otros tipos raros de cáncer, como el carcinoma tímico y el mesotelioma.

Desafío de cáncer raro

Sin embargo, los cánceres que se consideran raros aún plantean desafíos para los médicos y los pacientes. Según un estudio de 2017 de la Sociedad Estadounidense del Cáncer:

• El 59 por ciento de los cánceres raros se diagnostican en una etapa avanzada, en comparación con el 45 por ciento de los cánceres comunes.
• La tasa de supervivencia a cinco años para los hombres con cánceres raros es del 55 por ciento, en comparación con el 75 por ciento de los cánceres comunes.
• La tasa de supervivencia a cinco años para las mujeres con cánceres raros es del 60 por ciento, en comparación con el 74 por ciento de los cánceres comunes.

وقالت مؤلفة الدراسة كارول ديسانتس ، MPH: «كان الاكتشاف الأكثر أهمية هو معرفة أن السرطانات النادرة بشكل جماعي لا يزال من المحتمل أن يتم تشخيصها في مراحل لاحقة وأن معدل البقاء على قيد الحياة منخفض بشكل عام». دواء مجلة. قد تكون مواجهة مثل هذه النسب الهائلة أمرًا مدمرًا للمرضى. لكن ستيفن لينش ، MD ، طبيب الإدخال والرعاية الأولية في مستشفى فينيكس ، يشجع المرضى على التحكم في تشخيصاتهم ومعرفة كل ما في وسعهم عن السرطان. يقول الدكتور لينش: «في كثير من الأحيان ، سواء كان سرطانًا شائعًا أو نادرًا بالفعل ، لا يفهمه الكثير من المرضى حقًا». لقد قيل لهن إنهن مصابات بسرطان الثدي. حسنًا ، سرطان الثدي له العديد من الأمراض المختلفة. قيل لهم إنهم مصابون بسرطان الرئة. هناك العديد من الأمراض المختلفة. لذا فإن أول وأهم شيء هو مساعدة المريض على فهم أسباب مرضه «.

A medida que los científicos e investigadores profundizan en la genómica de cada cáncer, descubren que cada cáncer, como cada paciente, tiene características únicas que a menudo requieren tratamientos individuales. El Dr. Lynch dice que es importante educar a los pacientes sobre lo que hace que su cáncer en particular funcione, a pesar de que se clasifique como común o raro. «Profundizar en este diagnóstico y ayudar a los pacientes a aprender sobre los aspectos moleculares únicos de su tumor les ayudará a comprender mejor a qué se enfrentan y qué preguntas hacer», dice.